一、表觀遺傳現象的新發現
2015年6月發表在Science上的一篇文章，介紹了兩項關於“大腦中非常規的表觀遺傳現象”的研究成果。
以上兩個研究所揭示的機制提供了一個新的視野，讓人們重新從空間和廣度上認識了DNA甲基化的調控，以及靶向表觀遺傳學的調節機制。
2015年2月，愛丁堡大學的研究人員等發表在Genome Biology上的研究鑑別出了一種新型生物鐘，即個體生物鐘和所有因素引發的死亡之間存在一定關聯，而且研究者同時也鑑別出了一種新型的老化指示子，其可以改善對個體壽命的預測，對於開發抵禦老化的療法也帶來了非常大的幫助。
2014年10月發表的研究發現，藥理學家已經成功地繪製出心肌細胞的表觀基因組。研究人員現在已經開發出一種新穎的方法，他們分離心臟組織中不同類型細胞的心肌細胞的細胞核。
2015年8月，研究結果表明，不只是增強子上的遺傳變化與基因表達有關，在物理和遺傳方面與目的基因相連接的遠端基因上，其啟動子的調控元件也與目的基因的表達有關。
2015年2月，研究發現m6A就近改變mRNA和長非編碼RNA的結構來促進異構核糖核蛋白C（一種豐富的核RNA結合蛋白，負責pre-mRNA20-24的加工）與其結合。研究結果說明RNA結合蛋白通過m6A開關來調節其與RBMs的結合，這也為研究RNA修飾編碼細胞生物學提供了新的方向。
2015年4月，Nature在線發表了法國科學家的一項研究進展，他們發現在植物中miRNA的初級轉錄本pri-miRNA能夠編碼一類具有調節功能的多肽，促進miRNA積累，調節基因表達。
2016年3月，在一項新的研究中精確地闡明讓環境影響遺傳“開啟”和“關閉”的機制。這些開關是由可遺傳的調節基因的小RNA與產生和傳遞可跨代遺傳的這些小RNA所必需的MOTEK基因之間的反饋作用所控制的。
二、表觀遺傳的功能與機制研究
根據發表在2015年3月30日Nature Neuroscience上的一項研究，在對雄性齧齒類動物性行為至關重要的一個大腦區域——視前區(POA)中，雌性表型是DNA甲基化抑制雄性相關基因的結果。該研究揭示出DNA甲基化在調控性別分化中起重要作用。此外，利用全基因組RNA測序，作者揭示出整體差異不僅顯示在RNA水平上，還體現於雄性和雌性特異性剪接變異體的表達和差異性的啟動子利用上，表明齧齒動物大腦存在比以往認為的要更多的性差異。
2015年5月3日發表在PNAS的研究表明，端粒會隨著每次的細胞分裂以及因為承受壓力而縮短。作為成長艱辛的結果，窮人DNA的質量正在退化，即生活在貧窮環境下的人們的端粒，通常會隨年齡增長而縮短的DNA序列，與生活環境優越的人們相比會更短。
在美國人類遺傳學會（ASHG）2015年年度會議上，美國加州大學Eric Vilain實驗室報告了其研究團隊首次基於分子標記藉助計算機模型，從表觀遺傳學水平預測性取向的研究成果。對同性戀進行分子水平機理的研究，有利於追根溯源，弄清楚性向是否生來如此。
2015年10月在線發表在Scientific Reports的研究成果顯示，孕婦血液中含有高水平鉛，不僅會影響尚未出生的胎兒，還會影響其孫子孫女們。該研究證明了DNA甲基化的改變與母親的鉛暴露有關，並且能夠傳遞給孫輩。
2015年12月發表在Cell Metabolism上的研究證實，男人的體重會影響到其精子中包含的可遺傳信息，瘦弱和肥胖男性機體精子細胞中擁有不同的表觀遺傳學標誌，而且較為顯著的就是和食慾控制相關的基因區域，祖父母營養的壓力很有可能會通過表觀遺傳標記即DNA甲基化基團遺傳給後代。
2015年12月，發表在Science上的文章顯示，tRNA片段在精子成熟過程中形成並通過受精過程遺傳給下一代，並影響它們的性狀。
三、表觀遺傳與腫瘤研究
2014年5月，弗吉尼亞理工大學生物信息學研究所的研究人員發表在Genome Research上的工作揭示了DNA甲基化過程中所涉及的生化過程。該研究第一次利用髮夾亞硫酸鹽測序的技術在整個基因組上對甲基化模式進行研究分析，研究人類機體整個基因組的甲基化過程，旨在追蹤隱藏在癌症或其它疾病背後的重要遺傳譜系。
2016年3月，由腫瘤生物學家Robert A. Weinberg帶領的團隊在Science雜誌上的發表的研究通過篩選找到能激活促進CDH1基因轉錄的藥物。研究人員找到了這樣一類靶向腫瘤起始細胞進行MET轉化的藥物，它們可以激活PKA信號通路，進而激活組蛋白去甲基酶在腫瘤起始細胞中進行表觀遺傳上修飾。迫使高侵襲能力的癌細胞變回上皮細胞特性細胞，進而轉為良性腫瘤。
2016年10月，來自奧地利理工學院、劍橋大學和南加州大學的科學家們共同合作發表在Cell Reports上的研究工作分析了間變性大細胞淋巴瘤（ALCL）的DNA甲基化模式。研究人員發現ALCL的DNA甲基化模式類似胸腺的早期T細胞發育，由於表觀遺傳沉默，這些淋巴瘤缺少影響細胞發育和分化的重要的T細胞特異性因子。利用這項技術，未來有可能通過與健康細胞進行對比發現腫瘤細胞。
四、疾病特異性位點與藥物開發
中國科協生命科學學會聯合體供稿，原文內容有刪減。
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