粘膜下腫瘤（SMT）起源於構成粘膜下層和固有肌層的組織，並且被正常粘膜覆蓋。 食管SMT很少見，佔所有食管腫瘤的<1％。 然而，最近內鏡的廣泛使用導致SMT的檢出迅速增加。 ≥90％食管SMT是良性的，但仍存在胃腸道間質瘤和惡性平滑肌肉瘤等惡性腫瘤的可能性。 因此，患者在存在症狀或惡性腫瘤可能時需進行切除。 對於食管SMT的切除，對於惡性SMT手術切除可能的的唯一選擇，但隨著超聲內鏡、內鏡技術和其他裝置的發展，通過內鏡切除的微創手術變得越來越優於手術切除。
食管黏膜下腫瘤（SMTs）的發病率相對較低，平滑肌瘤佔大多數病例（70-80％）。 食道平滑肌瘤通常在20至50歲的人群中檢測到。 男性比女性更常見，比例為2：1，約80％發生在食管中下段。 如果它們引起吞嚥困難、梗阻、疼痛和其他症狀或者如果診斷方法不能排除惡性腫瘤，則需要切除。惡性的食管SMT可是胃腸道間質瘤（GIST）是一種罕見疾病，佔比<5％，有惡性風險，甚至可是罕見的惡性平滑肌肉瘤。 粘膜下腫物的確切的患病率尚不清楚，但韓國的一份報告指出，48,926例胃鏡檢查時，SMT的檢出率1.45％，主要位於胃（0.89％），其次是食道（ 0.45％）。
內鏡下特點
發現SMT時，第一步是確定腫瘤是胃腸道壁的內的還是外壓導致。外壓可由正常結構或縱隔腫瘤引起。正常結構包括主動脈弓，左支氣管和脊柱。特別是先天性畸形患者需要注意鑑別診斷。此外，據報道，肺癌、複發性食管癌和縱隔腫瘤的淋巴結轉移也是外在壓迫的原因。外壓的特點是大的腫塊，通常根據病人的位置或呼吸而改變，病變顏色通常與粘膜相同。然而，黃色隆起則提示為顆粒狀細胞腫瘤或脂肪瘤；囊腫或淋巴管瘤則較透亮；和藍色隆起提示是血管病變，如血管瘤和靜脈曲張。此外，一種推薦用於SMT鑑別診斷的方法是用活檢鉗壓迫腫塊。當被按壓時來自消化道管壁的腫塊在可移動。而固體、移動度小的腫塊提示為平滑肌瘤、GIST或顆粒細胞瘤。用活檢鉗按壓一個不太堅硬的腫塊可形成一個凹陷，通常為脂肪瘤(枕狀徵)或囊腫（按壓導致內的液體擴散：坐墊徵)。
超聲內鏡檢查
內鏡超聲檢查（EUS）可以觀察SMT的大小、起源層、回聲模式和內部特性以及附近的淋巴結腫大。起始層和回聲特點對於SMT的鑑別診斷特別有用。與周圍正常器官的回聲相比，SMT的回聲可表現為高回聲、等回聲、低迴聲或無回聲。
1、肌層中的低迴聲病變很可能是平滑肌瘤。
2、在粘膜下層，低迴聲則提示顆粒狀細胞腫瘤或類癌。
3、高回聲則提示脂肪瘤。
4、無回聲則提示為囊腫、淋巴管瘤或血管病變。
儘管是最有用的SMT診斷技術，但EUS仍然伴隨操作醫生熟練程度而存在觀察者間變異的風險。據報道對於囊性病變、脂肪瘤和外壓的診斷一致性較高；而血管病變，平滑肌瘤和間質瘤較低；類癌和轉移性癌症一致非常低。因此，有必要結合胸部增強CT來提高診斷準確性。同時EUS的侷限在於它不能用作最終診斷手段，需要組織學確認。
組織學檢查
因活檢僅從粘膜和粘膜下層的一部分收集組織，故不建議對所有SMT進行常規活組織檢查。然而，某些SMT（源自粘膜肌層的病變，例如平滑肌瘤和顆粒細胞瘤）可以通過使用普通活組織檢查來鑑定。有時脂肪瘤或淋巴管瘤可以基於活檢查後暴露的組織來推斷。根據有關SMT惡性腫瘤風險的的研究，的小於2 cm的GIST中有3.7％的為惡性，小於1 cm的類癌中2％的出現轉移。因此，最近的指南建議對大於2釐米（美國和歐洲指南）或1釐米（日本指南）的SMT進行組織學診斷。然而，目前使用EUS的活檢技術，例如細針抽吸和Tru-Cut活檢，診斷準確度為52-86％。細針穿刺不能提供足夠量的組織來區分SMT，Tru-Cut活檢操作相對較困難。最近文獻報道使用普通胃鏡下Tru-Cut活檢對於大於2cm的食管SMT的診斷非常有用。具體方法是非超聲內鏡引導下用裝載的TCB針輕輕刺破腫瘤，然後將針推進至2cm，並將組織拉入鞘內，將每個獲得的樣本放到組織托盤內，並使用10％福爾馬林固定組織用於組織學檢查。
最近內鏡粘膜下手術的廣泛使用使得內鏡診斷和治療食管SMT成為可能。內鏡黏膜下剝離術（ESD）使得對固有肌層中的SMT進行病理學檢查成為可能，被稱為內鏡去頂技術，因為它涉及切開覆蓋在可疑的GIST病變上的粘膜，以確認腫瘤組織，並使用活檢鉗獲取活檢樣本。僅內鏡切除術通常就足以實現肌層或粘膜下層smt的完全切除。然而該技術的組織學切除率仍僅為78%左右，在低於5%的患者中，常導致術中腫瘤破裂及穿孔、出血等併發症。新技術包括內鏡粘膜下隧道剝離術(ESTD)和內鏡肌層剝離術 (EMD)。ESTD共分5個階段，首次用於食管賁門失弛緩症的治療。首先，將粘膜下液注射到病變近端約5釐米處，然後進行2釐米的粘膜切開，將內鏡插入粘膜下層。之後用刀切開粘膜下層，形成粘膜下隧道，直到達到SMT遠端1 - 2釐米。然後，切除SMT。用夾子封閉粘膜近端切口。EMD不同於ESD，因為它需要對黏膜進行預切。然後用鈍性分離法(在腫瘤和肌層之間推擠)分離病變，而不用電切，以減少對肌層的損傷。最後黏膜近端切口用鈦夾閉合。
本人手術病例
結論
隨著對SMT的興趣日益增加以及內窺鏡設備和技術的發展，SMT的診斷和治療最近取得了很大進展。 現在， 小於2 cm的腫瘤進行很安全的進行內鏡切除， 較大的腫瘤、起源於固有肌層的SMT進行內鏡切除時因穿孔風險較高，過去這些SMT常被手術切除。
現在治療性內窺鏡檢查和腹腔鏡手術的進展已導致焦點從最大開口轉移到最小開口的手術。自然孔腔腔鏡手術（NOTES）代表了通過胃腸道壁進入腹腔的一種方法，而不需要在皮膚開切口。這種方法吸引病人之處在於沒有手術疤痕。與傳統手術相比，NOTES具有許多優點，可減少切除手術相關併發症，可避免傷口感染，減少粘連，降低腸梗阻發生率，恢復更快，術後疼痛更少以及無腹壁疝。內窺鏡粘膜下手術（ESS）源自NOTES的概念。自20世紀末期內鏡切除術首次用於切除早期粘膜內癌以來，治療性內鏡檢查進展迅速。治療性內窺鏡引入了NOTES的概念，使手術能夠超越粘膜。 2004年Kalloo等人首次描述了實驗性經胃腹腔鏡手術。在豬模型中胃鏡下通過針刀切開胃壁進入腹腔，檢查腹腔並獲得肝活檢標本。用夾子封閉胃壁切口。粘膜瓣安全瓣（SEMF）技術是基於使用粘膜下層作為內鏡干預的實際工作空間的概念。這項技術提供了保護性的粘膜下隧道以防止腹腔汙染，並且可以單獨使用夾子閉合粘膜開口。現在內鏡下隧道技術因粘膜瓣安全瓣的保護大大降低了消化道穿孔導致嚴重腹腔感染等併發症帶來的風險，內鏡下切除食管SMT已經成為一種安全、有效的手段。
參考文獻：
Clin Endosc. 2017 May; 50(3): 250–253
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青海濤
2016、2017好大夫在線全國年度好大夫、胡潤平安好醫生
擅長：內鏡微創手術（ESD/EFR/STER/POEM）
門診時間：週二、三下午，預約電話020-61641888
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