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苯丙酮尿症
不同程度的智能低下，約1/4病兒有癲癇發作。患者頭髮皮膚顏色淺淡，尿液汗液中散發出鼠臭味，伴有精神行為異常。
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先天性甲狀腺功能減低症
寶寶智力發育遲緩、神經反射遲鈍、言語緩慢、發音不清、聲音低啞、多睡多動。表情呆滯，視力、聽力、嗅覺及味覺遲鈍。有幻覺、妄想，抑鬱、木僵，昏睡，嚴重者可精神失常。
生長髮育落後，骨齡落後，身材矮小，四肢短促，身體上部量大於下部量，行動遲緩，行走姿態如鴨步。牙齒髮育不全。性發育遲緩，青春期延遲。
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先天性腎上腺皮質增生症
程度不同的腎上腺皮質功能減退並伴有性徵異常為特徵
G-6-PD缺乏症
嬰兒吃蠶豆或蠶豆製品後出現全身黃染、血尿、紅細胞大量溶解、貧血的現象，如不輸血將危及生命。
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