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  苯丙酮尿症

  不同程度的智能低下,约1/4病儿有癫痫发作。患者头发皮肤颜色浅淡,尿液汗液中散发出鼠臭味,伴有精神行为异常。

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  先天性甲状腺功能减低症

  宝宝智力发育迟缓、神经反射迟钝、言语缓慢、发音不清、声音低哑、多睡多动。表情呆滞,视力、听力、嗅觉及味觉迟钝。有幻觉、妄想,抑郁、木僵,昏睡,严重者可精神失常。

  生长发育落后,骨龄落后,身材矮小,四肢短促,身体上部量大于下部量,行动迟缓,行走姿态如鸭步。牙齿发育不全。性发育迟缓,青春期延迟。

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  先天性肾上腺皮质增生症

  程度不同的肾上腺皮质功能减退并伴有性征异常为特征

  G-6-PD缺乏症

  婴儿吃蚕豆或蚕豆制品后出现全身黄染、血尿、红细胞大量溶解、贫血的现象,如不输血将危及生命。


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