“90後”重慶女子因皮膚有紅斑做了多次的美容手術，後發現腎臟腫瘤被丈夫拋棄。來深圳親戚家散心的她前往中國醫科院腫瘤醫院深圳醫院泌尿外科就診，結果被專家認出是罕見病結節性硬化症（TSC），後經治療，腎臟巨大腫瘤終於縮小。
做了多次美容手術，臉上紅斑仍不消
賀春嬌（化名）是一位在重慶工作的白領，小時候就長的討人喜歡，成人以後更是亭亭玉立，但讓她和父母煩惱的是，從小她身上、臉上會長出一些紅斑，這對愛美的女孩子來說是不能容忍的。但最可恨的是，這些紅斑做完了激光美容，過一段時間又會長出來了。
從小學開始家裡人就帶著她四處求醫，做了多次美容手術，可是臉上那些可氣的紅斑就像野草一樣，總也除不乾淨。 讓家裡人欣慰的是，賀春嬌結婚懷孕了，老公也沒有嫌棄她臉上的疙瘩，想著幸福的家庭生活和即將誕生的小生命，賀春嬌也就不太在意臉上的斑塊了。
因胎盤早剝出血，賀春嬌住進了重慶的一家醫院。檢查後醫生告訴家裡人，她兩邊腎臟各自長了一個二十公分的巨大腫瘤，是雙腎錯構瘤也叫血管平滑肌脂肪瘤，雖然是良性的，但這麼大的錯構瘤，腫瘤隨時都可能破了、大出血，有生命危險，懷孕生孩子這種危險就更大了。
這個消息對於一個90後的姑娘來說宛如晴天霹靂。雪上加霜的是，丈夫知道她的病情以後，竟然棄她而去。賀春嬌硬是冒著巨大的風險，生下了女兒。
在深圳被確診為罕見病TSC
出院後的她，一方面要照顧幼小的女兒，一方面奔波於各大城市的大醫院，但得到的答案都是，腎臟的錯構瘤太大了，沒法手術，也沒有別的治療方法。經濟及精神上的雙重壓力使這位年輕的母親深深陷入絕望，身心俱疲的她來到深圳的親戚家，想到這個美麗的海濱城市散散心。
不經意間和親戚說起了她的病，親戚推薦她去中國醫科院腫瘤醫院深圳醫院找專家看看。抱著試一試的心態，她來到了醫院，掛了泌尿外科田軍主任的專家號，田軍告訴她，她得的病叫TSC，這是一種罕見病。
田軍指出，她腎臟的錯構瘤太大了，不適合手術治療。但幸運的是，現在有一種治療腫瘤的靶向藥物，剛好是針對TSC基因的。“要在以前，腎臟的大錯構瘤就是一顆定時炸彈，說不定什麼時候就會大出血。”田軍說。如今，TSC吃藥就可以控制。
據介紹，這是一種治療腫瘤的靶向藥物m-TOR抑制劑，對於結節硬化症，大概有40%的有效性。
吃了3個月的藥，賀春嬌的病情得到了明顯的改善，臉上的紅斑變淺了。近日，她再次回到深圳複查，檢查CT發現腎臟的腫瘤縮小了，肺部的病灶也好轉了，她對生活又燃起了希望。
據瞭解，去年該藥物已納入醫保。
健康知多點：
TSC是什麼病？
累及全身各系統，可能遺傳給子女
TSC是一種疾病的英文縮寫，中文名稱是：結節性硬化症。
2018年5月，國家衛生健康委員會聯合制定了《第一批罕見病目錄》，結節性硬化症被收錄其中。由於這個病比較罕見，很多患者都被誤診了。腎上的錯構瘤也有一個專業名稱，叫結節性硬化症相關性腎血管平滑肌脂肪瘤。結節性硬化症這是一種常染色體顯性遺傳病，由TSC1/TSC2基因突變引起，並且有可能會遺傳給子女。
更可怕的是，這種病幾乎會累及全身各系統，最常見的表現有，皮膚：面部蝶形紅斑（血管纖維瘤）、皮膚色素脫失斑、鯊魚皮斑、指(趾)甲纖維瘤、頭部纖維斑塊。內臟器官：腎血管平滑肌脂肪瘤、肝臟血管瘤、肺淋巴管肌瘤病。神經系統：大部分患者會有癲癇、智力減退。
【記者】向雨航
【通訊員】鍾慧紅
【作者】 向雨航
【來源】 南方號~深圳市~健康情報局
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