抽一滴血就能檢測你患癌與否？兩年前，這是一個“白日夢” ，但是“今天，我們實際上有數據顯示，這對於發現血液中的早期癌症跡象是非常可行的，”美國 Dana-Farber癌症研究所和哈佛醫學院Geoffrey R. Oxnard醫學博士的一項最新研究結果顯示。這項最新研究的中期分析，該研究比較了三種檢測方法的性能，以測量超過1000個人中的遊離細胞DNA，其中包括150多名肺癌患者。研究發現，無論使用何種檢測方法，約有50％的早期肺癌病例都可以檢測出來，上升到晚期病例的90％。
抽血查癌不是夢
著名ASCO專家，來自北卡羅來納州夏洛特Carolinas醫學中心的David Graham博士評論這些新成果時說，這是“一種非常令人興奮的新方法學”，並且是“朝著以更容易的方式發現早期肺癌邁開了重要的第一步”，以便在更早階段發現癌症、進而達到治癒的目的。他認為“如果這項研究的結果被證實，我們可以很容易地看到，某一天，某一個人可能只需進入他們的正規醫院，擼起袖子抽一管血，就可以輕而易舉的篩查肺癌，”
血液循環細胞
這樣的測試可以提高肺癌篩查的效果，儘管現在對肺癌的篩查一貫強調低劑量CT（LDCT）的重要性，可由於CT的潛在輻射危害性，讓不少人望而卻步，與其他癌症的篩查率相比LDCT篩查肺癌人群比例仍然很低。據報道， 2016年，在發達的美國將近700萬符合肺癌篩查條件的人群中，只有不到2％的人接受了LDCT篩查。
在ASCO新聞發佈會上，主要研究者Oxnard醫學博士說，這項研究的第一次中期分析表明“遊離細胞DNA的全面測序能夠在整個基因組中產生高質量的數據，並且可以進行非侵入性的癌症檢測。”他認為：“這些結果支持使用遊離細胞DNA為基礎的檢測方法開發具有高特異性的早期癌症檢測試驗的前景。”他指出，這些檢測方法“可跨階段，跨組織學，跨群體檢測肺癌”。
CT篩查
在他們的研究中，Oxnard及其同事研究了通過鑑定突變的特徵，是否已經用於鑑定癌症基因分型的特定突變的遊離細胞基於DNA的檢測可以更廣泛地用於癌症早期篩查檢測。他們建立了循環細胞基因組圖譜研究（CCGA），該研究迄今為止從美國和加拿大的142個地點招募了12,292名計劃中的15,000個個體，其中70％有未治療的癌症，30％是非癌症對照。從中選出2800人，分為1785人（127人患有肺癌）和1015人參與（47人患肺癌），剩餘12,200人用於未來的驗證研究。他們從中選擇了118名可評估和可分析的肺癌患者和561名非癌症對照患者，並從中選擇了46名肺癌患者和362名非癌症對照患者，兩組人群的基線人口特徵相似。
肺癌篩查
研究人員然後使用了三種不同類型的遊離細胞DNA測序分析方法：用於檢測非進一步體細胞突變的靶向測定，包括單核苷酸變體和小插入/缺失;全基因組測序以檢測體細胞基因拷貝數變化;和遊離細胞DNA的全基因組亞硫酸氫鹽測序以檢測指示表觀遺傳變化的異常甲基化模式。至關重要的是，這些檢測方法使用白細胞DNA過濾技術將假陽性率降低到2％，特異性為98％。研究者解釋說：“白細胞富含突變，可能會汙染DNA，使你認為遊離細胞DNA中存在癌症，實際上是從白血細胞中流出的。”“你可以篩選出白細胞和其他生物噪音造成的干擾，然後留下最後的特徵 - 突變，拷貝數變異和甲基化特徵 - 然後進入正在研究的最終測定。”
研究結果顯示，無論使用何種檢測方法，在訓練集中均檢測到41％（29％至54％）的早期肺癌，定義為I至IIIA期。測試集中，檢測到50％（29％至71％）的早期肺癌。對於晚期肺癌，定義為IIIB至IV期，測定結果表現較好，90%的病例在測試中得到驗證。
肺檢查
研究結果固然值得可喜，對於早期癌症通過血液檢測篩查，讓人們充滿熱情，但是在臨床實踐中可以使用任何此類測試之前可能還有幾年的時間。最近一篇ASCO專欄文章對該領域進行了評估，結論是目前“沒有證據顯示臨床廣泛實用性，以及早期癌症循環腫瘤ct DNA檢測的臨床驗證，治療監測或殘留疾病檢測的證據。”
臨床角度來看，早期肺癌的血液檢查將來是非常“受歡迎的”，市場潛力無窮。也有評論者認為這項研究進行得很好，但設計中包括肺癌在內的患者人數“有點低”，因此強調了對確定性研究的需求。此外，當考慮對更廣泛的人群應用遊離細胞DNA檢測試驗時，應該考慮“ 檢測的可及性和檢測的成本。”如果費用太高，那麼很多病人都無法接受。這樣的技術就變得不那麼實用。
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