抽一滴血就能检测你患癌与否？两年前，这是一个“白日梦” ，但是“今天，我们实际上有数据显示，这对于发现血液中的早期癌症迹象是非常可行的，”美国 Dana-Farber癌症研究所和哈佛医学院Geoffrey R. Oxnard医学博士的一项最新研究结果显示。这项最新研究的中期分析，该研究比较了三种检测方法的性能，以测量超过1000个人中的游离细胞DNA，其中包括150多名肺癌患者。研究发现，无论使用何种检测方法，约有50％的早期肺癌病例都可以检测出来，上升到晚期病例的90％。
抽血查癌不是梦
著名ASCO专家，来自北卡罗来纳州夏洛特Carolinas医学中心的David Graham博士评论这些新成果时说，这是“一种非常令人兴奋的新方法学”，并且是“朝着以更容易的方式发现早期肺癌迈开了重要的第一步”，以便在更早阶段发现癌症、进而达到治愈的目的。他认为“如果这项研究的结果被证实，我们可以很容易地看到，某一天，某一个人可能只需进入他们的正规医院，撸起袖子抽一管血，就可以轻而易举的筛查肺癌，”
血液循环细胞
这样的测试可以提高肺癌筛查的效果，尽管现在对肺癌的筛查一贯强调低剂量CT（LDCT）的重要性，可由于CT的潜在辐射危害性，让不少人望而却步，与其他癌症的筛查率相比LDCT筛查肺癌人群比例仍然很低。据报道， 2016年，在发达的美国将近700万符合肺癌筛查条件的人群中，只有不到2％的人接受了LDCT筛查。
在ASCO新闻发布会上，主要研究者Oxnard医学博士说，这项研究的第一次中期分析表明“游离细胞DNA的全面测序能够在整个基因组中产生高质量的数据，并且可以进行非侵入性的癌症检测。”他认为：“这些结果支持使用游离细胞DNA为基础的检测方法开发具有高特异性的早期癌症检测试验的前景。”他指出，这些检测方法“可跨阶段，跨组织学，跨群体检测肺癌”。
CT筛查
在他们的研究中，Oxnard及其同事研究了通过鉴定突变的特征，是否已经用于鉴定癌症基因分型的特定突变的游离细胞基于DNA的检测可以更广泛地用于癌症早期筛查检测。他们建立了循环细胞基因组图谱研究（CCGA），该研究迄今为止从美国和加拿大的142个地点招募了12,292名计划中的15,000个个体，其中70％有未治疗的癌症，30％是非癌症对照。从中选出2800人，分为1785人（127人患有肺癌）和1015人参与（47人患肺癌），剩余12,200人用于未来的验证研究。他们从中选择了118名可评估和可分析的肺癌患者和561名非癌症对照患者，并从中选择了46名肺癌患者和362名非癌症对照患者，两组人群的基线人口特征相似。
肺癌筛查
研究人员然后使用了三种不同类型的游离细胞DNA测序分析方法：用于检测非进一步体细胞突变的靶向测定，包括单核苷酸变体和小插入/缺失;全基因组测序以检测体细胞基因拷贝数变化;和游离细胞DNA的全基因组亚硫酸氢盐测序以检测指示表观遗传变化的异常甲基化模式。至关重要的是，这些检测方法使用白细胞DNA过滤技术将假阳性率降低到2％，特异性为98％。研究者解释说：“白细胞富含突变，可能会污染DNA，使你认为游离细胞DNA中存在癌症，实际上是从白血细胞中流出的。”“你可以筛选出白细胞和其他生物噪音造成的干扰，然后留下最后的特征 - 突变，拷贝数变异和甲基化特征 - 然后进入正在研究的最终测定。”
研究结果显示，无论使用何种检测方法，在训练集中均检测到41％（29％至54％）的早期肺癌，定义为I至IIIA期。测试集中，检测到50％（29％至71％）的早期肺癌。对于晚期肺癌，定义为IIIB至IV期，测定结果表现较好，90%的病例在测试中得到验证。
肺检查
研究结果固然值得可喜，对于早期癌症通过血液检测筛查，让人们充满热情，但是在临床实践中可以使用任何此类测试之前可能还有几年的时间。最近一篇ASCO专栏文章对该领域进行了评估，结论是目前“没有证据显示临床广泛实用性，以及早期癌症循环肿瘤ct DNA检测的临床验证，治疗监测或残留疾病检测的证据。”
临床角度来看，早期肺癌的血液检查将来是非常“受欢迎的”，市场潜力无穷。也有评论者认为这项研究进行得很好，但设计中包括肺癌在内的患者人数“有点低”，因此强调了对确定性研究的需求。此外，当考虑对更广泛的人群应用游离细胞DNA检测试验时，应该考虑“ 检测的可及性和检测的成本。”如果费用太高，那么很多病人都无法接受。这样的技术就变得不那么实用。
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