导言：
2018第七届中国罕见病高峰论坛（The 7th China Rare Disease Summit）将于2018年9月14日-16日在上海东方佘山索菲特酒店隆重召开。
本次大会由上海四叶草罕见病家庭关爱中心（CORD）、复旦大学附属儿科医院（国家儿童医学中心）共同主办，主办方将邀请来自世界各地罕见病领域的专家学者、临床医生、医药企业、测序机构、政府部门、罕见病组织、患者家庭以及媒体朋友共同参与，预计与会人员将超过700人。
本次大会将邀请近百位顶尖的专家学者，围绕近20个会议专题，给大家带来一场“罕见盛宴”，此后我们将陆续更新全部专题信息，敬请关注。
Session:
2018年9月16日（周日）
时间：上午
新生儿基因组计划
主持人
• 周文浩，教授，博士生导师，复旦大学附属儿科医院副院长
主题发言
• 杨亚平，教授，美国贝勒医学院分子与人类遗传学系教授
• 方 萍，博士，药明明码全球临床遗传学总监
• 王晓川，教授，复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任
• 周文浩，教授，博士生导师，复旦大学附属儿科医院副院长
时间：上午
大数据时代下表型库
主持人
• 夏 凡，教授，美国贝勒医学院分子与人类遗传学系教授
主题发言
• 丁 洁，教授，北京大学第一医院研究员、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员
• 姜永辉，教授，美国杜克大学医学院儿科，临床遗传学和神经生物学终身教授，美国杜克大学脑科学研究所研究员
• 马 端，教授，复旦大学代谢与分子医学教育部重点实验室副主任，中华医学会医学遗传学分会副主任委员
• 顾卫红，博士，中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人
• 夏 凡，教授，美国贝勒医学院分子与人类遗传学系教授
大会讲者简介
(姓氏拼音排列）
— 按姓氏拼音排列 —
丁洁
教授，北京大学第一医院研究员、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员
丁洁教授，全国政协委员，北京大学第一医院原副院长，儿科教授、博导。在国内外学术团体先后任国际儿科学会常委，国际儿科肾脏病学会理事，亚洲小儿肾脏病学会理事；中华医学会理事会常务理事；中华医学会儿科学分会肾脏学组组长; 北京医学会罕见病分会主任委员；中国女医师协会副会长及儿科专业委员会主任委员；中国医师协会循证医学专业委员会常务委员；中国医师协会儿科医师分会肾脏专家委员会副主任委员；首届中国研究型医院学会罕见病分会副会长，中国研究型医院学会儿科学分会副主任委员及常委委员；中国医师协会循证医学专业委员会常务委员等职务，任国内多个学术期刊副主编/编委，任多个国际学术期刊审稿专家。
方萍
博士，药明明码全球临床遗传学总监
方萍博士，具有二十年的遗传检测和基因组学工作经验。获北京医科大学医学学士学位及贝勒医学院神经科学博士学位。于1998年进入贝勒医学遗传学实验室工作，任联合主任兼贝勒医学院副教授。她是经美国医学遗传学和基因组学委员会（American Board of Medical Genetics and Genomics）认证的临床分子遗传学科学家及美国医学遗传学和基因组学学院研究员。她的研究方向包括罕见病的分子诊断，遗传疾病患者咨询，人口载体筛查，药物基因组学及个体化治疗。
顾卫红
博士，中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人
顾卫红博士，研究员，临床遗传医师。CHPO（中文人类表型标准用语联盟）总协调人，国家罕见病注册系统（NRDRS）首席术语专家。长期从事运动障碍与神经遗传病临床诊疗、基因分析、患者教育、科学普及、公益宣传、行业连接等。担任中国研究型医院学会罕见病分会常务理事，罕见病发展中心医学顾问，中国医师协会神经内科医师分会神经遗传专业委员会副主任委员，中华医学会神经病学分会神经遗传病学组委员，北京医学会帕金森病与运动障碍分会常务委员，北京医学会医学遗传学分会常务委员，中华神经科杂志编委等。2018年1月成立顾大夫工作室。
姜永辉
教授，美国杜克大学医学院儿科，临床遗传学和神经生物学终身教授，美国杜克大学脑科学研究所研究员
姜永辉教授，美国著名的华裔医学临床遗传学专家，持有Texas和 North Carolina 州的临床医生执照，是美国临床遗传学儿科资质学会认证和美国医学遗传学会认证的医师。本科毕业于上海复旦大学医学院，后在美国贝勒医学院获得分子与人类遗传学系博士学位,并在德克萨斯儿童医院和贝勒医学院接受儿科住院医师及临床遗传和医学化学遗传学专科医师培训。姜教授长期从事神经发育障碍遗传机制的研究，专注于新生儿代谢异常、神经发育障碍及罕见和未确诊疾病的临床诊断工作。他是美国国立卫生研究院所支持的项目 “杜克未确诊疾病网络”的主要研究员。
马端
教授，复旦大学代谢与分子医学教育部重点实验室副主任，中华医学会医学遗传学分会副主任委员
马端教授，上海市领军人才，上海市优秀学术带头人，上海市曙光学者。复旦大学出生缺陷研究中心副主任，复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室副主任。中华医学会医学遗传学分会副主任委员，中国医师协会医学遗传分会临床遗传学专委会副主任委员，中国医检整合联盟副理事长，上海市医学会医学遗传学专委会主任委员，上海市医学会罕见病专委会副主任委员，上海市健康科技协会基因健康专委会主任委员。主持国家重点研发计划、973、863、重大新药研制、科技支撑项目40余项；发表论文240余篇，其中SCI论文130余篇，被引用2500余次；主编著作3部；获中国和美国发明专利7项。研究方向：遗传相关疾病的病因、发病机制、咨询与早期防治。
夏凡
教授，美国贝勒医学院分子与人类遗传学系教授
夏凡博士，贝勒遗传诊断实验室主任，贝勒遗传诊断实验室临床基因组解读部门首席专家, 具有美国临床分子遗传师执照 (FACMGG)。夏凡博士在贝勒医学院一直从事高通量测序分子诊断工作， 建立了全外显子组临床检测的分析流程，完成了万例以上全外显子病例分析，发表了70多篇医学遗传学科学论文，发现了和Prader-Willi综合征相关的MAGEL2基因，5q31.3 微缺失综合征的主效基因PURA，以及与新生儿肌张力低下相关的AHDC1基因等。 夏凡博士也是美国待诊断疾病计划（UDN）的研究员，其研究受到NIH资助。
杨亚平
教授，美国贝勒医学院分子与人类遗传学系教授
杨亚平博士,美国贝勒医学院二代测序实验室执行主任。该实验室是最早提供全外显子组检测的CLIA实验室之一。杨博士是经ABMGG认证的临床分子遗传学家，长期致力于人类分子基因组学研究。她拥有约20年基因组测序、基因变异解读、临床全外显子组检测报告和新致病基因发现的工作经验。杨博士的团队已经为超过10000例病人提供了全外显子组检测分析，并在多个高影响因子分值的期刊上发表过文章，包括the New England Journal of Medicine, JAMA, Nature Genetics, the American Journal of Human Genetics, Genetics in Medicine等。近年来，杨博士的团队已经建立了高通量外显子组测序的分析流程，在临床报告、新致病基因和疾病机制的发现方面积累了丰富的经验。
王晓川
教授，复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任
王晓川教授，主任医师，博士生导师，复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任。1996年上海医科大学（现复旦大学上海医学院）获博士学位，1997-1998年瑞士雀巢国际研究中心访问学者，从事小儿过敏性疾病研究。2000-2002年美国纽约州立大学布法罗儿童医院访问教授。专业特长：小儿免疫/过敏，包括各种原发性和继发性免疫缺陷病、免疫低下、过敏性疾病、预防接种不良反应诊治。学术任职：国家免疫规划专家咨询委员会委员；中国医师协会儿科分会过敏专委会主任委员；中国医师协会儿科分会风湿免疫专委会副主任委员；中华医学会儿科分会免疫学组副组长等。
周文浩
教授，博士生导师，复旦大学附属儿科医院副院长
周文浩教授，临床医学博士，主任医师，博士生导师。复旦大学儿科医院副院长。现任中华医学会儿科分会新生儿学组副组长、中国医师协会新生儿神经专委会副主委、中国医师协会儿科继续教育专委会副主委，中国医师协会儿科整合医学分会副主委，上海生物医学工程学会新生儿分会主委、中华医学会上海新生儿学组组长等职。先后入选教育部“新世纪优秀人才”、“上海市领军人才”、“上海市优秀学术带头人”。先后获第七届宋庆龄儿科医学奖，教育部科技进步奖，中华医学奖和上海科技进步奖等。
目前大会报名正在火热进行中，我们已接到许多来自全国的参会者报名，各位还等什么？赶紧报名加入吧！
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