天津市人力社保局关于做好庞贝氏症参保患者医疗费用报销工作有关问题的通知｜政策

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罕见肝病抑制剂获获FDA孤儿药资格认定｜孤儿药

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新研究为罕见病失明患者带来希望｜资讯

药品 科普 健康

填补国内罕见病药物空白 杨森亿珂华氏巨球蛋白血症适应症优先获批｜重磅

药品 白血病 杨森 肿瘤 贫血

罕见皮肤病基因疗法的3期试验设计获FDA指导｜资讯

皮肤病 医界新闻 健康

神经纤维瘤生物学研究取得重大进展｜资讯

癌症 生物 肿瘤 大学 德克萨斯大学

天使在三亚｜家庭旅行梦想计划

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遗传性血液病临床试验即将启动｜资讯

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四川省医学会罕见病协作组成立大会暨第一次罕见病协作组学术年会在成都顺利召开｜活动

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新候选药物逆转多发性骨髓瘤的耐药性｜资讯

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琥珀酸盐前药有望治疗线粒体疾病｜资讯

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实验性药物可以更有效地的治疗罕见肾病｜资讯

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中国罕见病药物定价与准入路径研究开题会在京圆满结束｜关注

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我的宝贝，我拿什么拯救你？！｜故事

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四川省医学会罕见病协作组成立大会暨第一次罕见病协作组学术年会会议日程安排（2018）｜活动

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看不清前方，却不想停下脚步｜家庭旅行梦想计划

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新发现有望治疗神经退行性疾病｜资讯

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一图读懂广东省改革完善仿制药供应保障及使用政策实施方案｜政策

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研究人员识别有望用于ALS诊断和预后的蛋白质｜资讯

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用创新科技为罕见病研发诊断仪器和治疗药物｜2018第七届中国罕见病高峰论坛系列报道（一）

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FDA批准该神经发育疾病的2期试验｜资讯

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使用“ALS芯片”测试新药物｜资讯

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PXT3003治疗腓骨肌萎缩症关键3期试验结果积极｜资讯

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FDA授予A4250治疗罕见肝病的快速通道资格认定｜资讯

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关于发布第一批临床急需境外新药名单的通知｜关注

药品 时政

早期治疗可能有助于逆转罕见病中的自闭样行为｜资讯

自闭症 癫痫 药品 肿瘤 大学

降低突变蛋白水平可恢复亨廷顿舞蹈症小鼠认知功能｜资讯

生物医学 舞蹈 哮喘 不列颠哥伦比亚大学 科普

重症肌无力的3期试验将启动｜资讯

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基因疗法治疗罕见失明取得突破｜关注

牛津大学 药品 科普 健康

囊性纤维化药物获欧盟孤儿药资格认定的积极意见｜资讯

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中国首届家族性高胆固醇血症（FH）医患交流会邀请｜活动

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中国罕见病联盟成立 CORD代表罕见病患者发声｜关注

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调节小胶质细胞活性可以减少神经退行性疾病中的破坏性炎症｜资讯

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罕见肺病关键试验完成招募｜资讯

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研究有望为儿科脑肿瘤提供新法｜关注

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贡献人类健康 华裔扬威「科学界奥斯卡」

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FDA授予PTG-300治疗-地中海贫血的快速通道资格认定｜资讯

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产前基因编辑技术有望治疗先天性疾病｜关注

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基因疗法有望治疗共济失调

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身怀琥珀，心系希望

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第七届中国罕见病高峰论坛全议程来啦｜倒计时2天

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研究人员发现首个提高罕见心脏病患者生存率的治疗方法｜关注

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15个月大的她罹患卵巢癌｜故事

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两大专题，九位大咖，你猜猜都有谁？

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该罕见病3期研究达到所有终点

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基因组编辑疗法临床试验治疗首名罕见病患者｜关注

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甲基丙二酸血症基因检测及产前诊断

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新药被欧洲各药物监管机构用于治疗遗传性血管性水肿｜孤儿药

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FDA和EMA授NZ-701治疗该钙化疾病的孤儿药资格认定｜孤儿药

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五月药研快报：近六十种罕见病新进展等你来了解｜关注

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两大专题、十二位讲者，每一主题都是不容错过的精彩

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研究人员利用基因沉默缓解脊髓小脑性共济失调｜资讯

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“贞心团队”及上海卫生发展中心将在山东临沂举办纯合家族性高胆固醇血症患者咨询会

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FDA授予ASN120290治疗这一罕见神经退行性疾病的孤儿药资格认定

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EMA授予Omaveloxolone治疗这一退行性神经肌肉疾病的孤儿药资格认定｜孤儿药

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第八届中国结节性硬化症（TSC）大会在宜昌成功举办｜活动

301医院 医界新闻 健康

首个多发性硬化口服治疗药物奥巴捷在华获批｜关注

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妇幼司公布地中海贫血救助项目省级项目管理机构和实施机构名单

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罕见的病例，治疗的艰难与差异性｜资讯

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FDA授予CUTX-101治疗经典型Menkes病的快速通道资格认定

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FDA授予ACE-083治疗面肩肱型肌营养不良症的孤儿药资格认定｜孤儿药

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罕见病启发斯坦福团队开发检测醛暴露的新方法｜资讯

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作为孤儿的她，成为了“孤儿病”患者，以艺术表达与疾病抗争的经历

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亨廷顿舞蹈症发病机制研究取得新进展｜资讯

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EMA对批准这一药物治疗黏多糖贮积症(MPS)持积极意见｜关注

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FDA授予多韦替尼治疗AdCC孤儿药资格认定｜孤儿药

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我想怎样活在这个世界上，与世界无关？｜故事

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科学家破解这一罕见病背后DNA密码｜资讯

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六月药研快报：近四十种罕见病新进展等你来了解｜关注

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这项血友病研究招募首名患者｜资讯

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Alport 综合征与其全球临床试验进展概况｜一分钟了解

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FDA授予Processa公司PCS499治疗类脂质渐进性坏死的孤儿药资格认定｜关注

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空军总医院与西安儿童医院对黑斑息肉综合征联合诊疗暨第二届病友会圆满成功｜活动

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脆性X染色体综合征的关键临床试验启动｜资讯

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关于孤儿药和《孤儿药法案》，你不知道的几个事实｜关注

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这种罕见病，你可能从未听说过｜一位患者，认识一种疾病

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人工基因缺陷揭示对抗这种罕见病的靶点｜资讯

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Arimoclomol正在治疗四种罕见病的临床开发中，戈谢病2期临床试验招募首名患者｜关注

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国家药监局：用于罕见病的药品注册申请，可有条件接受境外临床试验数据

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克罗恩病临床研究的积极结果｜资讯

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全国首部呼吸罕见病专家共识定稿，多种疾病患者招募计划正式启动！

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370万美元拨款为ALS开发新型小分子疗法｜资讯

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DPM-1001研究治疗肝豆状核变性病的良好新进展｜关注

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