Sangamo Theraputics公司（Sangamo Therapeutics, Inc.）近日宣佈：評估研究性體內基因組編輯療法SB-318治療黏多糖貯積症I型（MPS I，Hurler綜合徵）的1/2期臨床試驗（EMPOWERS研究）治療首名患者。
EMPOWERS研究是一項非盲、劑量遞增的臨床試驗，設計為在9名較輕微MPS I成人患者中評估SB-318的安全性、耐受性和初步有效性。該研究目前正在專業治療MPS I患者的醫院篩選受試者，包括位於奧克蘭、蓋恩斯維爾、亞特蘭大、明尼阿波利斯、紐約和辛辛那提的醫院。
“我們很高興地宣佈EMPOWERS研究治療首名患者，”Sangamo公司首席醫療官Edward Conner博士說，“與此同時，SB-913的CHAMPIONS研究治療了5名黏多糖貯積症II型（MPS II）患者，我們在評估體內基因組編輯方法治療這兩種罕見遺傳性代謝疾病的過程中取得了重大進展。我們預計將在夏季晚些時候公佈MPS II CHAMPIONS研究的初步數據。”
SB-318和SB-913都使用Sangamo公司的鋅指核苷酶（ZFN）基因組編輯技術。該技術設計為將IDUA (SB-318) 或IDS (SB-913) 基因的糾正性拷貝插入患者肝臟細胞DNA的準確位置，使其能夠終生穩定地產生酶。為了將編輯限制於肝細胞，ZFNs和糾正基因通過單次靜脈輸注使用靶向肝臟的AAV載體進行遞送。ZFNs以不活躍的DNA指令形式進入細胞，被設計成只有進入肝細胞才會被“解鎖”（unlock）。一旦解鎖，ZFNs會在白蛋白基因（albumin gene）內特定位置識別、結合並切割DNA。使用細胞的天然DNA修復過程，肝細胞隨後會在精確位置插入糾正基因。
永久而精確地將治療性基因整合到DNA的潛力，使得Sangamo公司的體內基因組編輯方法不同於傳統AAV cDNA基因療法。AAV cDNA基因療法從細胞核染色體外地表達治療基因，而非將其整合到細胞基因組。
SB-318已經獲得美國食品與藥物管理局（FDA）的孤兒藥、快速通道和兒科罕見病資格認定，以及歐洲藥物管理局（EMA）的孤兒醫療產品資格認定。今年6月，英國藥監局（MHRA）授予臨床試驗許可（CTA），允許為正在評估SB-318治療MPS I的1/2期臨床試驗招募受試者，Sangamo公司計劃今年晚些時候在英國啟動臨床試驗點。
原文標題：
Sangamo Announces Treatment Of First Patient In Phase 1/2 Clinical Trial Evaluating SB-318 Investigational In Vivo Genome Editing Therapy For MPS I
譯：曹文東
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