基因檢測一出手，“神算子”靠邊走？
據說，曾經高深莫測的
基因檢測技術快被玩壞了……
299元檢測祖源、499元檢測健康風險、998元檢測孩子天賦傾向等信息，這類堪稱新時期的健康“網紅”，不時出現在朋友圈。
有沒有電視直銷廣告“只要XXX,健康帶回家”的既視感？“上知祖宗、下知未來”，簡直比小說裡的“神算子”還要厲害，加上價格親民、內容廣泛，簡直是“基因在手、百病無憂”，令人心動。
事實上，基因檢測技術是近些年快速發展的一項新興技術。一些大型公立醫院設有專門的醫學遺傳科（中心），開展疾病預防診斷及治療的基因檢測項目。
而不斷加重的消費級基因檢測的娛樂化、普及化傾向其實並非基因檢測的“廬山真面目”，反而很容易用錯誤和失實的信息誤導患者群眾。
在河南省人民醫院，河南省醫學遺傳研究所所長廖世秀的專家門診上就時常遇到拿著厚厚一本類似“天書”的基因檢測結果來諮詢的人，也有二話不說就要求開具基因檢測單子的人。
基因檢測的“正確打開方法”是什麼，快來聽聽專家怎麼說。
“不差錢兒”的患者
就診者：大夫您好，我的工作性質經常外出吃飯、喝酒，最近去消化內科看了轉氨酶高，給我開個基因檢查吧，測測會不會得肝癌？
醫生：如果沒有家族史，轉氨酶高等症狀請按照消化內科醫生的方案進行治療。同時改變生活方式，減少喝酒或者戒酒。
就診者：我就想查查自己會不會得肝癌，我經濟條件還可以，錢不是問題。
醫生：這不是錢的問題，醫學檢查和治療要循序漸進，從簡單到深入。你目前需要做的是不再喝酒，遵醫囑治療，定期複查。如果還不放心就去做一個全身體檢，根據體檢結果和醫生建議，有針對性地進行下一步檢查，或許也會做相關基因檢測。
劃重點：基因檢測不是人人可做的普適項目。人們的生老病死是一個非常複雜的過程，基因是其中的關鍵因素，卻不是唯一的因素。
基因檢測作為一項非常好的技術，跟傳統的望聞問切、彩超、拍胸片等一樣，是一種輔助檢查手段，可以幫助醫生識別高危人群、明確診斷疾病、開展精準治療、預防出生缺陷等。
這種輔助檢查是否需要做，歸根結底還是要從患者能否獲益去判斷。是否需要做、需要做什麼項目，應該到正規醫療機構先進行遺傳諮詢，請醫生判斷。
癌症的發生與兩大因素關係密切：
一是從父母那裡繼承了的，即攜帶癌症易感基因的相關人群，此類人群的癌症發生率比普通人高得多。
二是後天環境及生活方式等影響。
一對同卵雙生的孩子，從父母那裡遺傳到了完全相同的基因，但幾十年後其中一個患了癌症。這個就跟後天的環境、生活方式等密切相關。
因此，改變不良生活方式非常重要。有些疾病的發生與基因直接相關，比如血友病、進行性肌營養不良等。
有癌症家族史的患者
一位48歲的男性患者很忐忑地來到診室。
就診者： 大夫，我家直系親屬裡面，有一個胃癌、兩個直腸癌的，現在我又查出來直腸多發息肉，不知道會不會和他們一樣得癌症？
醫生：你這個有很明確的家族史，而癌症確實存在一些遺傳因素，可以進行惡性腫瘤全基因檢測。
就診者：萬一查出來我有那個癌症基因咋辦？
醫生：如果查出來你確實攜帶有癌症的易感基因，也只能說明你患某些癌症的風險比普通人高，並不是一定就會得癌症。
平時要改善生活方式，調整心態，定期做針對性檢查，減少癌症的發生機會；萬一發病也能做到早發現、早治療，不讓癌症影響生活質量。
劃重點：有惡性腫瘤家族史的患者適合做腫瘤基因檢測。
這兩位患者的情況很有代表性，家中直系親屬裡面都有癌症患者。
惡性腫瘤基因全套是選取了與乳腺癌、胃癌、腸癌、肺癌等常見惡性腫瘤相關的42個基因進行檢測，目的是：發現高危人群，提醒定期檢查、早發現、早治療；
對已經確診的惡性腫瘤患者提供個體化精準治療方案；對腫瘤患者定期監測其復發和轉移，以儘早干預治療。
體育課上暈倒的少年
曾遇到一個原本很幸福家庭，有兩個孩子，但第一個孩子在14歲的時候猝死。第二個孩子在12歲那年，上體育課時突然暈倒，心中惶惶不安的家人立刻將她送到醫院，詳細檢查。經基因檢測，確診為長QT綜合徵。
該病最常見的症狀是暈厥和猝死，常在用力、驚恐、疼痛、激動等情況下發病，多發於兒童，且容易誤診。
通過基因檢測確診後，一是可以預防性用藥，二是根據發病特點減少孩子劇烈活動、情緒波動等，避免再次發病。
劃重點：在針對疾病診療方面，基因檢測不僅可以用於單基因病，
基因檢測的作用也突出顯示在兩大類疾病：腫瘤及心腦血管疾病。這個少年的長QT綜合徵就是遺傳因素導致的心臟疾病的一種。而人們日常所熟悉的高血壓、糖尿病、冠心病、腦梗等，都與遺傳基因和後天生活方式的相互作用密切相關。
因此專科醫生一般在此類患者就診時，詢問家族史、生活方式，並建議共同生活的家人也注意體檢，加強預防。
“定製”一個健康寶寶？
曾有位男士帶著妻子就診。
就診者：聽說現在科技很厲害，都有第三代試管嬰兒了，可以先對胚胎進行基因檢測，我們也想做。
醫生：您之前有不良孕產史或者直系親屬有遺傳病家族史嗎？有不孕不育的情況？
就診者：並沒有。這不是有高科技嗎？我們也不在乎花錢，就想提前讓自己心裡踏實，要個健康的二胎而已。
醫生：不行哦。對身體健康、能夠自然生育的夫婦來說，額外去做胚胎移植、基因檢測等對備孕者和未來的寶寶並不能增加任何健康方面的獲益，建議在孕前做優生優育檢查，孕期做好圍產保健，產前篩查、產前診斷即可。
劃重點：基因檢測的另一個重要用途是預防出生缺陷。
對有不良孕產史或者家族中有遺傳病患者的備孕夫婦，可以通過孕前檢查看自己是否攜帶致病基因，孕中檢查胎兒是否攜帶致病基因，生產後對新生兒進行篩查，發現問題儘早干預。
對一些攜帶致病基因的夫婦，可以通過第三代試管嬰兒技術，提前篩選出健康胚胎進行移植，從而獲得一個健康的寶寶。
網紅“基因監測”項目能做嗎？
吃瓜群眾：醫生，講了這麼多，那開頭299元之類的套餐到底能不能做啊？
醫生：與疾病相關的基因檢測應到正規醫療機構做，娛樂化傾向的檢測項目“土豪請隨意”。
當然，單純從基因檢測的技術角度，判斷血緣關係、研究人類起源是可以做到的。科研人員研究人類進化、疾病譜系等課題時也時常用到。
但正規醫療機構的基因檢測項目都是經過國家批准的、對臨床診斷有幫助的、對那些危及生命的疾病進行檢測，正規醫療機構一般是用在協助醫生明確診斷、指導治療以及疾病預防，不做與疾病無關的項目。
有些人遇到辦理戶口、出生證明、出國手續等實際需求，需要用到親緣關係鑑定（祖孫，叔侄、舅甥等）或者親子鑑定（父子，母子等），這需要到通過國家實驗室認可和有司法鑑定資質的正規醫療機構做。
至於其他的項目，測孩子天賦基因之類，一個孩子的成長受到先天遺傳因素及後天環境、教育水平、個人努力等多方面的影響，如果僅僅憑几個基因就斷定孩子未來的方向未免過於兒戲。
對於個人好奇心很強，想通過網上的基因檢測知道自己祖先是歐洲血統還是什麼，只能說“土豪請隨意，開心就好。”
重視健康是好事。當代社會生活節奏快，工作壓力大，對未來身體狀況的擔憂在情理之中，但通向健康的道路絲毫沒有捷徑可走。
僅僅擔憂卻從未想著做出改變，想依靠一個高科技的檢測“預知未來、一勞永逸”是不現實的。
減少熬夜，合理飲食，科學運動，舒暢心情，讓自己離健康更近一些！
-總第88期-
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