共生梭菌檢測有望早診結直腸癌
近日，第八屆上海國際消化病學學術大會召開。來自世界各地的中外專家強調，腸道微生態將成為大腸癌早診早治的新靶點。上海仁濟醫院副院長、消化科主任及消化疾病研究所所長房靜遠教授指出，高效價廉的共生梭菌檢測有望成為無創的結直腸癌早期診斷新手段。
房靜遠介紹，經過綜合分析已有的及國際的大數據測序結果，該團隊成功找到了一類新的與早期結直腸發生發展相關的腸道定植菌——共生梭菌。並通過多中心大樣本的臨床數據，證明了共生梭菌是高效的早期診斷大腸癌的生物標誌物，且其對於早期大腸癌的診斷效力高於常規的糞便隱血和血清腫瘤指標。相應方法及手段均為團隊獨立設計研發，並申請了國家發明專利。目前，相關臨床轉化事宜正在積極實施中。
近年來，很多研究數據已證實了腸道菌群和大腸腫瘤的關係。房靜遠舉例，大腸桿菌是大腸癌發生的輔助因素，大腸桿菌的數量與大腸癌病人的臨床分期密切相關。所以，致病性大腸桿菌等構成的腸微生態可能用於大腸癌的篩查。
無創產前診斷新技術有望誕生2毫升外周血篩查胎兒遺傳異常
只需2毫升外周血樣，就可在孕7周後檢測到胎兒遺傳信息，實現遺傳異常的診斷。上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院教授楊朝勇團隊關於非侵入式芯片用於無創產前診斷技術的研究成果，日前在國際著名微流控技術雜誌《芯片實驗室》在線發表。相對傳統無創檢測方法而言，這一方法具有耗血量少、檢測時間早、基因覆蓋率高、遺傳篩查範圍廣等優勢，有望發展成新一代無創產前診斷技術。
孕婦外周血中存在一定數量的胎兒細胞，是最有潛力的產前診斷標誌物。然而，這些胎兒細胞應用於無創產前診斷存在含量稀少及背景細胞干擾這一瓶頸，通常孕婦的1毫升外周血中，胎兒細胞的數量只有1至10個，而紅細胞、白細胞等背景細胞的數量卻十分巨大。對此，楊朝勇團隊發展了基於流體力學分離與免疫識別的胎兒細胞捕獲芯片（FETAL-Chip）。該芯片內構建了由上萬個表面修飾有抗體的微柱組成的陣列，微柱的拓撲結構可以避免血液背景細胞與微柱接觸，促使胎兒細胞高頻率地與微柱碰撞，提高胎兒細胞被微柱表面抗體捕獲的幾率。通過對不同孕周的孕婦外周血樣本進行測試，該團隊驗證FETAL-Chip能在孕早期實現對胎兒細胞的有效分離，並通過特異性Y染色體基因分析的方法，確認胎兒細胞的來源。
在圍產醫學的三級防禦中，“產前篩查和診斷”是最有效的手段。目前產前診斷測試的金標準包括羊膜穿刺術或從胎盤細胞中取樣（絨毛膜取樣），但兩者都有誘發流產的風險，而基於胎兒遊離DNA的無創產前檢測技術則僅侷限於21、18、13三體的高靈敏篩查。“我們希望新成果能提供一種檢測更大範圍遺傳異常的可靠工具，為醫務人員和患者提供一種更為準確、安全、無痛苦的篩查診斷方法。”據透露，因為芯片具有檢測便捷和可量產化的特點，該成果有望在未來成為臨床產前篩查的一線方案。
新血檢提前五年預測腎癌風險
美國《臨床癌症研究雜誌》近日刊登一項新研究稱，一種新型血液檢測可以在確診前5年預測出腎癌風險。腎損傷分子KIM-1可通過尿液和血液進行檢測，健康人群的這項指標通常較低。
美國哈佛大學醫學院附屬布萊姆婦女醫院研究員文卡塔·薩比塞迪博士及其研究小組發現，KIM-1水平有助於區分腎癌和非腎癌患者。他們通過KIM-1加入的“腎癌風險模型”，可預測患者5年後的腎癌發病率。薩比塞迪博士表示，腎癌通常沒有明顯症狀，確診時往往已進入晚期。該病晚期患者死亡率非常高，因此及早發現和治療，對挽救患者生命尤為重要。新研究結果表明，進一步細化血檢KIM-1可識別早期可治癒的腎癌病患。不過，對於罕見腎細胞癌，還應該結合腹部CT檢查進行綜合分析診斷。
用瘧疾蛋白診斷癌症病毒
在一項引人注目的新研究中，哥本哈根大學的研究人員發現了一種通過利用特定瘧疾蛋白來診斷早期各種癌症的方法，該蛋白質可以粘附在血液樣本中的癌細胞中。研究人員希望這種方法可以在不久的將來用於癌症篩查。
每年，癌症導致全球約900萬人死亡，早期診斷對於有效治療和生存至關重要。現在，哥本哈根大學健康與醫學科學院的研究人員提出了一種新的方法，通過瘧疾蛋白 - VAR2CSA來診斷人類早期的癌症，這種方法可以粘附癌細胞。所有科學家都需要確定一個人是否患有癌症是血液樣本。
“我們開發了一種方法，我們採集血液樣本，具有極高的敏感性和特異性，我們能夠從血液中檢索出單個癌細胞。我們比現有方法捕獲癌細胞的數量更多，這提供了機會早期檢測癌症，從而改善結果。你可以使用這種方法進行廣泛的診斷，因為它不依賴於癌症類型。我們已經在血液樣本中檢測到了各種類型的癌細胞。如果血液中有癌細胞，你就可以了該研究的聯合作者，該研究的聯合作者，已發表在科學雜誌“自然通訊 ”雜誌上，他說，你的身體某處有腫瘤。
幾年前，Ali Salanti和他的研究人員發現了一種用瘧疾寄生蟲產生的蛋白質VAR2CSA治療癌症的新方法。這些發現已經成為研究小組新診斷方法的基礎。除其他外，他們已經證明瘧疾蛋白質粘附在特定的糖分子上，在所有類型的癌細胞中都有超過95％的糖分子。換句話說，這種新的診斷方法可用於檢測幾乎所有類型的癌症。
“今天，很難確定癌症的發病階段。我們的方法使我們能夠在第一，第二，第三和第四階段檢測到癌症。根據我們在某人的血液中發現的循環腫瘤細胞的數量，我們將能夠為了確定它是否是一種相對具有侵略性的癌症，那麼就相應地調整治療方法，“Ali Salanti教授補充道，他補充說，在進行與腫瘤分期的確切相關之前，需要進行更大規模的臨床研究。
臍帶血應用新途徑 早期診斷家族性遺傳病
對於一個家庭或家族來說，遺傳疾病往往不堪重負，早發現、早治療是避免遺傳病危害的關鍵。近期，一項研究成果表明，臍帶血或可用於家族性高膽固醇血癥的早期診斷，開闢出一條全新的應用途徑。
這項在《中國循證心血管醫學雜誌》上發表發表的研究成果開創性的使用了臍帶血對FH開展早期診斷。研究人員在對300名足月新生兒的臍帶血和靜脈血脂質水平進行檢測，結果顯示其與臍帶血和靜脈血中總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇、高密度脂蛋白膽固醇以及三酰甘油的水平高度相關。
研究者表示，FH以血漿低密度脂蛋白（LDL）膽固醇水平升高為特點，大約每225例中就有1例患FH，如果不加以治療，很容易導致早發動脈粥樣硬化疾病，儘管目前還無法僅通過臍帶血對FH進行篩查，但是一旦確定臍帶血的脂質水平與其日後成年後的脂質水平密切相關，就可以通過檢測臍帶血這一方法更早地識別出患有FH或FH高發病風險的兒童，從而儘早進行干預治療。
臍帶血是臍帶內及胎盤近胎兒側血管內的血液，含有豐富的幹細胞和祖細胞，具有多向分化潛能。它來源廣泛且採集更方便，獲取也不會對新生兒造成任何傷害，非常適合於臨床應用。同時，臍帶血中含有豐富的造血幹細胞和造血調控因子，具有造血重建功能和刺激造血的作用，在我國已用於白血病、再生障礙性貧血、地中海貧血、骨髓增生異常綜合徵等11大類疾病的治療。而新研究則充分利用了臍帶血保留個人最原始遺傳信息的特點來推導疾病的發病原因，進而明確診斷和治療，充分展現了臍帶血的另類價值。
Nature子刊：青光眼是可治癒的免疫疾病
這項研究發表在8月10日的《Nature Communications》上。麻省理工學院生物學教授、該研究的通訊作者之一陳建柱說:“這為預防和治療青光眼開闢了一條新的途徑。”
青光眼最大的危險症狀是眼壓升高，增高原因是房水循環的動態平衡受到了破壞。少數由於房水分泌過多，但多數還是房水流出發生了障礙，如前房角狹窄甚至關閉、小梁硬化等。發病初期常不易被發覺，直到一半的視網膜神經節細胞丟失，患者才會意識到自己患病。
目前，大多數治療集中在降低眼內壓上。然而，很多患者即使眼內壓恢復正常，疾病也會惡化。在小鼠實驗中，通訊作者之一、哈佛大學醫學院的眼科學副教授陳東風發現了同樣的效果。他認為，“這種壓力變化一定會引發某種反應，我們首先想到的是它必須是免疫反應。”
研究人員發現這些患者體內熱休克蛋白特異性T細胞水平是正常水平的五倍，這表明同樣的現象也可能導致人類的這種疾病。這進一步表明，T細胞是青光眼視神經變性的原因，青光眼實際上是一種自身免疫性疾病。
研究人員計劃進一步研究免疫系統的其他成分是否可能參與導致青光眼的自身免疫過程，並尋找通過阻斷自身免疫反應來治療這種疾病的方法，以幫助開發新的治療和診斷方法。
新型測試手段有望儘早對糖尿病進行診斷
葡糖耐量試驗是檢測糖尿病的標準方法，但最近的一項研究中，研究人員開發了一種新方法，與葡糖耐量測試相比，這種新方法能夠儘早地發現糖尿病患者。
當機體無法有效調節自身血糖水平時，患者就會發展為糖尿病，血糖通過胰腺中分泌的胰島素來控制，胰島素能通過促進機體細胞吸收葡萄糖來降低血糖，同時會將血糖儲存起來為機體供能。糖尿病分為1型和2型糖尿病，1型糖尿病是一種自身免疫性疾病，即患者機體會破壞胰腺中製造胰島素的β細胞，而2型糖尿病是是一種進行性疾病，即機體首先會對胰島素產生一定的耐受性，最初機體會分泌很多胰島素來控制血糖水平，隨後胰腺功能就會被耗盡，血糖水平就會升高到比較危險的程度。
肥胖誘發糖尿病的主要原因之一是患者機體的脂肪組織無法正常工作，健康的脂肪組織會吸收機體所消耗的脂肪並將其儲存起來，直到我們需要這些脂肪來補充能量，胰島素能扮演一種信號分子，吸附到細胞表面的胰島素受體上，而胰島素受體能夠激活肌肉或肝臟中多種信號分子，來告訴它們該幹什麼，比如吸收葡萄糖；但是當細胞充滿脂肪時，其就會抑制信號發揮作用，實際上當細胞對胰島素沒有反應時其就會促進機體對胰島素產生一定的耐受性。機體會試圖通過增加胰島素的水平來克服脂肪的影響，從而使得機體細胞吸收更多的葡萄糖。
研究人員對脂肪代謝障礙的人群進行研究發現，錯誤的脂肪組織會促進機體胰島素耐受性的產生以及糖尿病的發生，脂肪代謝障礙患者通常會表現為嚴重的胰島素耐受性和糖尿病。更重要的是，當處於熟睡狀態時，肥胖人群機體的脂肪組織並不擅長釋放脂肪，這也就意味著，肥胖人群在睡眠狀態下必須消耗大量的葡萄糖來為機體提供能量。
醫生用來診斷糖尿病的方法稱之為葡萄糖耐量測試，通常是在人們早晨吃東西之前進行，隨後給檢測者一杯含有葡萄糖的飲料，在接下來的兩個小時內採集血樣進行血糖的檢測。如果檢測結果發現機體血糖水平過高，通常就會被判定為糖尿病患者，但研究人員推測，某些肥胖人群也能夠通過檢測，因為其機體的脂肪組織並不會釋放足夠的脂肪，而且其機體會在禁食狀態下使用葡萄糖，比如他們睡著的時候。
相反，如果給予肥胖人群一頓大餐的話，其機體應該儲存在脂肪組織中的脂肪就會進入到器官中，比如肌肉等器官中，就會導致個體機體出現胰島素耐受性，同時還會促進其血糖升高。
研究者指出，通過利用一種含有葡萄糖、脂肪和蛋白質的高熱量奶昔來替代糖耐量測試中的葡萄糖，或許就能夠對代謝性疾病的患者進行測試，下一步研究人員將會通過更為深入的研究來對比葡萄糖耐量測試和奶昔測試在預測未來人類患糖尿病風險上的能力。
血液系統腫瘤治療實現新突破，基因檢測受益
中美科學家通過多年研究發現，低氧誘導因子α（HIF1A）是骨髓增生異常綜合徵（MDS）發生的關鍵分子，這一重大發現有望給這一惡性血液系統腫瘤的治療帶來突破。
據研究者介紹，通過2測序技術在骨髓增生異常綜合徵患者中共發現有40-60個基因突變，科研團隊通過轉錄組學和表觀基因組學分析，在帶有不同基因突變的骨髓增生異常綜合徵患者的骨髓細胞中發現一種叫做低氧誘導因子α（HIF1A）為一共同作用分子，影響了其信號通路下游的代謝和免疫效應分子，從而導致了造血細胞癌變。
西安交大一項新成果提升分子檢測靈敏度
日前，西安交通大學前沿科學技術研究院高傳博教授課題組利用表面工程策略，成功在金納米材料的表面製備出高密度的金銀合金納米島狀結構，並因此賦予其優異的表面等離子共振性質和分子檢測性能。這一成果發表在最新出版的國際材料領域權威期刊《先進功能材料》上。
據介紹，團隊開發了新型的納米晶體表面工程策略，他們通過在金納米晶的表面修飾銀-鹵素化學鍵，實現了金納米晶表面的局域鈍化，從而有效誘導了納米晶從層狀生長模式到島狀生長模式的轉變，在其表面可控構築了高密度的金銀合金納米島狀結構。該類特殊的表面結構賦予金納米晶一系列獨特的優異性能。據瞭解，這一成果在高靈敏度分子檢測、生物傳感、成像和光催化等領域具有廣泛的應用前景。
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