英屬哥倫比亞大學（UBC）的一項新研究表明，減少大腦中突變的亨廷頓舞蹈症（Huntington disease，HD）蛋白可以修復小鼠的認知和精神損傷。
HD是一種遺傳性進行性疾病，會引起智力衰退、精神問題和不受控制的運動等症狀。該病由突變的huntingtin（HTT）蛋白導致，症狀在患者成年期出現，並會隨時間推移而不斷惡化。
科學家以一種被稱為反義寡核苷酸的DNA片段形式對小鼠進行基因治療，這種DNA片段能夠減少毒性HTT蛋白的生成。通過這種干預，研究人員發現小鼠恢復了認知能力，而且焦慮和抑鬱也有所減少。
該研究的第一作者是伯內特生物醫學科學學院助理教授Amber Southwell，他在擔任UBC分子醫學與治療中心博士後研究員期間開展了這項研究，他說：“能夠恢復患病小鼠的認知功能並改善其焦慮情緒，是令人非常激動的。”
“大部分HD研究專注於運動表現，但我們希望能夠評估情緒、學習和記憶等代表著重大負擔的方面。”
HD目前無法治癒，但研究人員正致力於研究其預防性治療措施，以便攜帶HTT基因的人永不發病。科學家們希望患者有朝一日能夠獲得持續治療，就如同哮喘患者所接受的治療一樣。
該研究資深作者Michael Hayden是UBC吉拉姆榮譽教授，同時是UBC分子醫學與治療中心的資深科學家兼創始人。他說HD患者最明顯的症狀是不受控制的舞蹈樣動作，但精神症狀和認知功能衰退特別令人衰弱。
Hayden說：“這一研究加強了降低HTT蛋白水平的治療潛力。在適當部位充分降低HTT蛋白水平，不僅能改善運動障礙，還能改善其精神和認知功能。”
加拿大HD的發病率為1/7000。HD患者的每個孩子均有50％的概率遺傳致病基因。
該研究發表於《科學·轉化醫學》（Science Translational Medicine）雜誌。
原文標題：
Lowering levels of mutant protein that causes Huntington disease can restore cognitive function in mice
譯：王嶽鑫、王翰斌
校：劉檀馨、陳啟睿、胡佳琦、吳瑕
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