英属哥伦比亚大学（UBC）的一项新研究表明，减少大脑中突变的亨廷顿舞蹈症（Huntington disease，HD）蛋白可以修复小鼠的认知和精神损伤。
HD是一种遗传性进行性疾病，会引起智力衰退、精神问题和不受控制的运动等症状。该病由突变的huntingtin（HTT）蛋白导致，症状在患者成年期出现，并会随时间推移而不断恶化。
科学家以一种被称为反义寡核苷酸的DNA片段形式对小鼠进行基因治疗，这种DNA片段能够减少毒性HTT蛋白的生成。通过这种干预，研究人员发现小鼠恢复了认知能力，而且焦虑和抑郁也有所减少。
该研究的第一作者是伯内特生物医学科学学院助理教授Amber Southwell，他在担任UBC分子医学与治疗中心博士后研究员期间开展了这项研究，他说：“能够恢复患病小鼠的认知功能并改善其焦虑情绪，是令人非常激动的。”
“大部分HD研究专注于运动表现，但我们希望能够评估情绪、学习和记忆等代表着重大负担的方面。”
HD目前无法治愈，但研究人员正致力于研究其预防性治疗措施，以便携带HTT基因的人永不发病。科学家们希望患者有朝一日能够获得持续治疗，就如同哮喘患者所接受的治疗一样。
该研究资深作者Michael Hayden是UBC吉拉姆荣誉教授，同时是UBC分子医学与治疗中心的资深科学家兼创始人。他说HD患者最明显的症状是不受控制的舞蹈样动作，但精神症状和认知功能衰退特别令人衰弱。
Hayden说：“这一研究加强了降低HTT蛋白水平的治疗潜力。在适当部位充分降低HTT蛋白水平，不仅能改善运动障碍，还能改善其精神和认知功能。”
加拿大HD的发病率为1/7000。HD患者的每个孩子均有50％的概率遗传致病基因。
该研究发表于《科学·转化医学》（Science Translational Medicine）杂志。
原文标题：
Lowering levels of mutant protein that causes Huntington disease can restore cognitive function in mice
译：王岳鑫、王翰斌
校：刘檀馨、陈启睿、胡佳琦、吴瑕
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