曾涵旻

毫無疑問，在不考慮經濟的情況下，我會建議孕婦選擇無創DNA檢查。具體原因如下：

第一，無創DNA檢查的是三對染色體，即21，18，13染色體。尤其是21號染色體，研究提示對21-三體檢出率達99%，雖然還有那1%的沒有檢查來，但是作為一種產前篩查手段它已經很完美了，相比唐氏篩查的檢出率只有65%，假陽性率高，即使提示高風險，大部分寶寶還是正常兒。

第二，臨床上最常見的染色體疾病也就是21-三體，大家俗稱的唐氏兒，唐氏篩查也由此而來，做唐氏篩查的主要目的就是篩查唐氏兒，但是有些寶媽會質問，唐氏篩查除了對21-三體，還對18三體及神經管畸形，其他染色體異常的進行篩查，但是其實對於其他染色體異常的警示了並不高。而神經管畸形即使高風險，也需要B超產前診斷。所以唐氏篩查也只是對唐氏兒篩查的項目。

第三，如果你是個完美主義的寶媽，需要完全排除唐氏兒風險，建議直接做產前診斷，孕早期可以做絨毛採集核型分析，孕中期可以行羊水穿刺核型分析，孕晚期可以做臍血穿刺核型分析。但是我想告訴你除了唐氏兒，還有其他染色體異常及胎兒結構功能異常可能，現有的醫學也只能排除一部分缺陷兒。

總結，個人覺得無創DNA檢查比唐氏篩查好，在排除經濟因素的前提下選擇無創DNA檢查，畢竟唐氏兒檢出率在那裡，而且無創DNA檢查必定取代唐氏篩查，這是一種趨勢。祝好孕。

產科醫療顧問

你好，唐氏篩查和無創產前基因檢測哪個好？這兩個不能比，但是準媽媽們弄清楚這兩個的區別，心裡會踏實好多。

3，若是唐氏篩查陽性，高危，孩子一定有問題？答案是錯！只是概率為1/100，風險高，到底是那個1%的唐氏兒還是99% 的正常胎兒？想最終確診，可以作無創產前基因檢測或羊水穿刺檢測。

既往出生過唐氏兒的孕婦，高齡孕婦（分娩年齡大於等於35歲），父母有染色體平衡羅氏易位並可導致其胎兒患唐氏兒風險增高，胎兒超聲軟指標提示13三體、18三體或21三體的風險增加（如果胎兒結構異常，則直接行羊水穿刺確診），其他願意接受此項檢測的低危險孕婦。

餘千蘭

最近有粉絲指出，某某大V說了，無創準確性高，唐氏篩查應該被淘汰！

嗯，能說出這種話的大V肯定不是我產前診斷專業的，而且很明顯對新生的技術只知其一，不知其二。只知道用新技術，卻不知道充分更新知識。可以說相當不負責任了。根據ACOG最新指南規定：因為無創DNA檢測無法檢測到除13，18，21對染色體之外的染色體異常，且除了三倍體的檢查，其他檢測的靈敏性都沒有那麼高。但是唐氏篩查卻能通過生化指標間接輻射其他染色體的異常，所以唐氏篩查現在仍然是產前遺傳學篩查的一線手段，而不是無創DNA檢測。

所以在無創擴展到23對染色體之前，要想替代唐氏篩查，還是有段距離的。有異議？ACOG指南在此，異議退散！

當然，無論是唐氏篩查，還是無創DNA檢測，一旦發現異常，應該立刻安排有創染色體篩查（羊水穿刺，臍血穿刺）確診。要知道無論是唐氏篩查，還是無創DNA檢測，雖然無流產風險，但都屬於篩查。而篩查的目的，就是儘可能多的發現可能有問題的病例，然後讓有創染色體檢查來確診。因為有創染色體檢查有流產風險，好則好已，但無法廣泛推廣。只有聯合篩查+有創確診，才能將漏診畸形的概率降至最小。而無創DNA今後發展的方向，也是朝著更準確，更精確，更低漏診率的方向走的，相信在不久的將來，無創DNA終將克服自身的缺點，最終代替唐氏篩查成為一線遺傳學篩查手段！

婦產科的陳大夫

孕婦在懷孕期間按時接受各項產前檢查，包括傳統的唐氏篩查和無創產前胎兒DNA檢測以及超聲檢查等，主要是為了預防出生缺陷。

以唐氏綜合徵為代表的染色體異常是一類常見的出生缺陷，這類患兒多為健康夫婦生育。夫妻雙方的年齡越大，生育這類患兒的風險越大。

一個家庭一旦生育這樣的缺陷兒，意味著不得不面對沉重的經濟負擔和精神壓力。那麼，孕婦是做無創產前胎兒DNA檢測好還是傳統的唐氏篩查好呢？

唐氏篩查

無論是第一次懷孕的新媽媽，還是想再添個寶寶的二孩媽媽，去醫院產檢時，“唐氏綜合徵篩查”這一項檢查讓不少準媽媽倍感煩惱，經常有人被“唐篩高危”結果嚇哭。

郴州市第一人民醫院中心醫院副院長、產科專家雷冬竹介紹，唐篩的風險值是根據諸多參數計算出來的，包括孕婦的年齡、孕周、HCG、AFP等生化指標。但年齡、孕周可能存在判斷偏差，這使得唐篩的準確性可能存在偏差。

此前，凡是唐篩高危的準媽媽，都需要接受產前診斷（羊膜腔穿刺術或經皮臍靜脈穿刺術）以診斷胎兒是否存在染色體異常。

由於產前診斷屬於介入性手術，存在0.5%~1.5%的流產風險，部分準媽媽會因此產生心理壓力，還有部分準媽媽不適合做產前診斷。

無創產前胎兒DNA檢測

無創產前胎兒DNA檢測的出現，既解決了傳統唐篩“假陽性和假陰性偏高”的問題，又解決了安全性問題。

無創產前胎兒DNA檢測可以顯著降低不必要的產前診斷數量，儘可能避免因此導致的流產。目前，全國已有約570萬準媽媽接受了無創產前胎兒DNA檢測。

只需要在懷孕12周之後，抽5毫升孕媽媽手臂的靜脈血，就能瞭解胎兒出現21-三體、18-三體、13-三體等

雷冬竹透露，之前的無創產前胎兒DNA檢測，費用比較昂貴，前來檢測的大部分是城裡孕婦，農村孕婦還是很少。郴州市第一人民醫院產前篩查中心將無創產前DNA檢測價格從2400元降到999元，成為湖南省該項檢測價格最低的醫院。

“我們這樣做，是想讓更多的老百姓能惠及這種成果，也就是基因科技造福人類。”雷冬竹說，他們想讓郴州80%的孕婦能夠享受這種無創產前胎兒DNA檢測，避免出生缺陷影響家庭的幸福。

湖南醫聊

無創DNA和唐篩都是檢查胎兒天生染色體缺陷的孕檢項目。兩者到底有什麼區別，我們應該怎麼選擇呢？

二者檢查的時間

無創可以12-22周之間做，唐篩15-20周進行，如果錯過唐篩時間的準媽媽可以選擇做無創DNA.

二者的價格

無創DNA價格在2500左右，有時候團購可以打折，而有的醫院指定地方，價格固定了。唐篩價格在三四百元。各地價格有差別。

結果準確度

無創的準確度要高於唐篩，如果唐篩風險高，大夫會建議做無創或者羊水穿刺。

對於高齡產婦，染色體家族遺傳疾病的，要直接做DNA.

所以，對於一般孕婦來說，如果你不是高齡孕婦，家族沒有染色體遺傳病史，孕期剛好在 15-20周之間，直接做唐篩就可以了。

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唐篩是綜合孕周，體重和年齡，以公式的形式推算出來的，概率存在一定的誤差。而無創可以篩查許多染色體，準確率是99%，而且它是有一份合同保險，如果生下來寶寶是唐氏綜合症，那麼公司會賠負40萬。

看星星的小女孩愛兔兔

唐氏篩查出來的結果是風險概率，如果不是高齡孕婦，一般都是做唐篩，當唐篩出現高風險時可以選擇無創。無創的準確率要高於唐篩，如果經濟條件允許，當然也可以直接做無創。無創貴一些，要兩千多

關鍵字: 健康 染色體 育兒