中期唐篩結果21三體綜合症1:944,需要做無創或羊水穿刺嗎?

王王白白999


無論是早、中期唐篩都不能作為診斷的肯定依據,只能是判斷風險指數,判斷為低風險可以免去做無創或者是穿刺。


既然唐氏篩查不可以當作確診的依據,為何不直接做無創DNA與羊水穿刺?

1、無創DNA費用較高,所以唐氏篩查來評估風險後,再確定需不需要做無創DNA。

2、羊水穿刺的確診率能達到百分之百,但存在著一定流產、感染的風險,雖然風險真的不大,但是畢竟存在。

哪些情況的孕婦需要直接無創DNA?

1、高齡孕婦,建議32週歲以後可以跳過唐篩直接無創DNA。

2、胎兒畸形史、自然流產史的孕婦,建議直接無創DNA。

3、懷孕前夫妻雙方接受到或者疑似接受到輻射汙染可能性的孕婦。

4、孕前三個月內使用過藥物的孕婦。

中期的唐氏篩查21—三體綜合徵1:944建議還是做個無創DNA,就算沒問題也至少也能買個安心。

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中期唐篩結果21-三體1:944,這是低風險。所以對於無創或者是羊水穿刺,我的建議是這樣的:

①、如果孕媽媽預產期年齡在30歲以下,可以2種檢查都可以不用做;

②、如果預產期年齡在30~35歲以內,你可以選擇做無創DNA;

③、如果孕媽媽預產期年齡滿35歲以上,則直接建議你做羊水穿刺,做無創沒有意義!


唐篩、無創和羊穿的比較:

①,唐篩和無創DNA,都是篩查手段,也就是說只提示風險,並不能作為結論。而羊水穿刺是產前診斷手段,會明確告訴你有還是沒有。

②,唐篩的檢出率在50%到60%之間,無創DNA的檢出率為99%,羊水穿刺的檢出率為100%,別看相差只有1%但是區別還是很大的。

③,檢測的病種

🌴唐篩:能檢測21和18三體,以及開放性神經管畸形或缺陷;

🌴無創:只能檢測21、18和13三體;

🌴羊穿:能檢測所有染色體數目異常和胎兒結構性異常,這是羊穿的優勢所在。

④,檢查的風險:唐篩和無創都對孕媽媽沒有安全風險,羊穿則有0.5%的感染和流產風險。

⑤,費用比較:唐篩的費用相對較低,無創和羊水穿刺的費用都相對要高一些。

總的來說,中唐21三體1:944屬於低風險,由於唐篩的檢測數據是根據孕媽的年齡和孕周來計算的,因此其準確性受到了廣泛質疑。

所以在此也呼籲我們的產檢單位:如果孕媽的生育年齡已過35週歲,請你告訴我們的孕媽媽最好直接跳過唐篩和無創。懷孕不易,何必讓她們多花錢還要擔心呢?

祝每一位孕媽媽:平安好孕!


爸爸不講理


做個吧無創吧2500,我是1:八百幾,我做了,沒事,無創完事等待的時間很難受,總哭,總害怕,當媽了,心可難受了,做完了沒事,吃飯都多吃半碗,我建議還是做吧,要不等待很難受,我聽別人說她家有個一比九百八的,沒做,後來生了個唐氏患兒,挺難心的,做吧對自己負責,對孩子負責,願一切順利,


做一條有夢想的鹹魚324


建議諮詢醫生,詳細溝通下一步的檢測方案。

唐篩的結果準確性不高

其實唐篩的結果本來準確性就不是很高,收到年齡、體重等多種因素的影響。對於30歲以上的孕婦來說,基本上唐篩高危的可能性都非常高。

即便年齡比較年輕,唐篩出現假陽性和假陰性的比例也比較高。

可以說,單獨只看中期唐篩結果的話,其實是有不確定性的。

早期唐篩——NT、無創和羊穿

除了中期唐篩以外,還有三種方法常用來進行遺傳信息檢測。

1、早期唐篩——NT

NT是胎兒頸部半透明膜的縮寫.一般約在10~13孕周時進行。當胎兒頸部般透明膜出現增厚時,一般提示胎兒可能有缺陷,出現唐氏綜合徵或其他三體綜合徵的機會將會高出13倍。在我國,頸後透明帶大於3毫米為異常。一般如果大於6毫米,則出現唐氏兒、遺傳缺陷或者先心病的風險極高。

對於多胎妊娠者、高齡孕婦等,NT檢查時非常重要的。而且檢查手段也非常方便、經濟,只要在10~13周時進行彩超檢查即可。

2、無創

無創DNA產前檢測,即採取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包括胎兒遊離DNA)進行測序。

無創的安全性較高,對母嬰沒有危險。

無創是一種篩查手段,準確率現在說法是90%以上,仍然有假陽性和假陰性的存在。

無創目前只對三大染色體疾病(即13、18、21三條染色體)的結果負責,不對其它染色體疾病負責,檢測範圍比較侷限。

3、羊穿

羊穿,即羊水穿刺,是適合中期妊娠的產前診斷。即在超音波的導引之下,將一根細長針依次穿過孕婦的肚皮和子宮壁,然後進入羊水腔,抽取一些羊水的過程。羊水裡面含有胎兒掉落的皮膚等含有遺傳信息的物質,通過生物學分析,就可以獲得相關的遺傳信息。

羊水穿刺存在著0.5%流產、感染的風險。當然,這個危險的發生率比較低。

羊穿是一種診斷手段,其結果可的準確率達到99%以上,基本上是目前為止結果最準確的產檢遺傳信息檢查手段。

羊穿目前仍然是“金標準”,羊穿是最終確診的手段。羊穿獲取的羊水,可以做全面的染色體分析,還可以做基因芯片,檢測範圍比無創DNA要廣泛。

結論

您已經進展到中期唐篩的孕周,不知道您有無做過NT。如果沒有,現在也無法再做了。當前進一步做遺傳檢測的手段只剩下無創和羊穿了。無創和羊穿皆有利弊。前者風險較小,但結果仍然不是百分之百準確,如果無創高危還是要做羊穿;後者有一定風險,但結果較為準確,可檢測的範圍也比較廣泛。同時,這兩種方式都是有其適應症的,也並非適合所有孕婦。

建議您詳細諮詢醫生,選擇最適合自己的檢測方式。


魯南製藥用愛解凍


本來唐篩的準確率就低,我個人覺得一開始就應該直接做無創,如果還是高風險就再羊水穿刺。現在既然做了唐篩高風險,肯定要繼續進一步確診啊,有什麼可猶豫的?別不捨得錢,也不要老覺得醫生騙錢,你有多少錢給醫生騙?騙你這點醫生也不得進口袋,現在花錢能診斷的好過以後生個有病的孩子一輩子痛苦吧……


kaikai2018


我覺得,如果經濟條件允許的話可以做個無創,否則整日擔驚受怕,對胎兒發育也不好。羊水穿刺在萬不得已時做,畢竟有一定風險。

我當時21三體1:500多,沒做無創和羊穿。因為查了很多資料,發現唐篩結果與孕婦年齡,體重,孕周等有關,考慮到可能與自己年齡有關就沒做,但確實擔驚受怕了一陣子直到做四維。

做或者不做,還是得自己決定,別人的建議你可以參考,一旦下定決心就要堅定,不要再想其他的。


LYJ5293


我朋友1:75才做的無創,你聽醫生的吧,醫生讓你怎麼做你怎麼做,做下安心點


裝逼必備


醫生讓做啥就做啥。另外這個唐篩高風險一般都沒事,把心放在肚子裡,嚇唬自己是最大的風險。


若雨又若風


可以換家醫院重新做一遍。之前懷孕的時候做唐篩沒有通過 說孩子神經管缺陷 後來換了家醫院重新做了一遍就通過了。


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