中期唐筛结果21三体综合症1:944,需要做无创或羊水穿刺吗?

王王白白999


无论是早、中期唐筛都不能作为诊断的肯定依据,只能是判断风险指数,判断为低风险可以免去做无创或者是穿刺。


既然唐氏筛查不可以当作确诊的依据,为何不直接做无创DNA与羊水穿刺?

1、无创DNA费用较高,所以唐氏筛查来评估风险后,再确定需不需要做无创DNA。

2、羊水穿刺的确诊率能达到百分之百,但存在着一定流产、感染的风险,虽然风险真的不大,但是毕竟存在。

哪些情况的孕妇需要直接无创DNA?

1、高龄孕妇,建议32周岁以后可以跳过唐筛直接无创DNA。

2、胎儿畸形史、自然流产史的孕妇,建议直接无创DNA。

3、怀孕前夫妻双方接受到或者疑似接受到辐射污染可能性的孕妇。

4、孕前三个月内使用过药物的孕妇。

中期的唐氏筛查21—三体综合征1:944建议还是做个无创DNA,就算没问题也至少也能买个安心。

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中期唐筛结果21-三体1:944,这是低风险。所以对于无创或者是羊水穿刺,我的建议是这样的:

①、如果孕妈妈预产期年龄在30岁以下,可以2种检查都可以不用做;

②、如果预产期年龄在30~35岁以内,你可以选择做无创DNA;

③、如果孕妈妈预产期年龄满35岁以上,则直接建议你做羊水穿刺,做无创没有意义!


唐筛、无创和羊穿的比较:

①,唐筛和无创DNA,都是筛查手段,也就是说只提示风险,并不能作为结论。而羊水穿刺是产前诊断手段,会明确告诉你有还是没有。

②,唐筛的检出率在50%到60%之间,无创DNA的检出率为99%,羊水穿刺的检出率为100%,别看相差只有1%但是区别还是很大的。

③,检测的病种

🌴唐筛:能检测21和18三体,以及开放性神经管畸形或缺陷;

🌴无创:只能检测21、18和13三体;

🌴羊穿:能检测所有染色体数目异常和胎儿结构性异常,这是羊穿的优势所在。

④,检查的风险:唐筛和无创都对孕妈妈没有安全风险,羊穿则有0.5%的感染和流产风险。

⑤,费用比较:唐筛的费用相对较低,无创和羊水穿刺的费用都相对要高一些。

总的来说,中唐21三体1:944属于低风险,由于唐筛的检测数据是根据孕妈的年龄和孕周来计算的,因此其准确性受到了广泛质疑。

所以在此也呼吁我们的产检单位:如果孕妈的生育年龄已过35周岁,请你告诉我们的孕妈妈最好直接跳过唐筛和无创。怀孕不易,何必让她们多花钱还要担心呢?

祝每一位孕妈妈:平安好孕!


爸爸不讲理


做个吧无创吧2500,我是1:八百几,我做了,没事,无创完事等待的时间很难受,总哭,总害怕,当妈了,心可难受了,做完了没事,吃饭都多吃半碗,我建议还是做吧,要不等待很难受,我听别人说她家有个一比九百八的,没做,后来生了个唐氏患儿,挺难心的,做吧对自己负责,对孩子负责,愿一切顺利,


做一条有梦想的咸鱼324


建议咨询医生,详细沟通下一步的检测方案。

唐筛的结果准确性不高

其实唐筛的结果本来准确性就不是很高,收到年龄、体重等多种因素的影响。对于30岁以上的孕妇来说,基本上唐筛高危的可能性都非常高。

即便年龄比较年轻,唐筛出现假阳性和假阴性的比例也比较高。

可以说,单独只看中期唐筛结果的话,其实是有不确定性的。

早期唐筛——NT、无创和羊穿

除了中期唐筛以外,还有三种方法常用来进行遗传信息检测。

1、早期唐筛——NT

NT是胎儿颈部半透明膜的缩写.一般约在10~13孕周时进行。当胎儿颈部般透明膜出现增厚时,一般提示胎儿可能有缺陷,出现唐氏综合征或其他三体综合征的机会将会高出13倍。在我国,颈后透明带大于3毫米为异常。一般如果大于6毫米,则出现唐氏儿、遗传缺陷或者先心病的风险极高。

对于多胎妊娠者、高龄孕妇等,NT检查时非常重要的。而且检查手段也非常方便、经济,只要在10~13周时进行彩超检查即可。

2、无创

无创DNA产前检测,即采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序。

无创的安全性较高,对母婴没有危险。

无创是一种筛查手段,准确率现在说法是90%以上,仍然有假阳性和假阴性的存在。

无创目前只对三大染色体疾病(即13、18、21三条染色体)的结果负责,不对其它染色体疾病负责,检测范围比较局限。

3、羊穿

羊穿,即羊水穿刺,是适合中期妊娠的产前诊断。即在超音波的导引之下,将一根细长针依次穿过孕妇的肚皮和子宫壁,然后进入羊水腔,抽取一些羊水的过程。羊水里面含有胎儿掉落的皮肤等含有遗传信息的物质,通过生物学分析,就可以获得相关的遗传信息。

羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险。当然,这个危险的发生率比较低。

羊穿是一种诊断手段,其结果可的准确率达到99%以上,基本上是目前为止结果最准确的产检遗传信息检查手段。

羊穿目前仍然是“金标准”,羊穿是最终确诊的手段。羊穿获取的羊水,可以做全面的染色体分析,还可以做基因芯片,检测范围比无创DNA要广泛。

结论

您已经进展到中期唐筛的孕周,不知道您有无做过NT。如果没有,现在也无法再做了。当前进一步做遗传检测的手段只剩下无创和羊穿了。无创和羊穿皆有利弊。前者风险较小,但结果仍然不是百分之百准确,如果无创高危还是要做羊穿;后者有一定风险,但结果较为准确,可检测的范围也比较广泛。同时,这两种方式都是有其适应症的,也并非适合所有孕妇。

建议您详细咨询医生,选择最适合自己的检测方式。


鲁南制药用爱解冻


本来唐筛的准确率就低,我个人觉得一开始就应该直接做无创,如果还是高风险就再羊水穿刺。现在既然做了唐筛高风险,肯定要继续进一步确诊啊,有什么可犹豫的?别不舍得钱,也不要老觉得医生骗钱,你有多少钱给医生骗?骗你这点医生也不得进口袋,现在花钱能诊断的好过以后生个有病的孩子一辈子痛苦吧……


kaikai2018


我觉得,如果经济条件允许的话可以做个无创,否则整日担惊受怕,对胎儿发育也不好。羊水穿刺在万不得已时做,毕竟有一定风险。

我当时21三体1:500多,没做无创和羊穿。因为查了很多资料,发现唐筛结果与孕妇年龄,体重,孕周等有关,考虑到可能与自己年龄有关就没做,但确实担惊受怕了一阵子直到做四维。

做或者不做,还是得自己决定,别人的建议你可以参考,一旦下定决心就要坚定,不要再想其他的。


LYJ5293


我朋友1:75才做的无创,你听医生的吧,医生让你怎么做你怎么做,做下安心点


装逼必备


医生让做啥就做啥。另外这个唐筛高风险一般都没事,把心放在肚子里,吓唬自己是最大的风险。


若雨又若风


可以换家医院重新做一遍。之前怀孕的时候做唐筛没有通过 说孩子神经管缺陷 后来换了家医院重新做了一遍就通过了。


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