做無創DNA檢測性染色體數目增多是什麼情況?

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在回答這個問題之前,讓我們先來了解一下無創DNA的一些知識:



1、什麼是無創DNA:這是一種產前診斷方法,通過抽取孕婦的靜脈血,通過收集血漿中游離的胎兒DNA,來分析胎兒的染色體情況。無創DNA主要分析的是13、18、21號三對染色體,因為這三對染色體如果出現異常,通常結果是非常嚴重的,胎兒在智力、發育方面都會有很大的問題。無創DNA檢查也會附帶檢測其他染色體,如果有問題也會通知孕婦做進一步檢查。

2、無創DNA的準確率:無創DNA雖然宣稱準確率高達99%,暫且不說這個數據是否可信,但至少還存在1%的錯誤概率。另外無創DNA檢測13、18、21三對染色體較為精準,但其他染色體的檢測結果準確率相對較低。而且無創DNA只能檢測出染色體多一條或少一條,無法檢驗出染色體平衡易位、嵌合體等情況。

3、無創DNA和性染色體:目前並不是所有的機構都會檢測性染色體(即X、Y染色體),而性染色體也是比較容易出現問題的染色體。相對而言無創DNA中性染色體的檢測結果並不是十分準確,如果提示異常需進一步通過羊水穿刺或者臍帶血穿刺進行確診。這兩種診斷方法的準確率非常高,如果說無創DNA只是一種篩查手段的話,羊穿和臍穿是確診手段。


性染色體出現異常的情況有好多種,包括X、Y染色體數目異常和結構異常,這裡舉例說明幾種異常情況:

1、超雌綜合症:正常女性染色體為46XX,超雌綜合症表現為多一條或以上X染色體,即47XXX或48XXXX等。

2、特納氏綜合症:女性少一條X染色體,表現形式為45XO。

3、克氏綜合症:正常男性染色體核型為XY,克氏綜合症胎兒多一條X染色體,即為XXY。

4、超雄綜合症:即男性多一條或以上Y染色體,表現形式為XYY。

5、嵌合體:即有一部分染色體核型正常,有一部分異常,以女性為例,一部分為正常的46XX,一部分為45XO。

性染色體異常的胎兒有些出生便有智力障礙、發育遲緩;有些在幼年的時候不一定會有異常表現,但到青春期會表現出體形上的異常、成年之後會有生育障礙等,而且因為屬於染色體疾病,預後極差。

造成性染色體異常的原因有很多:環境、食品、母齡、風疹病毒、宮內感染都有可能引起性染色體畸變。


針對提問者無創DNA出現性染色體異常的情況,建議馬上做羊穿進一步確診,因為至少有50%翻盤的可能性。一旦羊穿確診性染色體出現異常,建議根據異常情況綜合分析、慎重考慮,因為像超雌綜合症、超雄綜合症等孩子的智力不受影響,只是會有一定的生育障礙。

最後,祝好運!希望這只是一次誤診!也祝天下所有的寶寶都健康平安出生!



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無創DNA檢測是採用抽取孕婦外周血來檢測胎兒染色體的,DNA異常檢出率是95%~99%,不是百分之百的準確。相比之下,羊水穿刺檢測胎兒DNA要更為準確,臨床上有兩種方法檢測結果不一致的情況。

性染色體增多如發生在女嬰,最常見的是女性三體綜合徵。核型多數為47,XXX,也有少數為48,XXXX,甚至49,XXXXX。女嬰的患病率約為1‰,一般與母親高齡有密切關係。多數患者僅表現輕微症狀或無明顯症狀,部分病人有卵巢功能異常,乳房發育不良等,少數有智力障礙和精神障礙。

性染色體增多如發生在男嬰,常見的有克氏綜合徵。核型多數為47,XXY,少數為48,XXXY和49,XXXXY,發病率約為2‰~1‰。主要臨床症狀為第二性徵發育異常,男性女乳徵,性功能低下和不育。一部分患者智力低下,還有一些患者出現精神異常傾向。

性染色體增多的男嬰還有一種超雄綜合症。核型為47,XYY,發病率為1‰。臨床表現身材高大,智力水平正常或略低。部分患者性格暴躁易激動,大多數可生育。


水繞山環2


這種就屬於先天性的,主要是來自父母雙方的生殖細胞在第一次分裂或是第二次分裂是出現了紊亂,導致沒有在最後的生殖細胞內只有一條性染色體。所以出現了你現在的性染色體不止兩條。


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