做无创DNA检测性染色体数目增多是什么情况?

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在回答这个问题之前,让我们先来了解一下无创DNA的一些知识:



1、什么是无创DNA:这是一种产前诊断方法,通过抽取孕妇的静脉血,通过收集血浆中游离的胎儿DNA,来分析胎儿的染色体情况。无创DNA主要分析的是13、18、21号三对染色体,因为这三对染色体如果出现异常,通常结果是非常严重的,胎儿在智力、发育方面都会有很大的问题。无创DNA检查也会附带检测其他染色体,如果有问题也会通知孕妇做进一步检查。

2、无创DNA的准确率:无创DNA虽然宣称准确率高达99%,暂且不说这个数据是否可信,但至少还存在1%的错误概率。另外无创DNA检测13、18、21三对染色体较为精准,但其他染色体的检测结果准确率相对较低。而且无创DNA只能检测出染色体多一条或少一条,无法检验出染色体平衡易位、嵌合体等情况。

3、无创DNA和性染色体:目前并不是所有的机构都会检测性染色体(即X、Y染色体),而性染色体也是比较容易出现问题的染色体。相对而言无创DNA中性染色体的检测结果并不是十分准确,如果提示异常需进一步通过羊水穿刺或者脐带血穿刺进行确诊。这两种诊断方法的准确率非常高,如果说无创DNA只是一种筛查手段的话,羊穿和脐穿是确诊手段。


性染色体出现异常的情况有好多种,包括X、Y染色体数目异常和结构异常,这里举例说明几种异常情况:

1、超雌综合症:正常女性染色体为46XX,超雌综合症表现为多一条或以上X染色体,即47XXX或48XXXX等。

2、特纳氏综合症:女性少一条X染色体,表现形式为45XO。

3、克氏综合症:正常男性染色体核型为XY,克氏综合症胎儿多一条X染色体,即为XXY。

4、超雄综合症:即男性多一条或以上Y染色体,表现形式为XYY。

5、嵌合体:即有一部分染色体核型正常,有一部分异常,以女性为例,一部分为正常的46XX,一部分为45XO。

性染色体异常的胎儿有些出生便有智力障碍、发育迟缓;有些在幼年的时候不一定会有异常表现,但到青春期会表现出体形上的异常、成年之后会有生育障碍等,而且因为属于染色体疾病,预后极差。

造成性染色体异常的原因有很多:环境、食品、母龄、风疹病毒、宫内感染都有可能引起性染色体畸变。


针对提问者无创DNA出现性染色体异常的情况,建议马上做羊穿进一步确诊,因为至少有50%翻盘的可能性。一旦羊穿确诊性染色体出现异常,建议根据异常情况综合分析、慎重考虑,因为像超雌综合症、超雄综合症等孩子的智力不受影响,只是会有一定的生育障碍。

最后,祝好运!希望这只是一次误诊!也祝天下所有的宝宝都健康平安出生!



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小啊小玉米


无创DNA检测是采用抽取孕妇外周血来检测胎儿染色体的,DNA异常检出率是95%~99%,不是百分之百的准确。相比之下,羊水穿刺检测胎儿DNA要更为准确,临床上有两种方法检测结果不一致的情况。

性染色体增多如发生在女婴,最常见的是女性三体综合征。核型多数为47,XXX,也有少数为48,XXXX,甚至49,XXXXX。女婴的患病率约为1‰,一般与母亲高龄有密切关系。多数患者仅表现轻微症状或无明显症状,部分病人有卵巢功能异常,乳房发育不良等,少数有智力障碍和精神障碍。

性染色体增多如发生在男婴,常见的有克氏综合征。核型多数为47,XXY,少数为48,XXXY和49,XXXXY,发病率约为2‰~1‰。主要临床症状为第二性征发育异常,男性女乳征,性功能低下和不育。一部分患者智力低下,还有一些患者出现精神异常倾向。

性染色体增多的男婴还有一种超雄综合症。核型为47,XYY,发病率为1‰。临床表现身材高大,智力水平正常或略低。部分患者性格暴躁易激动,大多数可生育。


水绕山环2


这种就属于先天性的,主要是来自父母双方的生殖细胞在第一次分裂或是第二次分裂是出现了紊乱,导致没有在最后的生殖细胞内只有一条性染色体。所以出现了你现在的性染色体不止两条。


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