新研究揭示了導致非酒精性脂肪性肝病發展的遺傳變異

新研究揭示了可能導致非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)發展的遺傳變異,這是肝病的主要原因。

NAFLD是西方國家的主要健康問題,受影響的人中有四分之一,包括兒童。

新研究揭示了導致非酒精性脂肪性肝病發展的遺傳變異

由Westmead醫學研究所的副教授Mohammed Eslam和Jacob George教授領導的國際合作研究了1000多名NAFLD患者,以建立基因與肝臟脂肪堆積之間的聯繫,即肝臟脂肪變性。

研究小組發現,三種遺傳變異--FNDC5 rs3480,PNPLA3 1148M和TM6SF2 E167K - 與肝臟脂肪增加有關。

主要作者Mayada Metwally博士表示,研究結果加強了遺傳與肝病之間的聯繫,這可能會帶來新的治療方案。

“肝臟脂肪變性是NAFLD的主要危險因素之一,因此,如果我們能夠了解其原因,我們就可以努力預防它,”她解釋說。

“我們之前曾認為FNDC5等基因有助於製造一種叫做鳶尾素的蛋白質,它可以在肝臟中沉積脂肪,但這是我們第一次證實這種聯繫並確定其機制。

“我們的研究結果表明,這些遺傳變異有助於NAFLD患者的肝臟脂肪。一個人的變異越多,他們就越有可能在肝臟中積聚脂肪。”

如果不治療,NAFLD也會導致心臟和腎臟併發症。

“越來越多的NAFLD患者感到驚人,特別是因為許多患者在病情發展之前不會出現症狀,”Metwally博士說。

“瞭解NAFLD的遺傳原因至關重要。我們現在可以將這些遺傳變異作為一種減緩疾病進展的潛在治療方法。”

新研究揭示了導致非酒精性脂肪性肝病發展的遺傳變異

關於科學

研究小組發現了FNDC5基因的單字母變異如何介導有嚴重脂肪變性風險的患者與未患有嚴重脂肪變性風險的患者之間的差異。作者表明,在NAFLD患者的肝臟中誘導了特定的microRNA。

微小RNA是消音劑:它們阻止傳遞信息以從基因產生蛋白質的“信使”,在這種情況下,產生保護性蛋白質FNDC5。研究人員還發現,這種“壞”microRNA也會結合並抑制FNDC5的產生。


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