新研究揭示了可能导致非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）发展的遗传变异，这是肝病的主要原因。
NAFLD是西方国家的主要健康问题，受影响的人中有四分之一，包括儿童。
由Westmead医学研究所的副教授Mohammed Eslam和Jacob George教授领导的国际合作研究了1000多名NAFLD患者，以建立基因与肝脏脂肪堆积之间的联系，即肝脏脂肪变性。
研究小组发现，三种遗传变异--FNDC5 rs3480，PNPLA3 1148M和TM6SF2 E167K - 与肝脏脂肪增加有关。
主要作者Mayada Metwally博士表示，研究结果加强了遗传与肝病之间的联系，这可能会带来新的治疗方案。
“肝脏脂肪变性是NAFLD的主要危险因素之一，因此，如果我们能够了解其原因，我们就可以努力预防它，”她解释说。
“我们之前曾认为FNDC5等基因有助于制造一种叫做鸢尾素的蛋白质，它可以在肝脏中沉积脂肪，但这是我们第一次证实这种联系并确定其机制。
“我们的研究结果表明，这些遗传变异有助于NAFLD患者的肝脏脂肪。一个人的变异越多，他们就越有可能在肝脏中积聚脂肪。”
如果不治疗，NAFLD也会导致心脏和肾脏并发症。
“越来越多的NAFLD患者感到惊人，特别是因为许多患者在病情发展之前不会出现症状，”Metwally博士说。
“了解NAFLD的遗传原因至关重要。我们现在可以将这些遗传变异作为一种减缓疾病进展的潜在治疗方法。”
关于科学
研究小组发现了FNDC5基因的单字母变异如何介导有严重脂肪变性风险的患者与未患有严重脂肪变性风险的患者之间的差异。作者表明，在NAFLD患者的肝脏中诱导了特定的microRNA。
微小RNA是消音剂：它们阻止传递信息以从基因产生蛋白质的“信使”，在这种情况下，产生保护性蛋白质FNDC5。研究人员还发现，这种“坏”microRNA也会结合并抑制FNDC5的产生。
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