全世界僅有兩例被確認,“半同卵雙胞胎”是怎麼回事?

世界上有同卵雙胞胎,也有異卵雙胞胎。不過,你聽說過“半同卵雙胞胎

”嗎?

2月28日,著名的醫學期刊《新英格蘭醫學雜誌》發佈了一篇新論文,說的就是澳大利亞發現了一對“半同卵雙胞”龍鳳胎,他們來自母親的基因完全一樣,來自父親的基因卻只重合一部分

全世界僅有兩例被確認,“半同卵雙胞胎”是怎麼回事?

“半同卵雙胞胎”是怎麼回事?| Pixabay

這到底是什麼情況?

什麼是“半同卵雙胞胎”?

一般來說,雙胞胎有兩種——同卵雙胞胎,異卵雙胞胎。

同卵雙胞胎,是同一受精卵分裂成兩胚胎,基因一模一樣,性別也肯定一模一樣。

異卵雙胞胎,是兩個卵子+兩個精子,分別受精,獨立發育,基因重合度平均在50%,性別可以一樣也可以不一樣。異卵雙胞胎,其實基因重合度就等同於普通的同胞兄弟姐妹,只是恰好同時懷上同時出生而已。

全世界僅有兩例被確認,“半同卵雙胞胎”是怎麼回事?

同卵雙胞胎和異卵雙胞胎比較常見 | Pixabay

而“半同卵雙胞胎”,英文叫semi-identical twins 或者sesquizygotic twins,介於同卵雙胞胎和異卵雙胞胎之間。這是一種極其罕見的情況,由於本來發生的幾率就很小,即使發生了,很多也只是被當做普通的雙胞胎。

“半同卵雙胞胎”是怎麼發生的?

這次的澳大利亞案例之所以會發現,還是因為產檢。孕6周時B超一看,哦,兩個胚胎共用一個胎盤和一個絨毛膜,也就是常說的單絨雙羊雙胞胎,應該是同卵雙胞胎。孕14周時再B超一看,怎麼會是一男一女?說好的同卵雙胞胎呢?

全世界僅有兩例被確認,“半同卵雙胞胎”是怎麼回事?

左圖,同卵雙胞胎的發育過程示意圖。右圖,異卵雙胞胎的發育過程示意圖。胚胎外面兩層膜,羊膜在內,絨毛膜然後開始做各種檢查。這才發現,居然是極其少見的“半同卵雙胞胎”。

根據檢查結果推算,這對龍鳳胎身上可能發生了這樣的事——

1

同一個卵子被兩個精子受精,這樣的三倍體一般會自然夭折。然而,有的三倍體受精卵卻神奇地硬是繼續配對分裂下去。

2

來自母親的基因是M,來自父親的基因是P₁和P₂,結合成三倍體MP₁P₂。各自複製,變成MMP₁P₁P₂P₂。然後形成三極紡錘體,分裂成三種二倍體細胞,MP₁、MP₂、和P₁P₂。

3

在接下來的生長中,純父系細胞的P₁P₂處於弱勢,競爭不過MP₁和MP₂,慢慢就沒了。最後長起來的囊胚裡,細胞基本是MP₁和MP₂

4

然後,這個嵌合體囊胚又按照正常同卵雙胞胎的路線分裂成兩個胚胎長成了共用胎盤和絨毛膜的雙胞胎

全世界僅有兩例被確認,“半同卵雙胞胎”是怎麼回事?

根據研究推測所繪的發育過程 | 原圖來自《衛報》,由作者漢化

最後兩個胚胎都是嵌合體。基因測序比對後發現,他們繼承的母親基因100%完全相同,父親基因77.7%完全相同

所以更準確的叫法,應該是同卵異精嵌合雙胞胎。雙胞胎繼承了完全相同的母體基因拷貝,不同的父體基因拷貝混合。

歷經磨難,堪稱奇蹟

全世界到現在確認的半同卵雙胞胎也就兩例。

2007年美國發現了第一例,因為雙胞胎中有一人出現了雌雄同體(hermaphrodite)的情形,引起了醫生的注意。研究者的猜測是,如果性腺中有超過15%的細胞是含Y染色體,就能發育為男性。

全世界僅有兩例被確認,“半同卵雙胞胎”是怎麼回事?

半同卵雙胞胎十分罕見 | Pixabay

澳大利亞的這對雙胞胎沒有出現這種情況。雙胞胎1號的xx/xy嵌合率≈1:1,生殖器官發育為男性;雙胞胎2號的xx/xy嵌合率≈9:1,生殖器官發育為女性。

但他們同樣經歷了頗多磨難。

在懷孕到33周時,就發現雙胞胎1號狀態有點不好,於是剖腹產提前出生

出生後,雙胞胎2號發現了嚴重血栓,這個血栓應該是她在子宮內就形成的。於是她在4周大時接受了右手臂截肢手術

隨訪到3歲時,發現雙胞胎2號出現了性腺發育不全(gonadal dysgenesis),這種情況容易惡化成癌症,於是又進行了預防性卵巢切除術


全世界僅有兩例被確認,“半同卵雙胞胎”是怎麼回事?

圖 | Pixabay


現在,澳大利亞這對雙胞胎已經4歲了。希望這對堪稱奇蹟的孩子未來再無波折,過上健康平安的生活。

[1] Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning | NEJM. (2019). DOI: 10.1056/NEJMoa1701313

[2] Souter VL, Parisi MA, Nyholt DR, et al. A case of true hermaphroditism reveals an unusual mechanism of twinning. Hum Genet 2007; 121: 179-85.

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果殼

ID:Guokr42

整天不知道在科普些啥玩意兒的果殼

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