倔強的函數
所說的無創DNA檢查，其實是指無創產前檢測（non-invasive prenatal testing，NIPT）指採集孕婦外周血，利用胎兒來源的遊離核苷酸進行常見的非整倍體篩查。
1997年Lo首先報道，隨著二代測序技術的發展而廣泛開展。
在國內，近幾年由於出生缺陷以及產前檢查的廣泛開展，開展迅速。
那到底什麼樣的情況需要做這個所謂的無創DNA呢？
一般而言，一個準媽媽，在孕早期12周左右，會進行B超檢查（主要是聽胎心，排除宮外孕和計算胎兒大小）；同時胎兒超聲NT(T胎兒頸部透明帶)篩査，進行第一次唐氏篩查。到了16周左右時再進行第二次唐氏篩查。主要是擔心出現染色體，也即是DNA異常，常見是是21、18、13三體綜合徵，出生後存在智力、發育等不同障礙。
假如這些篩查結果存在疑問，或者提示高風險，那麼醫生就會建議你進一步檢查了。
而這進一步檢查，就包括了無創DNA以及羊水穿刺。由於羊水穿刺存在操作風險，所以，無創DNA也就成為最為容易接受的進一步檢查方式。
國際上，對於無創DNA的檢測，有著如下的指導意見。
2013年4月國際產前診斷學會（ISPD）聲明：
1. NIPT對13-三體檢測效率較低；
2. 目前臨床有效驗證實驗集中於高齡和篩查高危人群，在低危人群中沒有完全驗證；
3. 低危人群，假陽性率同高危人群類似；
4. 出現染色體嵌合，結果的準確性會受到影響；
5. 母體胎兒遊離DNA或其他實驗室因素可能造成檢測失敗；
6. 目前尚缺乏質量控制和技術檢測的統一標準；
7. 體重指數高的孕婦，其檢測失敗或結果不確定的風險會增加；
8. 孕晚期的孕婦，可能缺乏足夠的時間進行重複檢測或產前診斷來進行確診，所以，孕晚期要謹慎建議NIPT。
2014年6月 國際婦產科超聲學會（ISUOG）建議
1. 如果孕婦為高齡或有染色體非整倍體生育史等因素者，建議直接行介入性產前診斷；
2. 血清學篩查提示為極高危風險（風險值＞1：10）孕婦中，NIPT可能僅覆蓋70%的染色體異常，即使不伴有超聲胎兒結構異常，仍建議行介入性產前診斷；
3. 假如超聲已提示胎兒結構異常，無論NIPT結果是否正常，均建議行介入性產前診斷；
這樣說吧，作為一個被建議進行無創DNA檢查的準媽媽，你應該知道：
1. 無創DNA技術對於21、18、13三體的篩查效率要高於血清學檢測。
2. 影響結果準確性的因素有很多，包括：胎盤嵌合、母體惡性腫瘤、母體嵌合體、雙胎中一胎停育、孕周、胎兒遊離DNA在母體血液中的含量等。
3. 無創最佳檢測的時間是孕婦懷孕12周-26周加6天; 羊水穿刺最佳時間是14-20周。
4. 無創胎兒DNA產前檢測的優勢主要有：無創，風險小；缺點是看不出染色體的異位，無創提供的是間接的證據，它只是一個篩查手段，羊水穿刺才是確診手段。
5. 認為有高風險者，建議直接行介入性產前診斷；因為存在一定假陰性率。
希望對你有所幫助。
寶寶加油洪醫生
我就是一位被唐篩結果給嚇倒了的寶媽，拿到結果時真的是哭的我昏天黑地的。
我懷孕時年齡27歲，一般在三十五歲以前醫生都會直接開唐篩，畢竟只需要兩百多塊，有的地方甚至還是免費，在35歲後有的孕媽會直接選擇無創或者羊穿，因為唐篩在這時結果已經不準了，大多數檢查結果都是高危。
16周時醫生開了檢查，我交了費就去抽血，抽完血，抽血的人告訴我結果需要等半個月（因為我們市裡不能做化驗只能送到省裡，所以時間需要的比較長一點）半個月後一天下午，我正在睡午覺，突然接到電話，裡面工作人員告訴我什麼高風險！
嚇得我馬上趕回城裡，第二天找醫生看，回到家裡也詢問了周圍的朋友，他們都沒有遇到過，我就更加慌了，都說年輕不會啊！我就上網各種查，查到了只能進一步檢查，就是無創和羊水穿刺兩種辦法，下面就把我查到資料給大家分享一下：
1、檢測項目方面：
無創Dna目前只包含21、18、13這三對染色體的疾病監測，羊水穿刺能檢查人體23對染色體，檢測更全範圍更廣，準確率高一點，價格方面我們這邊都是兩千多，不過價格方面不同地方不一樣。
2、安全性方面：
羊水穿刺有創性產檢，需要在超音波引導之下，將一根細針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔來抽取一些羊水。而無創DNA，更加安全方便無創性，只需要抽取靜脈血，可以避免產檢過程中發生感染，降低孕婦流產的風險。
3、產檢時間
羊水穿刺存在著0.5%流產、感染的風險：在孕16－21周取樣。無創開始時間更早，持續時間更長，最佳測試時間為孕12-22+6周。
後來我和老公一起糾結了一個禮拜，最終選擇了羊水穿刺，我知道很多寶媽被那個0.5%給嚇到了，其實根本沒有什麼，在無創還沒有出來前只有羊穿啊，網上我也看到很多寶媽無創高危後來又羊穿的例子。
而且危險與幾率並存的，雖然有一點的風險，但是羊穿成功率高啊，一般能有這項技術的都是省裡醫院，有經驗的主任醫生，在網上也沒看到哪個寶媽因為羊穿流產的，而且羊穿幾乎就是確診了，而無創只是一種篩查手段，並非診斷手段。所以為什麼不來個一勞永逸的辦法呢？你們說是嗎？
當然這只是我個人看法與經歷，歡迎大家分享你們的看法和經歷……
兜媽育兒園
說起唐篩我真的要吐槽一下，我就是個被嚇到的例子，大家都知道，唐篩有早期、中期、晚期。
大概14周左右去檢查醫生就說可以做早唐了，還要做無創dna，我不清楚無創dna是什麼呀（醫生說自己選擇），早唐免費的，就先把早唐做了，等我按要求做了早唐，去抽了血等一週拿結果。拿到結果給醫生看，還是個主任醫師，她說“沒什麼問題，只是年齡有點風險，到時過幾周再來做檢查”。我還是挺高興的，就拿著結果回家了，回家用手機查如何看結果，結果上寫的21 .三體綜合特徵值接近臨界值，但一想醫生沒有說什麼就沒有繼續糾結這個問題。
又過了一個月該去做中期唐篩了，去的時候醫生問了早唐結果，我按醫生說的說了一遍，我又做的中期唐篩，當然是收費的，一個星期後出了結果。就換了醫生看了報告，告訴我是高風險，必須做無創dna，不然就在手冊上簽字註明“已告知風險，有意外自己承擔責任”。
當時聽到很難受，把字簽了就回來和家人商量，又在網上搜高風險該怎麼辦，有的說無創dna，有的說羊水穿刺，但孩子爸爸立馬否決了羊水穿刺，覺得風險高。羊水穿刺在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水，可用羊水細胞DNA做出基因病診斷。身邊的人做無創和沒做的幾乎是一半一半，然後又諮詢了做醫生的同學，建議我們做無創dna，我們又選擇了無創。
我們就又去做無創dna，結果15天出來的，等待的過程應該是最難過的，一邊安慰自己一邊擔心還一邊祈禱，在十天左右收到了信息，檢查結果是未見明顯異常，鬆了一大口氣。我就是那個做了兩次唐篩加無創的，下次選擇做一次就夠了……
羊水穿刺準確率超過99%，最好的時間在16-20周之間做，通常適合年齡在35或35以上、頸部透明帶異常者、家族有唐氏症。
唐篩準確率70%，通常在15-20周做。
無創dna在12周以上即可檢測，用於高齡、高危人群的初篩，準確率99%，價格相對高一點。
個人覺得如果要早期唐氏篩查低風險可以考慮不做無創之類的，高風險孕媽也不要擔心，大多數高風險做了無創dna後仍然是沒問題的，羊水穿刺有一定風險。
弓長張mother1
我的堂妹去年生的二寶，在懷二寶的時候，唐篩結果就是高危，醫生讓她做無創DNA，她嚇得直哭，在等待無創DNA結果的過程中，緊張得睡不著覺，拿到結果後，一切正常，只是虛驚一場。
一般唐篩結果有問題的，醫生都會建議做進一步檢查，其結果大部分也都是好的，所以，寶媽也不必太焦慮，那麼，無創DNA和羊水穿刺怎麼選擇呢？很多寶媽都希望能夠百分之百的確診，而無創DNA的準確率（90%以上）並不能達到百分之百，羊水穿刺才是達到百分之百，但羊水穿刺有一定的風險，有流產的危險，而且如果有早產先兆，並不適合做這項檢查。
所以，寶媽要綜合評估自己的情況，如果夫妻雙方不存在著染色體問題，並且沒有生育過異常寶寶，還是選擇無創DNA為佳，如果無創DNA的結果異常，還可以做羊水穿刺，進一步確診。
當然最好能聽取醫生的建議，如果醫生評估胎兒異常的風險較高，往往會進行羊水穿刺，以便確診。
沛澤媽讀心理
說起這個，真是讓我不堪回首。
一般情況下，唐篩我們醫院是要做早中晚三次。但是，我只做了中期，10天結果出來，給我說高風險。頓時感覺最後緊繃的一根稻草也倒了，內心崩潰，回到科室就大哭了一場，想想那時候真是一不小心沒忍住，也不知道是因為自己本身不夠堅強，還是懷孕後人的情緒波動很大。
立馬去找了產科專家，給我講的更害怕了，告訴我要去西安做羊水穿刺，因為我們醫院還做不了，內心那個崩潰的感覺又上來了，經過一天的冷靜思考，花了2000大洋做了無創DNA，為的就是求心安，又是10天過去，結果出來，還好，一切正常。
以前不是患者的時候沒有感覺，當我自己成為一名患者的時候才知道，醫生總是把最壞的可能告訴你，其實這樣對患者本人也是一種傷害，因為自己本身又懂點醫學，一想完了，凡事都有可能。那麼，我覺得呢？孕婦懷孕的時候一定要保持心情愉悅，如果檢查真的有什麼高風險的時候，千萬不能激動，理性思考，而且一般第一胎都不會有事的，大家也不要太緊張了。自己多聽從醫生建議和自身情況出發，選擇一個適合自己的方法。
消化科小護士
說實在的，唐篩的結果準確率不算高，好像只有百分之六七十，所以如果是年齡偏大的孕婦（28歲以後），不如直接做無創，當然如果年齡在35歲以上，醫院一般會要求做羊水穿刺。
我當時做唐篩時，有一個結果是臨界風險，其實離低風險只差一點點了，但是被醫生說的各種可能性嚇到了，最後還是做了無創，結果是低風險。
我身邊有不少孕婦，唐篩結果是高風險，做完無創後的結果也是低風險。所以說，唐篩的結果不準確的有很多啊！我也看了網上的評論，好多孕婦都被嚇到！
如果年齡不到35歲，不建議直接做羊水穿刺，因為會有一定的感染風險，這也是我做產檢時醫生告訴我的。還是做無創DNA比較安全一些，畢竟抽管血就可以了。
智慧早教經
我是個大齡寶媽，懷著二寶的時候已經四十多歲，大夫直接劃為高危，沒有做唐篩，直接讓做的無創，所以避免了好多媽媽被嚇到的情況。不過無創檢查好多地方做不了，我們住在市區遠郊，無創檢查只能去市裡婦幼去做。這項檢查還超貴，好像是一千多吧，不過所幸，有驚無險，順利通過了無創檢查。說真的，作為一個高領孕婦，每一項檢查之前，心裡都會惴惴不安，畢竟已經被列為高危了，所以生怕孩子有一點閃失，一項檢查都不敢落下……羊水穿刺我們這一般是不選擇這項的，畢竟是有風險的。
迷上春天的味道
孕檢這個唐篩結果，據我所知，沒有多少人沒有問題的，包括我自已在內。
我懷二寶時也給嚇倒了，我的大寶10多歲了，當時我們產檢沒有這個項目的。懷二寶時，我35歲了，唐篩結果出來，21體三體綜合值：1比30，高風險。那時的我真的是擔心死了。
醫生很嚴肅和我說，你已經是高齡產婦，再加上唐篩結果又是高危，你趕緊去交錢做無創，如果無創不通過，再做羊水穿刺。你都快40歲了，如果孩子生下是唐寶寶的話，他會拖累你的。
回到家裡，醫生的那些話老在我耳邊迴響，晚上那能睡得著，家裡人陪著一起擔心，後面做了無創等結果出來說沒事，那刻的心才踏實。
後面我一打聽，發現原來有很多孕媽媽唐篩這個檢查項目都不過關的，特別是超過35歲以上的。從優生優育角度來說，現在醫院的檢查“寧可妄殺一千，不可漏掉一個”也是對。但是，唐篩不過關，並不代表孩子有事的，所以，孕媽媽們不在太擔心。
琦想媽媽
唐篩結果到底嚇倒了多少孕媽，無創DNA和羊水穿刺該如何選擇？
萌媽孕期產檢的時候也接到過唐篩結果高危的通知，說實話，當時第一反應就是很害怕，也不相信檢查結果。醫生建議去上一級醫院做進一步檢查，我是恨不得立馬跑去醫院檢查，然後馬上拿到正常的結果。
我是做了羊水穿刺，需要提前和醫院預約好時間，等羊水穿刺的結果還要一星期。這前後近半個月的時間，一天沒有拿到醫院的複查結果，那顆心就是一直懸著的感覺。每天就是一邊自我安慰，一邊祈禱腹中的小萌寶健健康康。
終於等到羊水穿刺的結果是正常的，當天晚上才真正睡了個安穩覺。
後來才知道，其實產檢中唐篩結果的準確率大概為60%-70%，很多孕媽媽在做了無創或是羊穿後得到的結果都是正常的。
唐篩結果異常後，孕媽媽該選擇做無創DNA還是羊水穿刺呢？
1、無創DNA的檢查方式是抽血，羊水穿刺屬於有創診斷。
羊水穿刺屬於有創診斷，需要用一根細長針穿過孕婦肚皮，再穿過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水來進行檢測。
2、兩者的檢測對象有區別。
無創DNA主要針對13、18、21這三對染色體的發育異常做出診斷。
羊水穿刺檢測23對染色體的發育異常，檢測範圍更廣，準確率可達到99%。
3、兩種檢查的風險率不同。
無創DNA是通過抽取孕婦的外周血來檢測，安全，無風險。
羊水穿刺有感染的風險，還有0.5%的流產率。
一般來說，很多孕媽媽明知做羊水穿刺的準確率更高，就是害怕做羊穿的風險，畢竟從數據上來看做羊穿存在0.5%的流產率。
但是如果選擇做無創DNA,萬一無創結果還是高危的話，肯定要再做羊穿，所以從這一層面來考慮，很多孕媽媽就鼓起勇氣選擇做羊水穿刺了。
總之，不管是選擇做無創DNA還是選擇做羊水穿刺，都是各有優缺點，目前來說，做羊水穿刺還是屬於排查胎兒染色體疾病產前診斷中的“金標準”。
希望我的回答對你有所幫助。
萌媽百寶箱
說真的，作為一個過來人而言，當你去醫院去做每一項體檢的時候你的內心都是忐忑不安，生怕中間出什麼岔子。那種感受沒有經歷過的人無法體會的！還會我當時都是順利通過的，寶寶現在也健康快樂成長，但是前幾天我的鄰居就遇到了這種事情，糖篩是高風險！醫生讓建議她做進一步的檢查，然後她就開始糾結做哪一個。
可是如何選擇真的讓人太難定奪。萬一決定有誤那將是一生的傷疤！那我們糾結該如何選擇呢，我們一起來看看二者之間的優劣對比。
一、羊水穿刺。
醫生常說的羊水穿刺，這個可以說是監測胎兒基因缺陷的一個“金標準”！但是它也有時間期限。羊水穿刺的檢測最佳時間孕16～20w
適用人群：高齡孕婦，即超過35週歲的孕婦；有家族遺傳病史、遺傳畸形的孕婦以及以前生育過畸形寶寶的孕婦；
①優點：準確率100%，而且相對無創DNA要便宜很多。它可以一次性檢測胎兒的23對染色體，包括基因疾病的監測，是目前最全面最準確的產前診斷技術。
②缺點：存在流產的分險，雖然是小概率事件，但是小不代表沒有。如果在檢測過程中不甚失手導致刺穿胎盤，會進一步造成宮內感染，結果就是顯而易見的。
ps：這也是孕婦不到不得已不會選擇的原因。沒有發生在自己身上，只能說明你很幸運，一旦發生那就是很殘酷的事實。
二、無創DNA
同樣也是有檢測時間段的，最佳時間12～22w。
適用人群：同樣也是35週歲以上的高齡孕婦；而且是高危唐氏綜合徵的孕婦。
①優點：無流產風險，安全係數較高，而且檢測準確率高達96%以上，在醫學界也算是高精準的檢測方法，除了羊水穿刺。
②缺點：不僅費用高，而且很有針對性，只對21-唐氏綜合徵，18-愛德華氏綜合，13-帕陶氏綜合徵，這三種的檢測。
無創DNA相對於羊水穿刺而言，安全方面已經很好了，但是也存在缺陷，倘若一旦再出現高危情況，那你還需要再一次做羊水穿刺。
最關鍵的問題來了，如果你的無創DNA沒有過，還需要再一次做羊水穿刺確診，但是你卻已經過了做羊水穿刺的時間，那你又該怎麼辦。各位準媽媽一定要算好時間。
總之，無論是做哪一個，各位準媽咪們一定要再三考慮清楚，算好時間的，根據自己的實際身體狀況、經濟情況等做出正確的選擇。不要做讓自己後悔終身的決定，祝各位準媽咪一路順利誕下寶寶。
我是夏沫半夏，歡迎各位孕產期的準媽咪和寶媽們一起來分享自己的孕育經驗，喜歡就關注我吧～
