唐篩臨界風險要不要緊?

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T:唐篩臨界風險要不要緊?

我們普遍說的唐篩都是15-20周的中期唐篩,其具體過程是通過抽取孕婦血清進行檢查,同時結合孕婦的基本信息,即體重、年齡、孕周、預產期等估算孕婦懷有唐氏兒的幾率,其檢測範圍共包括21三體,18三體,13三體和神經管缺陷,唐篩雖然作為一種排畸手段,但因其假陽性高,一直被孕婦們所詬病。

因此,要說唐篩臨界風險要不要緊,不能一概而論。

唐篩的檢出率

因18三體和13三體缺陷的胎兒早期多數會自然流產,這也使得唐篩的意義重點在於檢測21三體,也就是唐氏綜合症。

據研究發現,唐篩檢出率為60%,因為唐篩只是篩查方法,通過對和疾病相關的一些指標進行檢查,以此來推測出可能患病的風險,但其實質是並沒有針對染色體進行檢查的,因此,不管唐篩結果是高風險還是低風險,都是有一定的假陽性的。

唐篩臨界風險怎麼辦

因唐篩檢出率有限,即使唐篩高風險,也有一定的幾率不是唐氏兒,而處於臨界風險,其患唐氏綜合症的概率也會更低,至於如何去確認,那就需要進一步檢查。

  • 產前診斷

是百分百能檢測出胎兒是否有染色體方面的缺陷的,此項診斷方式根據不同孕周分為絨毛活檢(9-12周),羊水穿刺(17-21周),臍血穿刺(22周後),都是直接獲取胎兒染色體進行培養,對全部染色體進行檢查,由此得出的結果就是正常或不正常,而非百分比的概率。

但產前診斷的這幾種方式有個共同的缺點就是有創,有宮內感染、傷口感染、臍血穿刺部位出血等可能導致流產的可能,這也使得很多孕婦有所顧慮,但根據美國婦產科學會的研究數據,其致流產率只有千分之五,極低的,總體來說,是相對安全的。

  • 高級篩查

即無創DNA,因為研究發現,胎兒細胞會胎盤屏障進入到孕婦血液循環中,因此可以只抽取孕婦外周血即可分離提純出胎兒細胞,從而對基因進行檢測,相比傳統血清檢測,這種對染色體異常的檢出率大大提高,超過99%,但跟產前診斷相比,依舊無法確診。

因此,總的來說,對於唐篩臨界風險的孕婦,可根據自己的具體情況並結合醫生的建議綜合考慮進行進一步檢查,即如果預產期年齡高於35週歲,有家族遺傳史,有多次流產史,曾懷有畸形胎兒等高風險孕婦,建議直接進行產前診斷,否則可先進行產權高級篩查,畢竟更安全,無風險。

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什麼是臨界高風險?

當21三體臨界風險臨界值是1/270,大於此值的為高風險,小於此值為低風險。但很多醫院又細分了,當21三體臨界值小於1/270,大於1/1000又被稱為臨界高風險。

我二寶當時檢查出來的值為1/667,當時醫生要求做無創或者羊水穿刺,如果做羊水穿刺要去重慶市那邊的醫院預約,最後選擇做的無創,那邊來人抽血,比較方便,檢查最後一切正常,提心吊膽了差不多一個月,拿到報告終於鬆了口氣。

唐氏兒篩查的最佳時間

唐氏兒篩查的最佳時間就是孕婦媽媽在懷孕後的第15周到20周之間,最好就是在16周到18周之間,因為在這個階段可以通過檢查來預測腹中的胎兒是否患有先天智力低下的可能性。

當懷孕後,在唐氏兒篩查檢查結果中,發現自己的胎兒是屬於唐氏兒的時候,一般都是建議孕婦媽媽做羊水穿刺來避免唐氏兒的降生。孕婦媽媽也應該有這麼一個意識,唐氏兒降生並不是為寶寶好,應該共同努力減少唐氏兒在世界上的降生率。

作為臨界高風險確實讓人很糾結, 唐篩的準確率在60%左右,有些孕婦檢查明明是低風險卻生了唐寶,有的孕婦高峰期卻什麼問題也沒有,所以現在有很多孕婦產檢時直接選擇做無創或者羊水穿刺,花錢買安心。





豆媽育兒記


這個東西沒有任何人可以給你明確的答覆。分享一個病例剛好是最近收的一個病人。媽媽30歲,做的是試管嬰兒,孕期有做無創DNA唐氏篩查,結果是低風險。但是寶寶出生後診斷唐氏兒。無創DNA篩查唐氏兒的準確率可以達到90%以上,但是也無法做到100%。總是會有落網之魚。


南充佳月薈月子會所


這個問題還是嚴肅一點比較好。不管護士說什麼,那都是自己孩子以後的健康問題。只要檢查結果出來了需要再查一下比較好那麼就應該再好好查查。我們拼命賺錢不就是給孩子一個美好的未來和一個健康的身體嗎?不要說醫生嚇唬人。因為以後後悔的不是醫生的那句話而是你的一輩子。


鑫鑫56766403


沒事,醫院都是嚇人的,我老婆幾項不過,娃娃很健康,只要不是遺傳大病就沒事


jinjinledao1


唐篩高危基本不是特別準。 要是害怕就可以做無創DNA。


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