Ereno
提出這一問題的人應該是在孕期進行胎兒出生缺陷篩查時遇到了一些困難和疑惑。其實羊水穿刺和無創DNA是兩種完全不同的檢查方式，其診斷效力、適應人群和檢查方式都存在著截然的區別，不同的孕婦應當區別而論。
對於沒有任何既往病史、遺傳病史和家族病史的夫婦，如果之前雙方都沒有生過異常胎兒，本次妊娠也沒有出現任何異常，特別是胎兒超聲篩查（NT及系統彩超）沒有異常，孕婦本人預產期時的年齡在35週歲以下，而且本次妊娠是單胎妊娠，那麼可以首先選擇在妊娠第15至20+6周之間進行傳統的血清學篩查（即傳統唐氏篩查）作為初篩。如果初篩出現問題，或者孕婦超聲篩查出現了異常才考慮進行其他出生缺陷的檢查或者實施有創性的產前診斷。
根據我國衛健委（原衛計委）出臺的《孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷技術規範》中的相關規定，孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查（簡稱“無創DNA”）有其適宜的孕周，在妊娠12周+0天至妊娠22周+6天，其適用的人群主要包括：傳統血清學篩查提示胎兒常見的染色體非整倍體（即21、18、13-三體）風險值介於高風險切割值與1/1000之間者；有介入性產前診斷（即通常所指的羊水穿刺、絨毛膜活檢、臍帶血穿刺）禁忌證者；妊娠20+6周以上，已錯過傳統血清學篩查時間，但仍要求評估常見染色體非整倍體風險的孕婦。
由於無創DNA僅需要抽母體血液，屬於無創性篩查項目，而且價格也越來越低，因此近些年來的臨床應用不斷增多，但它終究只是一種檢查效率較高的篩查項目，而不能作為診斷依據，它仍存在假陽性和假陰性的情況，如果出現了異常結果，仍然需要進一步產前診斷進行確診。相反，羊水穿刺做為一種最為常用的有創性的產前診斷方法，其檢查效率是最高的，其結果可以作為診斷依據，直接指導醫務人員和胎兒的父母是否終止妊娠，這一點是其他篩查方法不可比擬的。
但是，羊水穿刺也有其自身的適應症和禁忌症，也並非所有孕婦都需要做或者適合於做羊水穿刺。根據我國衛健委制訂的《常見出生缺陷產前診斷的行業規範與指南》，羊水穿刺的實施時間在妊娠16周至24周之間，主要適用於預產期年齡≥35歲者；孕婦曾生育過染色體異常患兒者；夫婦一方為染色體結構異常攜帶者；孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒者；中孕期唐氏篩查高風險者。同時，羊水穿刺也有其禁止使用的情形，包括先兆流產者；體溫高於37.4℃者；有出血傾向者（血小板≤70×109/L，凝血功能檢查異常）；有盆腔或宮腔感染徵象者；企圖進行單純的性別鑑定者。
綜上所述，孕婦究竟是適合於做傳統唐氏篩查還是無創DNA檢查，亦或是進行羊水穿刺，都必須到具有產前諮詢資質的正規醫療機構和醫務人員處進行諮詢和評估，醫務人員會根據孕婦的病情進行權衡和決策。
儘管我在本文中介紹了很多，但是產前篩查和診斷方式的選擇遠遠不止這麼簡單，產前診斷及產前篩查是一門十分複雜的醫學交叉和前沿學科，仍有很多的問題是我們醫務人員和科學家們都很難抉擇和解釋清楚的。
產科佳育苓蘢
我是16周做唐氏的時候，21-3T有一項高危。
本人年齡32，二胎，大寶一切正常，家族沒有遺傳病史。
但因為唐氏的這一項高危，總覺得心裡不安，於是在糾結作進一步的檢查。
這個時候，本地婦幼保健院的醫生建議去省會城市做羊穿，並且直接給開了轉診證明，
全家人商量過之後，決定去就去吧，
花錢買個安心也好啊。
於是，和老公轟轟烈烈的開車去了省會城市，
排了3個小時的隊見到了醫生，
醫生建議羊穿。但需要預約，費用5000多一點。
也就是當天做不了。需要改天再去一趟。
當天只能把必要的術前檢查給做了。
我們開車去省級醫院需要三個小時的車程，
這對我一個孕婦來說有點折騰。
但為了孩子健康，還是忍了。
可是術前檢查的項目，我忍不了。
一些常規的血，尿等，都是我在本地醫院查的，
也就是十天前檢查的。
但做羊穿需要一週之內的檢查單
也就是全部需要再重新查一遍。
當時，為了做檢查，早上我沒吃飯沒喝水，
醫院人超多，一直等到11點還沒排上隊抽血，餓加累。
超級想吐。
於是，實在是沒辦法就走了。不做了。
無奈。
回當地醫院，一個做醫生的表姐建議我去做無創就好了。
費用比羊穿便宜很多，1900.
我覺得還能接受，也方便很多，直接抽血就好了。
不用空腹不用排隊。
於是，我就在當地醫院做了無創，結果低微，
沒有再做羊穿了。
當然，羊穿的結果是最準確的
但相對來說，感覺無創更方便一些。
所以如果不是高齡，家族沒有遺傳病史，所有產檢一切正常的話，
是可以做無創的。。
佛系媽媽育兒
親，很難說哪個好，兩者都有各自的側重，適用的檢查時間也有差異。今天小汙先給你把羊水穿刺和無創DNA都介紹一下，然後再結合情況來給檢查建議。
羊水穿刺
①適合人群
35歲以上高齡產婦；曾經勝過有缺陷的寶寶；家族裡有出生缺陷史；NT結果發現胎兒頸部透明帶異常或其他異常；早期唐氏篩查結果為高危。
②方法
在B超引導下，用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔，取出約20ml羊水樣本，然後通過7-14天的培育得到染色體核型，再通過觀察分析染色體來判斷胎兒是否是唐氏兒或是否有其他染色體異常，穿刺時孕婦會有酸痠麻麻的感覺。
③安全性
羊膜穿刺術一般在孕4月末時做，胎兒還不是很大，有充足的羊水保衛者，穿刺針刺入宮腔吸出少許羊水，不會刺傷胎兒，而且針眼也幾乎是看不到的。對孕婦和胎兒都非常安全，不會留瘢。做羊膜穿刺術不需要使用麻藥，術後也不需要住院。
④時間與費用
羊水穿刺一般在孕16-20周做，費用在1000-2000元左右。
⑤術後注意事項
穿刺當天不能洗澡，術後回家也需要靜養，多休息，不能太多勞累或提拿重物。
在扎針的地方可能會有疼痛感，有的孕婦還可能會有陰道出血癥狀，只要多休息幾天，就會消失，不需要服用藥物治療。
但是如果穿刺後3天內有腹痛、腹脹、陰道流血或流水、發熱的症狀，要及時去醫院就診。
無創DNA（2000-3000元）
①適合人群
病毒攜帶者；胎盤前置、羊水過少；有流產史、先兆流產；對產前診斷有心理障礙的孕婦。
②方法
無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
③技術特點
無創DNA產前檢測的無創傷性可以避免因為侵入性診斷帶來流產、感染風險，在安全性和術後都比較省心省事。
④時間與費用
無創DNA一般在孕12-26周做，費用在2000-3000元左右。
羊水穿刺與無創DNA的對比
綜上所述，羊水穿刺價格相對便宜，檢查也更為全面準確，但確實有一點風險；無創DNA價格相對貴，檢查也沒有羊水穿刺那麼全面，但由於是無創，所以不存在風險。其次，兩者的價格在不同地區也會有所差異，看到的朋友，不妨在下方留言，給大家也做個參考。至於，怎麼選擇，排除其他特殊情況以外，小汙分享一下自己作為過來人的看法：
①如果唐篩是低風險，家裡條件還可以，後續直接做個無創DNA即可，除非無創DNA的結果不理想，也就沒必要冒羊穿的風險。當然，如果說出於省錢的考慮，也可以做羊水穿刺，檢查更全面，也放心。
②如果唐篩是高風險，大多數情況下，哪怕做了無創DNA，心裡一樣不踏實（而且費用還更高）。所以，一般會建議直接做羊水穿刺，相對全面正確的檢查才安心。
③同時，提醒一點，羊水穿刺和無創DNA也是有時間性的，如果超出了相應的時間範圍，檢查也都沒法做，因此，這點也是要注意。
④我們的建議都只是建議，最瞭解你的始終是你的產科醫生，遵醫囑，遵醫囑，遵醫囑！重要事情說三次。
好了，關於羊水穿刺與無創DNA的問題，小汙就分享到這，有疑問可以隨時留言或關注私聊哦~
黃小汙媽媽頻道
孕婦做羊水穿刺好還是無創DNA好？多長時間做效果最好？
其實很多孕婦會存在誤解，並不是所有孕婦，都必須做羊水穿刺或無創DNA的，大部分的孕婦，最開始是做唐篩檢查，如果結果顯示高風險，唐氏兒的幾率大，所以才需要做進一步檢查，也就是羊水穿刺，無創DNA，這兩者都能檢查出唐氏兒。
唐氏兒智力低下並伴隨身體器官的各種畸形，因此，孕婦孕期做唐篩兒篩查很有必要。
羊水穿刺和無創DNA，孕婦該如何選擇？
羊水穿刺是醫生抽取孕婦子宮內的羊水，來檢查胎兒患唐氏兒的風險程度，因為在子宮裡還有胎兒和胎盤，因為羊水穿刺是羊膜穿刺，如果操作不當，可能會導致個別胎兒會受感染，存在5%的幾率，會導致胎兒流產。
如果孕婦是胎盤前置，有流產，早產史，孕婦在保胎中，那麼這些情況下，胎兒還不是很穩定，不建議做羊水穿刺，以免刺激胎兒，但是孕婦可以做無創DNA檢查。
無創DNA和羊水穿刺的檢出率能高達99%，但是無創的假陽性率是0.05%，羊水穿刺不存在假陽率。
無創DNA和羊水穿刺什麼時候做？
無創DNA是懷孕12-26周做都可以，羊水穿刺是16-22周做。
如果孕婦符合條件，當地醫院還可以報銷一部分金額。無創DNA一般是2500-2800元，羊水穿刺是1000-2000元。
如果孕婦年齡大於35歲，或者是生育過唐氏兒，孕婦可以直接做無創DNA，或者是羊水穿刺，避免做兩次檢查。
星星媽育兒說
羊水穿刺和無創DNA，究竟該如何選擇，是很多孕媽媽糾結的問題。
其實，這是兩種不同的檢查方式，理論來講不是選擇關係，而是上下級檢查的關係。
無創DNA屬於產前篩查的一種方法，主要針對產前13/18/21三條染色體的數目異常，與傳統的血清學唐氏篩查方法相比，準確性較高，但存在一定的假陽性和假陰性的可能，所以，無創低危並不代表胎兒一定不存在染色體異常，後面的孕期產檢還要繼續觀察，而無創高危也不代表胎兒就有異常，此時需要進行羊水穿刺明確診斷。
羊水穿刺是一種產前診斷的方法，是用來確診胎兒異常的方法，十分準確可靠，不存在假陽性和假陰性，但因為穿刺過程中存在小概率的流產風險（千分之2-5），並不會所有人都推薦進行。
一般情況下，如沒有特殊指徵，都先推薦孕婦進行產前篩查，即唐氏篩查和無創DNA，如果出現高危，則需進行羊水穿刺診斷。
對於有特殊指徵的孕婦，如不良孕產史、高齡、自身染色體異常等孕婦，因下一胎染色體異常風險較高，建議直接進行羊水穿刺。
一般無創DNA在孕12-25周可以進行，但建議在孕16周前完成，一旦診斷為高危，可為產前診斷留有時間。
產前診斷（羊水穿刺）因為需要細胞培養，所以時間要求比較嚴格，一般在孕19-22周進行。
好孕是怎麼練成的
無創DNA就抽一管血，羊水穿刺是創傷性的有一定風險，可能會引起流產。我選是無創DNA. 16周做的，7個工作日，大概十天出的結果，低風險她們發短信過來的，如果高風險她們會打電話，可以再免費做羊水穿刺，有籤一份保險。一般醫生建議14周到18周做，12周做NT。不知道是不是醫院都一樣。 
穎穎的生活日記
無創DNA就是抽點血！羊水穿刺有一定的風險！建議還是做無創DNA！一般14-18周的時候就可以做了！！！
冷月玫瑰111
孕婦一般情況下做唐氏兒篩查就可以了，如果結果顯示高風險醫生會讓你做羊水穿刺進行進一步檢查，一般一週之內出結果。在16-18周之間做
如果做DNA的話抽血就可以了，一般2周左右出結果。在12周-18周之間做均可。
她的貓
香港無創DNA可以全面篩查寶寶染色體是否有異常，建議先做香港無創DNA，如果檢測結果顯示低風險就沒必要做羊水穿刺，如果檢測結果是高風險的話則需要通過羊水穿刺來進行確診。
不要一開始就選擇做羊水穿刺，因為容易引發流產或者感染的風險。❤️
