導讀
醫脈神經每週五個工作日都有雷打不動的早餐病例學習，每天3個短小精悍的小case，每天掌握3個知識點。每個群的群主輪流提供早餐病例，感謝各位群主及老師們的辛苦付出，也感謝參與討論的眾多群友。大家思想的碰撞，產生了無數的智慧火花，常在群裡逛逛，每天都有新的收穫。上週的精彩晨讀病例摘選如下。
晨讀整理：於小剛
感謝病例提供、整理、校審團隊:邱喜林 、張龍、趙昊天、趙堯輝、王順先、丁文才、梁新明、張建利、王賞、繆萍萍、譚小林、申永國、黃波濤
病例1
31歲，女性，急性起病，劇烈頭痛，焦慮、恐懼，逐漸出現癲癇。
診斷：抗LGI1抗體腦炎。查血LGI1抗體陽性。
經抗癲癇、解痙等治療後複查。前後循環多發動脈狹窄經治療後恢復正常，符合RCVS。患者雙側顳葉內側病變符合LGI1抗體腦炎表現，雙側額頂葉病變考慮為RCVS導致。考慮治療患者焦慮恐懼過程中的藥物導致了RCVS，並引起雙側額頂葉對稱性病變。
病例2
33歲，女性，2周內進行性精神異常、吞嚥困難、發音困難、多汗，間歇性使用呼吸機，刺激可誘發肌陣攣。因呼吸衰竭入住重症監護室。
查體：生命體徵平穩，嗜睡，聲音刺激可睜眼，簡單指令可完成，聲音嘶啞，口周肌陣攣，四肢強直。補充病史及輔助檢查：合併脊柱裂、chiari ii畸形和腦積水、腦室-腹腔分流術，使用丙戊酸控制癲癇。HIV、梅毒、鉅細胞病毒和EB病毒均陰性。副腫瘤抗體陰性。腦電圖為瀰漫性慢波。腦脊液蛋白14-3-3和EP-QuIC均陽性。
診斷：Creutzfeldt-Jakob Disease（CJD）克雅病。
又叫皮質-紋狀體-脊髓變性或亞急性海綿狀腦病。是最常見的人類朊蛋白病。朊蛋白病包括GSS綜合徵、kuru病、家族性致死性失眠症、朊蛋白相關腦澱粉樣血管病、變異型蛋白酶敏感朊蛋白病以及CJD。CJD又包括散發型、遺傳型、醫源型及新變異型。死亡率達100%，絕大多數在1年內死亡。彌散加權磁共振成像：皮質區不斷變化的斑片狀高信號區，提示克雅病可能。腦電圖是CJD診斷和病情隨訪的重要輔助指標；瀰漫性慢波的背景上出現週期性的尖波、三相波或多相波通常發生在疾病的晚期。14-3-3蛋白，腦特異性烯醇化酶，以及tau蛋白的腦脊液含量通常增加，但這並非克雅病所特有。實時震動誘導轉化（RT-QUIC）作為一型的相對較新的CSF測試，放大並檢測腦脊液中極少量的朊病毒活動。
病例3
34歲，女性急起左側面部無力和構音障礙。
補充查體：瀰漫的網狀青斑
診斷：Sneddon綜合徵。
Sneddon綜合徵是一種罕見的神經皮膚綜合徵，臨床主要表現為廣泛皮膚網狀青斑，合併侷限和良性過程的反覆缺血性卒中事件。主要累及中小血管的非炎症性血栓閉塞性的全身系統性疾病，病因不明，多見於20-40歲女性，皮膚損害多出現於腦血管病事件之前。網狀青斑多見於四肢、軀幹、手或腳，形狀類似花邊狀，顏色呈紅色或藍紫色，寒冷或站立時加重。神經系統損害多以廣泛的多發性腦梗死為主，可反覆發生，常可表現為輕偏癱、語言障礙及感覺障礙。
病例4
男性，11歲,間歇性嘔吐、頭暈/眩暈一週，行走不穩1天。3月前因細菌性腦膜炎服用抗生素治療。
答案：甲硝唑腦病。
甲硝唑腦病是該藥的少見副作用，頭顱MRI有診斷價值，特徵性改變為小腦齒狀核FLAIR對稱性高信號。大部分表現為雙側和對稱性，病灶在T2和Flair上為高信號，DWI一般為高信號，無增強，無佔位效應，其它受累部位還可以有中腦、胼胝體、腦橋、延髓、大腦白質和基底節區。“甲硝唑腦病只看小腦齒狀核”不是完全正確的，影像結合病史才是最佳選擇。
病例5
男性，60歲，視覺空間障礙、性格改變2月。先天性智力障礙。出汗過多，排尿困難和便秘，體重無減輕。瞳孔棕褐色和白皙的皮膚。專科查體：意識模糊，眨眼減少，眼球運動缺失，痙攣性輕癱伴震顫，腱反射活躍，雙側錐體束徵。
診斷：苯丙酮尿症所致腦白質病變。
PKU特徵性的腦部病變MRI表現為雙側大腦半球對稱性非佔位性白質異常信號，範圍及分佈個體差異大。最常見於雙側側腦室周圍、頂枕葉白質，尤其是三角區，病變嚴重者可累及顳葉及額葉，也可見於基底節、腦幹、小腦，偶有視束和視交叉受累。
苯丙酮尿症：毛黃皮白臭鼠尿，呆傻抽搐痙攣癱。尿三氯化鐵試驗用於較大嬰兒和兒童的篩查。血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析可為本病提供直接生化診斷依據。尿蝶呤分析用以鑑別各型PKU。基因診斷是最終確診手段。尿三氯化鐵試驗是檢測尿中苯丙酮酸的化學呈色法，用於可疑的較大嬰兒和兒童的苯丙酮尿症篩查，將三氯化鐵滴入新鮮尿液中，尿中如含苯丙酮酸則三氯化鐵試驗呈綠色，放置後退色。本方法有一定假陽性，也有一定假陰性。
病例6
男性，48歲，發熱、頭暈痛、嘔吐15余天，加重伴行走不穩5天。發病17天測得壓力為248mmH2OHg；血沉分析34mm/h；生化：甘油三酯2.57mmol/L,同型半胱氨酸15.7umol/L；感染指標：降鈣素原0.226ng/ml；甲功：遊離T3 2.09pg/mL；白細胞介素-6 19.27pg/ml；腦脊液生化：腦脊液總蛋白898.25mg/L；腦脊液常規：單個核細胞（%）95.0%,多核細胞（%）5.0%。血常規、術前凝血、尿常規、瘧原蟲、糞便常規、輸血免疫全套均未見明顯異常。
發病28天測得壓力為：170mmH2O。血常規：白細胞13.80x10E9/L,中性粒細胞百分比81.80%；腦脊液總蛋白603.92mg/L,白細胞820.0x10E6/L,單個核細胞（%）20.0%,多核細胞（%）80.0%。請感染科會診，目前診斷：顱內感染：細菌性化膿性腦膜炎。建議：換用美羅培南抗感染，待CSF培養結果出來後調整。但因住院部藥房缺藥，故改用注射用比阿培南。2019-10-03檢驗科回示該患者腦脊液培養提示：腦脊液培養：李斯特菌陽性。
診斷：顱內李斯特菌感染。
在低至零度的冷藏溫度下，李斯特菌仍可緩慢地生長，要避免飲用未經殺菌處理的牛奶，或進食未經殺菌處理的乳製品，平時一定要定期對冰箱進行清理、消毒，存放在冰箱裡的飯菜、熟肉製品也最好充分加熱之後再吃。忌生冷，是放之四海皆準的。李斯特菌感染是進食受李斯特菌汙染的食品引起的一種嚴重感染。好發於嬰幼兒，老年人及免疫功能缺陷的成人。MRI可能對該病的早期診斷至關重要，李斯特氏菌感染易感染背側腦幹和小腦，第四腦室的特殊層。
病例7
男性， 70歲，行走時出現一過性意識喪失，醒後發現左側肢體力弱
補充查體：DSA提示右側MCA、左側ICA閉塞。
診斷：大動脈閉塞所致腦梗死合併蛛網膜下腔出血。
皮質蛛網膜下腔出血也稱凸面蛛網膜下腔出血，多侷限於一個或幾個大腦凸面皮質腦溝內，不延伸至外側裂、腦室、腦池內。臨床表現為局灶性神經缺損症狀，頭痛，癇樣發作。病因具有高度異質性，任何導致皮層靜脈、皮層動脈、軟腦膜血管破裂的因素均可引起，⑴炎性：血管炎、感染性心內膜炎。⑵澱粉樣變性⑶靜脈擴張：靜脈竇血栓、皮層靜脈血栓、硬腦膜動靜脈瘻。⑷側支動脈擴張：大動脈重度狹窄、煙霧病等。病因不明的皮質蛛網膜下腔出血，務必注意隨訪，警惕澱粉樣變性（CAA常首發表現為皮質蛛網膜下腔出血）。
病例8
80歲男性，有高血壓和糖尿病史。數週內逐漸出現認知障礙，生活能力下降。2月前曾有一過性垂直複視，按TIA治療後好轉。
上圖為兩月前，下圖為此次就診。
診斷：腦澱粉樣血管病相關炎症（CAA—RI）。
腦澱粉樣血管病相關炎症（CAA-RI）是散發性腦澱粉樣血管病的少見臨床表現，是軟腦膜及腦血管Aβ沉積引起的炎症反應。CAA-RI的臨床表現無特異性，中年以上的患者，急性、亞急性或慢性起病，以局灶神經功能缺損、癲癇、認知或行為改變為主要表現者應鑑別。MRI提示單發或多發白質高信號病灶，非對稱性並延伸至皮質下白質，皮質微出血，軟腦膜強化。激素治療有效，3周無反應者應考慮活檢，預後及臨床病程多變。
病例8
62歲男性，有高血壓病史，雙側面癱1.5月，視物重影1月。腦脊液壓力350mmH20，蛋白3g/L，糖2.27mmol/L，血糖6.5mmol/L，腦脊液：發現大量異型細胞，WBC 19080× 10^6/L；外周血WBC 20× 10^9/L；骨髓穿刺提示急性淋巴細胞白血病。
診斷：急性淋巴細胞白血病。
中樞神經系統白血病（central nervous system leukemia， cnsl）系由於白血病細胞浸潤至腦膜或腦實質，使患者表現出相應的神經和/或精神症狀，可見於白血病病程的任何階段。臨床表現類似腦膜炎，有顱內高壓表現，侵犯腦神經可引起相應的症狀，如視力障礙、瞳孔改變及面神經癱瘓等。有證據表明白血病細胞可以從顱骨到連接顱骨與硬腦膜及蛛網膜的靜脈周圍外膜組織直接浸潤。因此，白血病中樞神經系統浸潤按照由表面向深部的模式進展，腦膜受累比腦實質更常見。
病例10
男性43歲， 亞急性起病，急性加重，主訴：“雙下肢無力、麻木半月加重1天”。既往：反覆口腔潰瘍、大便次數增多半年。
診斷：脊髓亞急性聯合變性。
脊髓亞急性聯合變性( subacute combined degeneration of spinal cord,SCD)是由於維生素B12缺乏導致的神經系統變性疾病,病變主要累及脊髓後索、側索及周圍神經。病因與發病機制：本病的發生與維生B12缺乏密切相關。維生素B12是核蛋白合成及髓鞘形成所必需的輔酶,其缺乏引起髓鞘合成障礙導致神經病變。維生素B12還參與血紅蛋白的合成,其缺乏常引起惡性貧血。維生B12攝取、吸收、結合與轉運的任何一個環節出現障礙均可引起維生素B12缺乏。正常人維生素B12日需要量僅為1~2μg,攝入的維生素B12必須與胃底壁細胞分泌的內因子結合方可在迴腸遠端吸收,而不被腸道細菌利用。
此病多見於胃大部切除、迴腸切除、大量酗酒伴萎縮性胃炎的患者，亦見於營養不良、先天性內因子分泌缺陷、葉酸缺乏、血液運鐵蛋白缺乏等,這些均可引起維生素B12吸收不良。
病例11
男性70歲， 主訴：“間斷咳嗽、咳痰3年餘，加重6天，突發雙下肢運動障礙2天”。既往：肺部囊腫切除術。
診斷：腦氣栓症。
可能機制：劇烈咳嗽肺內壓驟升，氣體由靜脈進入動脈，稱為反常空氣栓塞。動脈空氣栓塞有一種特殊類型，即大腦空氣栓塞（又稱腦氣栓症），是指由各種原因導致氣體栓子進入動脈循環系統，栓塞於大腦動脈末端，引發一系列神經損傷、精神障礙等病理變化的臨床綜合徵，是一種有潛在致死風險的致死風險的疾病。它是少見、致命的併發症，發生率0.02％~0.07％。
病例12
女性61歲， 一過性意識喪失1年，右側肢體抖動5月餘。站立時，右下肢抖更動明顯。曾服用“美多芭、丙戊酸” 效果差。
診斷：雙側肥大性下橄欖核變性(HOD)。
肥大性下橄欖核變性(Hypertrophic olivary degeneration,HOD)是一種繼發於齒狀核-紅核-下橄欖核環路區(Dentato-Rubro-Olivary Pathway,DROP)病變所引起的跨突觸變性,該環路區最早於1931年由Guillain和Mollaret提出， 也叫Guillain—Mollaret三角。跨突觸變性即下位神經元損傷引發的上位神經元的數量、結構和功能改變,這種變性可導致受累的下橄欖核發生肥大。HOD絕大多數繼發於中腦、橋腦或小腦病變(如出血、梗死)半年後出現。HOD臨床上主要表現為顎肌陣攣、眼肌震顫、共濟失調、複視及肢體陣攣等。病理上， HOD主要表現為ION神經元胞漿內空泡樣變性、胞核增大，星形細胞和神經膠質細胞增生，而神經元細胞數目並不增加。
病例13
17歲.女性.眼瞼浮腫伴視物模糊2月。NA 142mmol/L、 K 3.84mmol/L 、Cl 110.4mmol/L。
5個月後複查，如下圖：
診斷：滲透性脫髓鞘綜合徵（ODMS）。
滲透性脫髓鞘綜合徵（ODMS），常分為橋腦中央髓鞘溶解徵和（CPM）和橋腦外髓鞘溶解（EPM），是指由血清滲透壓的快速變化引起的急性脫髓鞘。典型的常見於酒精中毒病人或者低鈉患者快速糾正血清中鈉水平所導致。由於經歷血清快速糾正血鈉水平，導致從大腦流出大量流體進入血清中。在腦橋中央、基底和/或大腦白質中可以看到對稱性T2高信號和擴散受限。輕度損傷會導致腦橋中央中線部位或基地部信號異常呈雙葉（“蝙蝠翼”）或三角形（“三叉戟”）形態。更嚴重的損害會影響整個腦橋，相對保留被蓋，皮質脊髓束和皮質延髓束（“蛇眼”徵）表現。在亞急性期，信號發生變化或者溶解吸收。鑑別上腦橋中央T2高信號的改變包括梗死，腫瘤，脫髓鞘，感染，代謝紊亂和放射損傷。但是，同時存在CPM和EPM的影像表現基本上是ODMS的特徵。
病例14
71歲.男性。精神行為異常4天。表現為性格脾氣改變，言語少，不認識家人。
診斷：顳葉梗死。
顳橫回：刺激性病變表現為耳鳴和幻聽，破壞性病變為聽力減退和聲音定位障礙。
顳上回前部：表現為樂感喪失，
顳上回後部（聽話中樞）：表現為感覺性失語。
顳中回和顳下回：表現為對側軀幹性共濟障礙，深部病變合併同向上1/4象限缺損。
顳葉內側：表現為顳葉癲癇、鉤回發作，破壞性病變表現為記憶障礙。
顳葉廣泛損害表現為人格、行為、情緒及意識的改變，記憶障礙，呈逆向性遺忘及複合性幻覺幻視。
病例15
49歲.女性. 後頸部及背部疼痛2月，伴雙上肢麻木
診斷：HIV相關脊髓病。
HIV相關脊髓病因其典型病理改變為空泡樣變性，又稱為空泡性脊髓病(VM)，是HIV感染的常見併發症，常發生於疾病晚期，少數可發生於疾病早期，是HIV感染較嚴重、病殘率較高的併發症，可引起脊髓白質空泡樣變性。臨床主要表現為尿頻、尿急、便秘、性功能障礙，症狀緩慢進行性加重可以出現非對稱性雙下肢無力和痙攣性癱瘓、姿勢步態異常，甚至截癱，亦可以出現嚴重痛覺和本體感覺障礙。絕大多數患者表現為非特異性括約肌功能障礙或性功能障礙。
HIV相關脊髓病發病機制目前尚不明確，究竟是病毒直接攻擊還是免疫機制所致仍存爭議。有研究表明，病毒直接攻擊並非HIV相關脊髓病的主要發病機制。這是由於HIV主要存在於巨噬細胞，而非神經元或小膠質細胞中，且脊髓中是否存在HIV與疾病病程之間並無關聯性。HIV相關脊髓病嚴重程度與HIV感染標誌物數目(CD4+T細胞計數)以及血清和腦脊液中是否存在HIV亦無關聯性。
明確診斷HIV相關脊髓病是排除性診斷過程，診斷前需排除其他原因導致的脊髓病變，若存在明顯的臨床症狀，如數天或數週內快速進展的脊髓病變、腦脊液淋巴細胞計數>0.03×10^6/L、背部疼痛等，往往不提示HIV相關脊髓病。目前，HIV相關脊髓病尚無特異性治療方法。
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