最近，小麗在4個月的女兒身上聞到一股難聞的味道，而且似鼠臭味、黴臭味。剛開始小麗以為是女兒尿了或者拉臭臭沒擦乾淨，就給孩子換了一身衣服。可沒多久，那股味道又出現了。每天給孩子洗澡，每次撒完尿尤其嚴重。小麗都會給孩子洗屁屁，想著這樣做總該沒有味了吧。可奇怪的是，這股味道就像是女兒與生俱來的，怎麼都無法消失。覺得不對勁的麗麗媽趕緊帶孩子去了醫院，結果醫生檢查後告訴她，寶寶患上可怕的苯丙酮尿症（PKU）。
什麼是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症(PKU)是最常見的氨基酸代謝障礙性疾病之一，屬常染色體隱性遺傳病。PKU是由於苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，導致機體不能代謝食物中的苯丙氨酸，患兒尿液中排出大量苯丙酮酸，產生鼠臭味。
患兒出生時大都正常，通常在3個月以後出現症狀。如不能得到及時治療，將會因高苯丙氨酸血癥及苯丙氮酸中間代謝產物的毒性作用．引起智能發育落後、行為異常等臨床表現。
苯丙酮尿症發病率有多高？
PKU的發病率有種族和地區的差異。根據我國220萬新生兒篩查資料，PKU在我國的發病率為1/11188,北方地區的發病率高於南方地區。按年出生人口2000萬計算，我國每年約有1700名PKU新患者出生，在社會上的PKU患者可達6萬至7萬，給社會和家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。
苯丙酮尿症前期有哪些徵兆？
新生兒期PKU患兒無任何特異性臨床表現。出生後3個月以後開始出現智能發育遲緩和語言發育障礙，隨年齡增大而加重。
- 患兒都出現不同程度的智能低下，60%屬於重度低下（IQ）顏色淺淡，尿液、汗液中散發出鼠臭味。神經系統異常體徵不多見。
- 可有小頭畸形，動作協調困難。兒童期常見的精神行為異常，有興奮不安、多動、孤僻、攻擊性行為等。
- 約1/3患兒皮膚乾燥，常有溼疹，甚至持續數年。
- 約1/4患兒有癲癇發作，發作類型可為嬰兒痙攣或其它形式，有些患兒發作次數可因年齡增長而逐漸減輕，或自動停止。
患兒出生時都正常，通常在3～6個月時開始出現疑似症狀，且出現能力發育遲緩，家長要十分警惕！當臨床出現典型症狀時作出診斷為時已晚，失去了控制腦損傷的最佳治療時機。
1、 一旦確診，應立即治療開始治療的年齡越小，預後越好，患兒的智能發育可接近正常人。晚治療者都有不同程度的智能低下。3-5歲後治療者，可能減輕癲癇和行為異常，但對已存在的嚴重智能障礙無明顯改善。
2、 治療的目的在於降低血苯丙氨酸濃度，減輕大腦損害苯丙氨酸是一種必需氨基酸，為生長和體內代謝所必需，因此血苯氨酸應控制在一定範圍。
一般應保持血苯丙氨酸濃度在120-360umol/L,在嬰兒快速生長期間，如果過度治療將導致苯丙氨酸缺乏，出現嗜睡、厭食、貧血、腹瀉，甚至死亡。由於每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中，仍應根據患兒具體情況調整食譜。低苯丙氨酸奶方治療至少到8歲。
3、 家長的合作是成功的關鍵因素之一如果家長充分了解治療原則，飲食控制得比較合理，患兒的智力發育往往正常。成年女性患者在懷孕前應重新開始飲食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒[3]。
PKU患兒餵養建議
應給予低苯丙氨酸配奶方治療，PKU患者的熱量攝入與正常人群應相同，攝入易於消化的碳水化合物，脂肪應少，同時注意補充鐵、鋅、鈣、維生素類等[2]。
對於較小嬰兒：低苯丙氨酸奶粉為主，可適當添加母乳或輔食
母乳是嬰兒最理想的天然食品，對哺乳期患兒在確診後雖應暫停母乳餵養，但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度後能及時添加。
患兒需給予低苯丙氨酸奶方治療，劑量按每公斤體重需要的蛋白質計算（見表1），治療開始4周內，每日服此特殊奶方後2h採血一次，測定血苯氨酸濃度。血苯丙氨酸一般在治療4d左右降至600umol/L以下。待血濃度降至理想濃度時（見表2），可逐漸少量添加天然飲食，其中首選母乳。
6月齡左右可以添加米湯、蛋黃等，蛋黃的添加從1/4開始，1個蛋黃約18~20g,含苯丙氨酸約100-120mg.添加時最好每週查血，根據血濃度調整飲食，既保證飲食多樣，又維持血Phe不要出現大的波動。
較大兒童：
較大嬰兒及兒童可加入牛奶、粥、面、蛋等，其他添加食品應以低蛋白、低苯丙氨酸食物為原則，其量和次數隨血苯丙氨酸濃度而定。
每位患兒能添加的食物種類與量因人而異，可能與酶的缺陷嚴重程度有關。較輕患兒的血苯丙氨酸濃度較易控制，而嚴重缺乏者則不容易增添天然食品。
為了監察血苯丙氨酸濃度，應進食後2h後採血。每次添加天然飲食或更換食譜後3d，需再複查血苯丙氨酸濃度，以維持血濃度在2～6mg/dl較為理想。
我國低苯丙氨酸奶現狀
低苯丙氨酸奶粉屬於我國特殊醫學嬰兒配方食品，目前必須經過我國配方註冊方可上市銷售，國外產品也是如此，
目前通過我國苯丙氨酸配方奶粉註冊的企業僅僅為紐迪希亞的兩款，一款為1歲以下嬰兒食用，一款為1~10歲食用。
由於低苯丙氨酸奶價格昂貴，給很多患兒家庭帶來的巨大的經濟負擔，到底有多高？
“以苯丙酮尿症‘特殊奶粉’為例，一歲以內患兒每月消耗高達1000元左右，該費用還將隨著年齡增長而增加，給不少家庭帶來了經濟負擔。
如果及時並一直食用‘特殊奶粉’等，患者可像正常人一樣。若不食用相關醫學配方食品，患者則會出現明顯的智力障礙。”
目前我國很多省已經陸續將此奶粉納入醫保範圍，可以極大程度減輕減輕的經濟負擔。
浙江省所發《通知》規定，將不含或低苯丙氨酸成分的奶粉、米、面、蛋白粉等苯丙酮尿症特殊醫學用途配方食品納入醫保。其中0-1歲患者，每年醫保統籌基金最高支付0.8萬元；1歲(含)-10歲患者，每年醫保統籌基金最高支付1萬元；10歲(含)以上患者，每年醫保統籌基金最高支付1.2萬元。同時，對於符合規定的困難患者，還將由醫療救助再給予適當援助。
浙江省並非首個將苯丙酮尿症患者所需特醫食品納入醫保報銷的省份，很多省市早在2015年都有相應的報銷政策，只是當時還沒有正式獲批的特醫食品。據某省醫院招標信息顯示，苯丙酮尿症特殊配方類營養產品因適用年齡不同，400g/聽中標價格大致在112-400元。我們再來看“苯丙酮尿症（PKU）患者”所用的這類特殊(特醫)食品，因發病機理的原因需要患者終身食用不可替代，所以這類產品是患者生存的必須品，這正是此類配方的特醫食品進醫保的重要原因。
以下是整理的部分省市關於“苯丙酮尿症”報銷補助政策
如政策更新以當地醫保部門通知為準，如不全請歡迎留言補充。
因為患者的人數相對較少，PKU特殊配方食品一直屬於小眾化產品，品牌不多，且品種稀少。前期又受制於政策影響，國產企業有特醫食品研發生產能力，但因無法繼續取得生產許可證，從而導致國產產品無法上市，醫院也常常處於缺貨狀態，很多媽媽花高價求助“萬能的朋友圈”、各種海淘、代購網站等購買。現在特醫食品註冊制度已經完善，相信在醫保政策的加持下，會有不少企業申報此類產品，產品種類覆蓋年齡段，也會得到極大的豐富，再加上管理部門的帶量採購，將大大減輕患者家庭的經濟負擔，減少患者斷頓風險。
預防措施
(1)通過產前診斷、新生兒篩查、減少患兒出生或早診斷早治療。
新生兒篩查在我國已逐步推廣和普及，篩查出的患兒往往能在出生4個月內，甚至2周之內得到確診和治療，為患兒的健康成長提供了保證.
(2)在婚檢時，對PKU患兒的家屬進行PKU基固攜帶者的檢查．以降低PKU患兒出生。
(3)對於計劃妊娠女性患者，則需要在妊娠前半年開始嚴格飲食治療．直至胎兒娩出．否則血中高Phe會對胎兒造成先天性損傷．即生育母源性PKU患兒。
由於經濟限制、社會壓力、治療後患者營養平衡失調等問題，加上患者及家屬對PKU的認識不足等因素，大多數PKU患者未能終生治療。
幸運的是，目前通過常規的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷，如果早期干預治療，可避免出現智力低下和發育滯後。
因此產檢和新生兒篩查家長一定要重視，早發現，早治療，危害降低到最小。
參考文獻：
[1]蔡宗友, 胡定波, 曹小英, et al. 苯丙酮尿症的新生兒篩查及方法比較[J]. 中國優生與遺傳雜誌(4):97-98.
[2]華麗. 新生兒苯丙酮尿症篩查結果分析[J]. 中國婦幼保健(12):1669-1670.
[3]侯嵐, 高媛, 宋利. 苯丙酮尿症的研究進展[J]. 中國實用醫藥, 2007, 2(24):116-118.
[4]秦玉蘭, 蘇雅潔. 苯丙酮尿症治療研究新進展[J]. 國際兒科學雜誌, 2018, 45(8):624-628.
[5]中國醫師協會臨床營養培訓項目辦公室. 苯丙酮尿症的營養治療策略[J]. 中國社區醫師(20):26-27.
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