羊穿結果是2號染色體p16.1缺失會影響智力嗎?

盛鴻li


我們都知道懷孕是一個漫長的過程,每走一小步就像打仗一樣,每過一次檢查,我們就跟打了勝仗一樣。

我有兩個寶寶,第一次懷孕生子我一切都是迷茫的狀態,醫生讓怎麼做就怎麼做,很多檢查我根本不知道是什麼,每次回到家就各種百度,各種研究,懷第二個寶寶的時候,我懂的更多了些,很多檢查我都是提前做好功課,第二次懷孕是個意外,隨著年紀的增長,我沒有做唐篩檢查,而是告訴醫生直接做了無創,醫生問我為什麼,家務有沒有遺傳史,我說沒有,因為年紀大了,面對不安全的飲食,惡劣的環境,我想對寶寶負責,也對自己負責,當然,無創也不是絕對的,如果無創不通過,我們知道還有羊水穿刺可以再次確認,而羊水穿刺的結果基本上是確定了99%.如果羊水穿刺顯示2號染色體缺失,我想夫妻雙方都要進行全面的身體檢查,孩子好不好還要再次進行確認,以免檢查結果出現錯誤的地方,因為我們知道2號染色體是23對染色體中的一種,應該是有一對的,想要知道缺失的到底有多大影響,可以抽取胎兒的血液進行化驗,千萬不能盲目下決定,因為結果是我們所有人不能輕易就下的決定。


沐辰and沐陽


染色體缺失臨床表現:

1,染色體整條缺失一般會在早孕階段流產。

2,染色體片段缺失一般導致三大臨床表現,即智力發育障礙,整體發育遲緩和多發畸形,也可導致癲癇,肥胖,語言發育延遲和自閉症等。


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