03.08 唐氏篩查你做了嗎?

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唐氏篩查是孕期一項非常重要的產檢,之前我在懷孕的時候,記得是16W+在廣州中山三醫做的,結果顯示為低風險,順利的通過的這項產檢。

唐氏篩查的重要性。

在醫學上,對於唐氏篩查的定義如下: 

唐氏篩查是唐氏綜合徵產前篩選檢查的簡稱,是一種特殊意義的檢查方法。目的是通過化驗孕婦的血液,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%的患兒在胎內就會流產,存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。

根據定義,我們可以知道,這項檢查主要就是篩查胎寶寶是否是唐氏兒,也就是我們平常所說的低能兒。如果最後確診胎寶真是唐氏兒的話,則建議不要留,因為這樣的寶寶如果出生了,對於一個家庭來說,將會是非常重的負擔。

哪些人不需要做唐氏篩查?

雖然唐氏篩查是項非常重要的產檢項目,但是也存在著這樣幾類孕媽,建議不用做唐篩,做了也只是白白浪費錢而已。

1.高齡孕媽:這類孕媽因為年齡較大,做出來的唐篩結果大概率是高風險。

2.多胎孕媽:這類孕媽同高齡孕媽一樣,唐篩的結果也很大可能是高風險。

3.早唐結果為高風險或者臨界風險的孕媽:這類孕媽建議不用做中唐,因為在很多醫院,不管你有沒有做中唐,只要早唐中唐其中有一項是高風險,最後醫生都會要求你做無創的。

4.孕早期有受過輻射、吃過藥、喝過酒的孕媽:這類孕媽雖然不敢說唐篩檢查的結果是否是高風險,但還是不建議做唐篩,因為孕前期有這些形為,可能會影響到唐篩結果的準確性。

以上這四類孕媽,可以跳過唐氏篩查這個步驟,直接選擇做無創DNA,無創DNA的結果率確性相對於唐篩來說,要高上不少。

總結一下,根據上面所講的點,不難看出唐氏篩查是非常重要的,所以建議孕媽們不要存在著僥倖心理,不能自認為自己的寶寶沒事就可以不做,要知道那只是你自己認為的而已,寶寶有沒有事最終還是要靠醫學手段來鑑定。 

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我家二胎所有產檢都做過,而且都是順利通過,我閨蜜唐篩就是21那項高風險,聽到電話通知嚇壞了,給醫生看了說問題不大,可以生,現在寶寶2週歲了,聰明可愛。

我另一個閨蜜就沒有那麼幸運了,她懷孕就是37歲了,老公家族有個叔叔唐氏兒,做唐篩沒通,無創也沒通過,最後羊水穿刺還是不行,最後只好放棄了,她家大寶就沒有問題,不知道是年齡大了,還是家族基因問題,她一直不敢再懷二胎。


戀百合145920346


我做了。一週以後出的結果,打電話通知我說,其中有一項結果有點偏高,需要去醫院做羊水穿刺,當時就嚇哭了,去了醫院以後,醫生還接著嚇唬我說,以後生出來的孩子就是傻。我更沒主意了,就要交錢去做羊水穿刺,但也有風險,還好老公在,安慰我說咱們再去別的醫院問問,有沒有必要做,我還是控制不住情緒,傷心的直哭。到二院後,醫生告訴我們,顯示結果代表在幾千萬人裡可能你就是那一個,不代表你孩子就是那一個。不必做羊水穿刺,放心就好了。一場風波就算過去了。

其實,唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛

促性腺激素

和遊離雌三醇的濃度,並結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和採血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周。一般抽血後一週內孕婦即可拿到篩查結果,如過結果為高危,則要進一步做

羊水穿刺

和胎兒染色體檢查才能明確診斷。通過篩查,唐篩檢查可篩檢出60%--70%的唐氏症患兒。


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唐氏篩查是一種通過抽取準媽媽血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,並結合準媽媽的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等,計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。

唐氏兒篩查的重要意義

隨著環境汙染及不良生活習慣的影響,即使沒有任何異常家族史的正常孕婦也有可能生出唐氏兒。據統計,按目前的出生率,我國平均每20分鐘就有一例唐氏兒出生。對這種疾病目前扔缺乏有效的治療手段,這無疑給家庭和社會造成了沉重的經濟負擔,因此重視產前篩查意義重大。

把握檢查時間

唐氏綜合徵檢查時間控制非常嚴格,一般在孕期的16-18周,無論是提前或者是拖後,都會影響檢查結果的準確性。如果錯過了檢查時間段,無法再補檢,只能進行羊膜穿刺檢查。

哪些夫妻生育“唐氏兒”的潛在危險高

1.準媽媽妊娠前患過流感、風疹或服用過致畸藥物,如四環素等。

2.受孕是夫妻一方染色體異常,或者一方長期在放射性、汙染環境下工作。

3.準媽媽有習慣性流產史,以及出現過早產或死胎現象。

小貼士

為了腹中胎寶寶的健康,準媽媽還是要在時間內去做檢查的,這樣不僅心裡有了安全感,也能夠生一個健康的寶寶,接好孕。如果孕媽查出患有唐氏兒的話,也會提前的到治療,不會等到生產時才發現肚中的寶寶有問題,到那時已經來不及了。


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答:我是兒科醫生魚小南,很高興回答你的問題。

唐篩檢查,也就是唐氏綜合症產前篩選檢查。唐氏綜合症又叫做21三體綜合徵,先天愚型,就是第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對),它是最常見的染色體非整倍體疾病。

一般來說,在媽媽孕期16周的時候,醫院都會要求媽媽去抽血做一次唐氏篩查,在抽血之前醫院還會讓媽媽填寫一份知情書。

但這不是一個強制性的檢查,有的媽媽會選擇不做,有的會選擇做,反正不貴,做一下安心點。

因為唐氏篩查是通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,並結合媽媽的預產期、體重、年齡和採血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險係數。

如果檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高呢,還會讓媽媽進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查來確診。

有的媽媽會比較糾結,或者出於“諱疾忌醫”的心理,就不想去做這個唐氏篩查,生怕查處點什麼來。

其實,不管出於什麼心態, 唐氏篩查還是很有必要做的,尤其是這幾種準媽媽,小南建議還是做一個唐氏篩查。

1、 有過不明原因胎停育的媽媽。

2、 懷孕初期吃過一些藥物,不知道這些藥物對寶寶會不會有影響。

3、 年齡超過35週歲的媽媽。

4、 之前生過不健康寶寶的媽媽。

5、 懷孕期間有過陰道出血的媽媽。

6、 懷孕初期接觸過有害物質的媽媽。

7、 有家庭出生缺陷史的媽媽。


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兒科醫生魚小南


做了,我做的時候是醫生直接開票說去做檢查吧。我什麼都不清楚就去做了,也沒有緊張啊什麼的。現在瞭解的多了,反而緊張了,有孕媽朋友做唐篩沒過,哭的跟個淚人一樣,又去做無創,等待的過程能把人嚇死,還好結果沒事。


我寫過一篇唐篩,無創,羊穿的區別,認真瞭解後發現,唐篩實在是坑媽,準確率差的離譜,嚇人倒是在行,一個臨界啊高危的能把孕媽嚇死,可又不準確,只是猜測你懷唐寶寶的概率有多少,猜測啊懂嗎?


就這樣,很多醫院還偏偏把唐篩定為必檢項,媽媽們知道這個項目後也生怕自己生下唐氏兒,就前赴後繼的去檢查,查出來結果好,就萬事大吉,差呢,就各種傷心各種哭。還得去做無創,哪成想無創也是猜測,只是準確率比唐篩高那麼一點,最終確診還得羊穿。聽起來像段子一樣的事,可它卻發生了。

搞不清到底該吐槽誰,我如果懷二胎,也不確定會不會做唐篩,這真的太嚇人了,關鍵吧它還不準。(無奈臉)


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懷孕後,唐氏篩查是一個必不可少的檢查項目。篩查的時間早孕期為9~13+6周,中孕期為15~20+6周,如果孕婦錯過了唐氏篩查的時間段,則無法補檢,需通過無創DNA或羊膜穿刺檢查來確定胎兒情況。

唐氏篩查應用超聲波”和抽血”兩種篩檢方式。通過超聲波,可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度,加上驗血,測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值,來估算胎兒罹患唐氏綜合徵的風險。

唐氏綜合徵又稱21三體綜合徵,是一種最常見的染色體疾病,患兒的主要臨床特徵為嚴重智力障礙、體格發育落後和特殊面容,部分患兒可能伴有其他畸形

唐氏綜合徵目前尚無有效治療方法,患兒出生後將會給家庭和社會帶來沉重的負擔,如果唐篩報告顯示高危,醫生會建議孕婦進一步做羊膜腔穿刺檢查,一旦確診是唐氏綜合徵,

孕媽媽需要和家人充分考慮是是否繼續妊娠。


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唐氏篩查目前可以分為早期唐篩以及中期唐篩,兩者所進行的時間不同。但是,兩者都是通過孕婦的血清學檢查以及影像學等無創方法,對普通孕婦進行篩查。以便篩選出可能懷有異常胎兒的高危孕婦,再進一步進行產前診斷。

這種產前篩查,既可以提高產前診斷的陽性率,又可以減少不必要的有創產前診斷。通過最安全、簡便、經濟的方法,降低有缺陷的胎兒的出生率。

早期的唐氏篩查主要針對的是胎兒非整倍體,包括21-三體、18-三體。常用的生化指標為遊離絨毛膜促性腺激素β亞單位(free-βhCG)、妊娠相關血漿蛋白-A。還需要結合B超的NT檢查。

NT就是通過B超測量胎兒的頸部透明層的厚度,在11-13+6周進行。在非整倍體的胎兒中會發現,NT明顯增厚。因此,結合早孕的血清學指標以及NT,可以篩查出80%的21-三體胎兒。



中孕的唐氏篩查包括對21-三體、18-三體、神經管缺陷風險(NTD)風險的篩查。在孕16周-20周間進行。依據的血清學指標是甲胎蛋白(AFP)、HCG、遊離雌三醇(uE3)、抑制素A等,還需要結合孕婦的年齡、孕周、體重等綜合計算出胎兒的發病風險。



唐氏篩查是根據各項指標進行綜合計算,得出胎兒為21-三體、18-三體、神經管缺陷風險(NTD)的風險值,並不是一個疾病的診斷結果。如果提示低風險,就是說胎兒的這幾項異常的幾率比較低,但後面仍需要定期產檢,監測其他指標。如果提示高風險,說明胎兒有可能存在異常,還需要進一步進行胎兒的染色體檢查,明確診斷。

唐氏篩查只是確定高風險人群,唐氏篩查高風險,並不是確定胎兒一定有問題。


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從懷孕後,一直都是按部就班地正常產檢,當然,唐氏篩查肯定是做了。記得當時唐篩做完以後,接下來就是等待結果了。

在此期間,因為突然宮縮比較頻繁,心中擔心害怕就趕緊去了醫院,由於之前在14周+做了宮頸環扎手術,門診醫生接診後建議立即住院保胎,就這樣在醫院保胎了一週多。

差不多唐篩檢查單子也快出來了,又過了兩天,估摸著應該出結果了,就讓老公去門診部拿單子,當時老公拿了單子回來,我隱隱感覺他神情不是很自然,於是就問:“正常不?”,他小聲地說,只有一項顯示是高危,其他兩項都正常,說醫生建議做無創DNA或羊穿。

於是,趕緊在網上不停地搜索這方面信息,查來查去,各種說法都有,真的糾結呀。和其她孕婦不一樣的是,我是做過宮頸環扎手術的孕婦,本來醫生都讓儘可能臥床保胎,你說這,來回折騰的話挺擔心的。

考慮了兩天,橫下心來,決定就這樣了,聽天由命吧,就不相信哪百分之幾能到自己頭上。

呵呵,老公說,咱們都已經選擇了做宮頸環扎手術保胎,你覺得我們還有選擇的餘地嗎?一想也是,還是相信命運其實是早都註定的,該是你的誰也拿不走!堅強面對一切就是了!

其實,因為患有宮頸機能不全,在孕中期選擇做宮頸環扎手術保胎的孕媽們,是非常辛苦的!自己不親身經歷是無法體會哪種滋味的!就這樣,終於熬到頭了,在7月25日足月剖腹產生下一枚健康可愛的小千金(原本準備順產的,但是在準備打催產針的前一天晚上,突然發現我的血壓高,醫生一看就不敢給順了,於是在第二天臨時加了一臺手術),無論怎樣,看到孩子的一剎那,感覺之前所付出的一切都值了!

孩子,歷盡艱辛,媽媽終於等到你!你是上帝給媽媽的最好禮物!最後,願所有的孕媽媽們傳遞好孕,可以順利足月生下自己健康的寶寶!一起接好孕,一起走起!go


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您好,很高興回答您的問題,希望我以下的回答能對您有所幫助。

唐氏篩查相信不少孕媽都有所耳聞,隨著現代產檢的普及,廣大群眾對於唐氏篩查應該都不陌生,但是具體篩查的是什麼,唐氏綜合症為何物,可能還是有一部分孕媽並不能很清晰的瞭解。

什麼是唐氏綜合徵?

唐氏綜合徵是最常見的染色體疾病之一,也叫21-三體綜合徵,因為唐氏綜合症患兒出生後基本沒有什麼有效的治療方法,所以唐氏綜合徵的產前篩查與診斷顯得尤其重要。現多數採用孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇等標記物來進行唐氏綜合徵的篩查。如篩查結果提示高風險,孕婦還需要選擇無創等篩查方式或羊水穿刺等診斷方式來進一步排除寶寶為唐氏患兒的可能性。

唐氏篩查陽性就一定是唐氏患兒嗎?

唐氏篩查常用的方法就是上面所述的檢查孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇,再結合寶寶的胎齡、孕婦的年齡以及孕婦本身存在的其他危險因素來分析寶寶罹患唐氏綜合徵的概率,所以這只是一個概率問題,也如字面意思,只是一種篩查手段,篩查結果陽性並不能確診寶寶患有唐氏綜合徵。


無創產前基因檢測有什麼優勢?

很多醫院都會強調,羊水穿刺,培養染色體進行核型分析是唐氏綜合徵的金標準,也就是隻有這個能確診唐氏綜合徵,但是近年來,也有很多人選擇無創產前基因檢測,原因是羊水穿刺的培養週期長而且培養也有失敗的可能,這對於焦急等待結果的孕媽與家屬來說是一種煎熬,而且羊水穿刺有一定的流產風險,所以很多人就選擇了準確性比唐氏篩查高的無創產前基因診斷。其快速、無創、準確性佔據一定的優勢。

無論如何,孕媽都要對唐氏篩查重視起來,唐氏綜合徵不僅對於孕媽寶寶一個人來說,對於整個家庭來說,都是一種威脅。


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