白化病的發生是由於黑色素生成異常所致。人體產生艷素的類型和數量決定了皮膚、頭髮和眼睛的顏色。
體內色素的生成涉及多個環節，是個複雜而精細的調控過程, 其中任何環節的缺陷均有可能導致色素產生障礙，導致白化病或其它色素減退性疾病的發生。那麼白化病到底是什麼原因呢？
一、眼皮膚白化病(OCA)的病因
眼皮膚白化病屬於常染色體隱性遺傳。
白化病患者的雙親，均攜帶白化病致病基因，攜帶者本人不發病，但可將攜帶的致病基因遺傳給子女。子女遺傳到來自父母雙方的致病基因,就會患病，且男女患病機會均等,這種情況的發生幾率是1/4。
二、眼白化病(OA)的病因
OA1屬於X連鎖隱性遺傳。
母親攜帶X染色體上的致病基因，本人不發病或有輕微症狀，母親將突變遺傳給子女，兒子患病，女兒為攜帶者，概率為1/2.男性患者將其致病基因遺傳給子女,女兒為攜帶者，兒子正常。
所以，OA1幾乎只發生在男性。
在所有白化病類型中所佔比例相對較少。
AROA屬於常染色體隱性遺傳。遺傳方式同眼皮膚白化病OCA。
白化病患者有什麼表現
各型白化病均可導致不同程度的眼部症狀：眼部色素減退、眼球震顏、畏光、視力低下等。眼皮膚白化病OCA患者還表現為毛髮和皮膚的黑色素減少或缺乏、對紫外線敏感，易曬傷，甚至誘發皮膚癌。
綜合徵型白化病，除白化表現外，還可出現其他器官或系統的異常。
不同類型白化病，典型臨床特徵有所不同。
1、皮膚顏色
●OCA患者，皮膚的顏色多呈白色或粉紅色。
OA患者，皮膚顏色正常。
HPS和CHS患者,臨床.可表現為OCA或OA外觀，皮膚顏色可正常或減退。
●色素完全缺乏的白化病患者，皮膚顏色終生雪白。
色素部分缺乏的白化病患者，隨年齡增長,會產生部分色素，皮膚顏色會略加深。
暴露在陽光下，有些患者可能會出現以下症狀：
雀斑。
痣，有色素或沒有色素。沒有色素的痣通常是粉紅色的。
曬斑， 大的雀斑樣斑點。
容易曬傷，但不會曬黑。
2、毛髮顏色
由於色素缺乏的程度不同，白化病患者毛髮的顏色差異也較大。
從白色、黃色、棕色、紅色到黑色不等。無色素型，發顏色終生雪白。
有色素型，隨年齡增長，發顏色會加深。
眼白化病，發顏色正常。
3、眼睛顏色
無色素型，虹膜(眼睛有色部分)呈粉紅色，半透明，瞳孔為紅色。
有色素型，虹膜顏色從淡藍到深棕不等。
隨年齡增長,虹膜顏色也會加深，視力也會有所好轉。
4、其他眼部問題
視力損害是所有類型白化病的一個重要特徵。眼部問題包括：
眼球震顫：眼球不自主的、節律性、共軛性持續的擺動。
●畏光： 由於眼底缺乏色素，不能耐受日常光線的刺激。
●斜視： 兩眼不能同時注視同一目標。
●代償頭位： 為了緩解眼球震顫、斜視帶來的不適，患者習慣歪頭注視所形成的特殊姿勢。
●黃斑發育不良：黃斑主管視覺及色覺。黃斑發育不良，可導致視力低下。眼光學相干斷層掃描(optical coherence tomography, OCT)檢查,中央凹變平或消失。
●視力不佳： 高度近視或遠視，視力低下，嚴重者視力為法定有限。
5、伴隨症狀
綜合徵型白化病HPS和CHS，可因累及肺、心臟、腸道等其他器官和系統，出現慢性炎症或纖維化,或
者因免疫功能受損出現反覆感染等嚴重併發症，甚至危及生命。
白化病雖然遺傳，但是在孕期可通過基因檢測測量。我是皮膚科醫生魏愛華，有白化病相關問題歡迎留言。（以上白化病圖片均來自網絡）
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