大多數癌症都可以通過活檢進行進一步確診，以便制定針對性的治療方法。而視網膜母細胞瘤卻很難被活檢，近期洛杉磯兒童醫院研究的最新檢查方法或可改變這一困境。
視網膜母細胞瘤新活檢方法--房水活檢
視網膜母細胞瘤細胞很容易擴散，直接活檢可能使疾病復發或擴散到眼外。這使診斷變得非常棘手。在沒有進行分子檢測的情況下，受過訓練的眼科醫生必須尋找眼睛的異常情況，並使用超聲成像來診斷疾病。
但洛杉磯兒童醫院眼腫瘤學副主任傑西·貝里發現了一種在房水中發現遺傳腫瘤信息的方法。房水是充滿在眼前、後房內的一種透明清澈液體。
貝里博士表示：“實際中，很多孩子的雙眼都患有視網膜黃斑瘤。我們可以通過測試血液拿到陽性結果後，但無法判斷它來自哪隻眼睛。房水活檢可以為我們提供每隻眼睛腫瘤的特定信息。”
該研究不僅可以檢測到腫瘤DNA，而且遺傳因素還可以預測特定腫瘤的治療成功率，將大大改善視網膜母細胞瘤的研究和臨床實踐。房水活檢有望成為視網膜母細胞瘤治療的新標準。
很多視網膜母細胞瘤患兒被送往醫院檢查，是因為細心的家長髮現了孩子的眼部異樣，這其中，就有很多患兒是在被家長手機拍照中發現的。
發現白瞳，視網膜母細胞瘤早治療的機會
白瞳症就是“白色的瞳孔”。瞳孔(黑眼珠中間的小孔)在正常情況下是黑色的，當這個部位呈現出白色時，就是白瞳症，民間俗稱“貓眼”。
在正常情況下，當光線通過瞳孔進入眼睛時，大部分光線會被視網膜吸收。被視網膜反射一小部分光線會經瞳孔顯現出來。正常的視網膜的反光是橘紅色的，也就是我們通常說的照片中的“紅眼”。
普通人很難用肉眼發現白瞳，家長將手機拍照取消”消紅眼“功能，並開啟閃光燈，可以發現孩子是否存在視網膜疾病。除了白瞳，視網膜母細胞瘤的症狀還有視力障礙，斜視、眼睛發紅腫脹。
質子治療，降低視網膜母細胞瘤治療副作用
質子治療已經是傳統放療的一個公認的替代方案，並且能夠降低對鄰近組織如腦、視神經，以及正在生長的面部和眼眶骨骼造成損傷的風險。在某些情況下，質子治療與化療聯合能夠避免眼球摘除的風險。質子治療所傳遞的聚焦放射劑量對於那些具有經輻射誘發的繼發性腫瘤遺傳傾向的兒童視網膜母細胞瘤患者非常重要。
為了探究經質子治療後視網膜母細胞瘤患兒的長期疾病和毒性結果，一項回顧性研究對1986年-2012年間接受質子治療的49名視網膜母細胞瘤患者進行了分析。84%的患者得的是雙側性視網膜母細胞瘤，並且有幾乎一半的患者接受過化療。質子治療後的眼球摘除率僅有18%，特別是那些早期患者。質子治療後的眼科隨訪結果表明61%(30/49)的患者保留了眼球，47%的患者恢復了視覺靈敏度，並且沒有患者罹患繼發性腫瘤。
對接受質子治療的視網膜母細胞瘤患者的長期隨訪結果闡明瞭質子治療的局部控制率高，甚至是對晚期病例，同時保留了大部分患者的有用視力。治療相關的眼部副作用並不常見，也沒有發生放療誘導的惡性腫瘤。
無論是局部或是全眼治療，質子治療都是視網膜母細胞瘤患者的一個不錯的治療選擇。來自MD安德森癌症中心的一項回顧性研究中，對全視網膜和玻璃體腔給予36Gy/18F的放射劑量能為患者提供最佳的靶區覆蓋率和最大的眶骨保留。在提供100%的靶區覆蓋的同時，當照射劑量≥5Gy時，質子能夠將受到照射的平均眼眶體積限制在10%左右，這樣的低劑量足以潛在地降低眶骨生長缺陷的可能性。
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