大多数癌症都可以通过活检进行进一步确诊，以便制定针对性的治疗方法。而视网膜母细胞瘤却很难被活检，近期洛杉矶儿童医院研究的最新检查方法或可改变这一困境。
视网膜母细胞瘤新活检方法--房水活检
视网膜母细胞瘤细胞很容易扩散，直接活检可能使疾病复发或扩散到眼外。这使诊断变得非常棘手。在没有进行分子检测的情况下，受过训练的眼科医生必须寻找眼睛的异常情况，并使用超声成像来诊断疾病。
但洛杉矶儿童医院眼肿瘤学副主任杰西·贝里发现了一种在房水中发现遗传肿瘤信息的方法。房水是充满在眼前、后房内的一种透明清澈液体。
贝里博士表示：“实际中，很多孩子的双眼都患有视网膜黄斑瘤。我们可以通过测试血液拿到阳性结果后，但无法判断它来自哪只眼睛。房水活检可以为我们提供每只眼睛肿瘤的特定信息。”
该研究不仅可以检测到肿瘤DNA，而且遗传因素还可以预测特定肿瘤的治疗成功率，将大大改善视网膜母细胞瘤的研究和临床实践。房水活检有望成为视网膜母细胞瘤治疗的新标准。
很多视网膜母细胞瘤患儿被送往医院检查，是因为细心的家长发现了孩子的眼部异样，这其中，就有很多患儿是在被家长手机拍照中发现的。
发现白瞳，视网膜母细胞瘤早治疗的机会
白瞳症就是“白色的瞳孔”。瞳孔(黑眼珠中间的小孔)在正常情况下是黑色的，当这个部位呈现出白色时，就是白瞳症，民间俗称“猫眼”。
在正常情况下，当光线通过瞳孔进入眼睛时，大部分光线会被视网膜吸收。被视网膜反射一小部分光线会经瞳孔显现出来。正常的视网膜的反光是橘红色的，也就是我们通常说的照片中的“红眼”。
普通人很难用肉眼发现白瞳，家长将手机拍照取消”消红眼“功能，并开启闪光灯，可以发现孩子是否存在视网膜疾病。除了白瞳，视网膜母细胞瘤的症状还有视力障碍，斜视、眼睛发红肿胀。
质子治疗，降低视网膜母细胞瘤治疗副作用
质子治疗已经是传统放疗的一个公认的替代方案，并且能够降低对邻近组织如脑、视神经，以及正在生长的面部和眼眶骨骼造成损伤的风险。在某些情况下，质子治疗与化疗联合能够避免眼球摘除的风险。质子治疗所传递的聚焦放射剂量对于那些具有经辐射诱发的继发性肿瘤遗传倾向的儿童视网膜母细胞瘤患者非常重要。
为了探究经质子治疗后视网膜母细胞瘤患儿的长期疾病和毒性结果，一项回顾性研究对1986年-2012年间接受质子治疗的49名视网膜母细胞瘤患者进行了分析。84%的患者得的是双侧性视网膜母细胞瘤，并且有几乎一半的患者接受过化疗。质子治疗后的眼球摘除率仅有18%，特别是那些早期患者。质子治疗后的眼科随访结果表明61%(30/49)的患者保留了眼球，47%的患者恢复了视觉灵敏度，并且没有患者罹患继发性肿瘤。
对接受质子治疗的视网膜母细胞瘤患者的长期随访结果阐明了质子治疗的局部控制率高，甚至是对晚期病例，同时保留了大部分患者的有用视力。治疗相关的眼部副作用并不常见，也没有发生放疗诱导的恶性肿瘤。
无论是局部或是全眼治疗，质子治疗都是视网膜母细胞瘤患者的一个不错的治疗选择。来自MD安德森癌症中心的一项回顾性研究中，对全视网膜和玻璃体腔给予36Gy/18F的放射剂量能为患者提供最佳的靶区覆盖率和最大的眶骨保留。在提供100%的靶区覆盖的同时，当照射剂量≥5Gy时，质子能够将受到照射的平均眼眶体积限制在10%左右，这样的低剂量足以潜在地降低眶骨生长缺陷的可能性。
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