高考试题第5题：遗传规律及人类遗传病
1．下列有关生物的变异和人类遗传病的说法中正确的是
A．群体中色盲的发病率一般低于青少年型糖尿病的发病率
B．基因突变都改变DNA的结构，基因重组都不改变DNA的结构
C．基因突变的随机性表现在一个基因可以突变成多个等位基因
D．染色体变异必然会导致染色体上基因的数目或排列顺序发生改变
【答案】A
【解析】色盲是伴X隐性遗传病，发病率较低，而青少年型糖尿病属于多基因遗传病，发病率较高，A正确；基因是有遗传效应的DNA片段，而基因突变指的是基因结构的改变，因此基因突变肯定改变了DNA的结构；基因重组是控制不同性状的基因重新组合，没有改变基因的结构，但是改变了DNA的结构，B错误；一个基因可以突变成多个等位基因，体现了基因突变的不定向性，C错误；染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异，其中染色体结构变异会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而染色体数目的变异一般不会导致染色体上的基因数量或排列顺序发生改变，D错误。
2．下图为某单基因遗传病的家族系谱图，已知Ⅰ-2为携带者。下列说法正确的是
A．该病为X染色体隐性遗传病
B．一定为携带者的是Ⅱ-3
C．Ⅱ-4是携带者的概率为1/2
D．Ⅲ-2是纯合子的概率为1/3
【答案】B
【解析】Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，他们的儿子Ⅲ-1患病，可推知该病为隐性遗传病，相关基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上，所以不能确定该病为X染色体隐性遗传病，A项错误；不管该病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ-3都一定是携带者（因为她的儿子Ⅲ-1患病），故B项正确；如果该病为常染色体隐性遗传病，由于Ⅲ-1患病，所以Ⅱ-4一定是携带者。如果该病是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ-4一定不是携带者，故C项错误；如果该病为常染色体隐性遗传病，由于Ⅱ-3和Ⅱ-4均为携带者，Ⅲ-2表现正常，所以Ⅲ-2是纯合子的概率为1/3。如果该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ-3为携带者，Ⅲ-2表现正常，所以Ⅲ-2是纯合子的概率为1/2，故D项错误。
3．某种一年生自花传粉植物，其叶形由1对等位基因控制（椭圆形叶D、掌形叶d）控制。现以基因为Dd的椭圆形叶片作为亲本进行实验观察，发现第2代、第3代、第4代中椭圆形叶掌形叶植株的比例均为2:1.下列说法正确的是
A．椭圆形叶植株产生的含有D的雄配子和含d的雌配子比例是1:1
B．掌形叶植株可能无法产生可育的配子
C．第3代植株中D基因的频率为50%
D．该性状遵循孟德尔分离定律
【答案】D
【分析】根据题意“Dd的椭圆形叶植株作为亲本进行杂交实验，其第2代、第3代、第4代中椭圆形叶和掌形叶植株的比例均为2：1”，与子代DD：Dd：dd=1：2：1对比可知，子代中纯合子DD致死，才导致每代只剩下Dd和dd两种类型，比例为2：1。
【详解】结合前面的分析可知，亲本Dd产生的雄配子和雌配子中都有D和d两种，每种性别的两种配子之比都为1：1，但含D的雄配子多于含d的雌配子，A错误；致死的是含DD的椭圆形叶植株，不是掌形叶植株（dd）无法产生可育的配子，B错误；由于每代植株中Dd：dd=2：1，所以每代植株中D基因频率都为1/3，d基因频率都为2/3，C错误；该性状由一对等位基因控制，杂合子（Dd）在产生配子时，D和d彼此分离，进入到不同配子中遗传给后代，是遵循孟德尔分离定律的，D正确。
故选C。
4．下图表示孟德尔揭示两个遗传定律时所选用的豌豆实验材料及其体内相关基因控制的性状显隐性及其在染色体上的分布，下列相关叙述不正确的是
A．丁个体DdYyrr自交子代会出现2种表现型比例为3∶1
B．甲、乙图个体减数分裂时可以恰当地揭示孟德尔自由组合定律的实质
C．孟德尔用丙个体YyRr自交，其子代表现为9∶3∶3∶1，此属于观察现象、提出问题阶段
D．孟德尔用假说—演绎去揭示基因分离定律时，可以选甲、乙、丙、丁为材料
【答案】B
【分析】若要验证分离定律，只需要对一对等位基因进行测交实验；若要验证自由组合定律，需要对两对及两对以上的等位基因进行测交实验。
【详解】丁个体一对等位基因位于一对同源染色体上，所以DdYyrr自交子代会出现2种表现型比例为3∶1，A正确；甲、乙图个体都是只有一对等位基因位于一对同源染色体上，所以减数分裂时不能揭示孟德尔自由组合定律的实质，B错误；孟德尔用丙个体YyRr自交，其子代表现为9∶3∶3∶1，此属于观察现象、提出问题阶段，C正确；孟德尔用假说—演绎去揭示基因分离定律时，可以选甲、乙、丙、丁为材料，D正确。
5．下如图为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，如图为甲、乙两个家庭（非近亲）的系谱图，相关分析正确的是
A．苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③
B．家系乙中Ⅱ-4携带尿黑酸症致病基因的概率是1/2
C．家系甲中Ⅱ-3可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状
D．两家系中6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测
【答案】C
【分析】由图1可知，缺乏酶①，会导致苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，会出现苯丙酮酸症；缺乏酶⑤会导致黑色素不能合成；缺乏酶③会造成尿黑酸在体内积累，造成尿黑酸症。图2中，两种病均为无中生有，女儿患病，故苯丙酮酸症和尿黑酸症均为常染色体隐性遗传病。
【详解】由图可知，苯丙酮尿症的病因是缺乏酶①、尿黑酸症的病因是缺乏酶③，A错误；由图可知，尿黑酸症是常染色体隐性遗传病，设该病受B、b控制，家系乙中Ⅰ1和Ⅰ2均为Bb，Ⅱ-4携带尿黑酸症致病基因的概率是2/3，B错误；家系甲中Ⅱ-3患苯丙酮酸症，可通过减少苯丙氨酸的摄入来减少苯丙酮酸的合成，以减缓症状，C正确；两家系中6号个体均不携带对方家族的致病基因，故后代不会患病，不需要进行基因检测，D错误。故选C。
6．某种家禽（2n=78，性别决定为ZW型）幼体雌雄不易区分，其眼型由Z 染色体上的正常眼基因（B）和豁眼基因（b）控制，雌禽中豁眼个体产蛋能力强。以下叙述错误的是（ ）
A．雌禽卵原细胞在进行减数分裂过程中会形成39个四分体
B．正常眼基因和豁眼基因的脱氧核苷酸的数量可能相同
C．雄禽的某个次级精母细胞中染色体组的数量为1或2
D．亲本雌禽为豁眼，则杂交所得子代雌禽产蛋能力一定强
【答案】D
【分析】减数分裂过程：（1）减数第一次分裂间期：染色体的复制；（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂过程：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
性别决定为ZW型的生物，ZZ为雄性，ZW为雌性。
【详解】雌禽2n＝78，故体细胞中含有39对同源染色体，卵原细胞在进行减数分裂过程中会形成39个四分体，A正确；正常眼基因和豁眼基因的本质区别在于碱基序列的不同，其脱氧核苷酸的数量可能相同，B正确；雄禽的某个次级精母细胞MII的前、中、末期染色体组的数量为1，MII的后期染色体组的数量为2，C正确；亲本雌禽为豁眼，如果雄禽为正常眼，则杂交所得子代雌禽全为正常眼，其产蛋能力不强，D错误；故选D。
7．在研究某植物花色遗传规律时发现，基因型为AaBb的红花个体自交，子一代出现红花：白花=3：1，则相关分析错误的是
A．这两对基因的遗传一定不遵循基因的自由组合定律
B．对该红花植株进行测交实验，则子代中红花：白花=1：1
C．若在子一代中随机选择一株白花植株自交，则子代全为白花
D．若在子一代中随机选择一株红花植株自交，则其子代中出现红花的概率是5/6
【答案】A
【分析】两对等位基因的位置可位于一对同源染色体上，也可以位于两对同源染色体上，基因型为AaBb的红花个体自交，子一代出现红花：白花=3：1，可能是两对等位基因位于一对同源染色体上，且A和B连锁，a和b连锁，也可能是两对等位基因位于两对同源染色体上，当含有某一种显性基因（如含有B）时表现红花，其它情况表现白花。
【详解】若两对等位基因位于两对同源染色体上，基因型为AaBb的红花个体自交，后代会出现9:3:3:1的比例，而3:1是（9+3）：（3+1）的变式，即只含有某一种显性基因时为显性（如含有B基因为红花），即基因型为AaBb的红花个体自交，子一代也能出现红花：白花=3：1，故该结果不能说明基因一定不遵循基因的自由组合定律，A错误；基因型为AaBb的红花个体自交，若两对基因位于两对同源染色体上，则后代会出现9:3:3:1的变式（9+3）：（3+1）=3:1，所以对该红花植株进行测交实验，则子代中会出现1:1:1:1的变式（1+1）红花：（1+1）白花=1：1，若两对等位基因位于一对同源染色体上，则根据AaBb的红花个体自交，子一代出现红花：白花=3：1，可知A和B为连锁，a和b为连锁，故对该红花植株进行测交实验时，由于AaBb产生AB和ab两种数量相等的配子，设含有B基因的为红花，所以子代中红花：白花=1：1，B正确；设含有B基因的为红花，则不含B基因的均为白花，白花植株由于不含B基因，故自交后代也不会出现B基因，所以若在子一代中随机选择一株白花植株自交，则子代全为白花，C正确；若两对等位基因位于两对同源染色体上，设含有基因B的为红花，则基因型为AaBb的红花个体自交，子一代中红花的基因型和比例为AABB：AaBB：AABb：AaBb：aaBB：aaBb=1:2:2:4:1:2，其中AABb、AaBb、aaBb自交后代会出现性状分离，所以在子一代中随机选择一株红花植株自交，后代出现红花的概率为（1/12+2/12+1/12）+（2/12×3/4+4/12×3/4+2/12×3/4）=5/6，若两对等位基因位于一对同源染色体上，则子一代的红花基因型和比例为AABB：AaBb=1:2，随机选取一株红花植株自交后代出现红花的概率为1/3+2/3×3/4=5/6，D正确。
故选A。
8．果蝇的性别决定方式为ＸＹ型，其体色、翅型、眼色分别受一对等位基因控制，已知灰身对黑身为显、红眼对白眼为显。用一只灰身、长翅、红眼雌果蝇与一只黑身、长翅、白眼雄果蝇杂交，对所得的大量子代表现型进行统计，雌雄果蝇中表现型及比例均如下表所示，据此分析正确的是（ ）
F1
红眼﹕白眼
长翅﹕残翅
1/2灰身
1﹕1
3﹕1
1/2黑身
1﹕1
3﹕1
A．不能确定体色与眼色基因是否独立遗传
B．不能确定体色与翅型基因是否独立遗传
C．不能确定体色与眼色基因是否为伴X遗传
D．不能确定控制翅型的基因是否为伴X遗传
【答案】C
【分析】1、逐对分析法：首先将自由组合定律问题转化为若干个分离定律问题；其次根据基因的分离定律计算出每一对相对性状所求的比例，最后再相乘。
2、后代分离比推断法：（1）若后代分离比为显性：隐性=3：1，则亲本的基因型均为杂合子；（2）若后代分离比为显性：隐性=1：1，则亲本一定是测交类型，即一方是杂合子，另一方为隐性纯合子；（3）若后代只有显性性状，则亲本至少有一方为显性纯合子。
【详解】体色与眼色相关基因双显与双隐杂交，子代４种表现型比例相等，故两者自由自合；体色与翅型若连锁则不可能出现上表所示比例；体色与眼色相关亲本显雌隐雄杂交，子代出现１：１的比例，既可能是常染色体也可以是伴Ｘ遗传的显雌隐雄杂交的结果；长翅雌雄杂交，子代出现了隐性雌果蝇，故不可能是伴Ｘ遗传，只能是常染色体遗传。
故选C。
9．某动物毛色的黄色与黑色是一对相对性状，受一对等位基因（A、a）控制。已知在含有基因A、a的同源染色体上，有一条染色体带有致死基因，但致死基因的表达会受到性激素的影响。根据下列杂交组合结果判断，以下说法不正确的是（ ）
杂交组合
亲本类型
子代
雌
雄
甲
黄色（♀）×黄色（♂）
黄238
黄230
乙
黄色（♂）×黑色（♀）
黄111，黑110
黄112，黑113
丙
乙组F1中的黄色雌雄个体相互交配
黄358，黑121
黄243，黑119
A．毛色的黄色与黑色这对相对性状中，黄色是显性性状
B．丙组子代的雌雄黄色个体全部携带致死基因
C．致死基因是隐性基因，雄性激素促使其表达
D．致死基因是显性基因，且与A基因在同一条染色体上
【答案】D
【解析】某动物毛色的黄色和黑色是一对相对性状，受一对等位基因（A、a）控制，说明该性状的遗传遵循基因的分离定律。杂交组合丙中，乙组的黄色F1自交，后代出现了黑色，说明黑色是隐性性状，基因型为aa，则黄色是显性性状，基因型是AA或Aa。
【详解】
杂交组合丙中，乙组的黄色F1自交，后代出现了黑色，说明黑色是隐性性状，黄色是显性性状，A正确；由乙组子代表现型比例可知乙组亲本黄色个体为杂合子，进而推知乙组子代黄色个体为杂合子，即丙组的亲本个体都为杂合子（Aa），其子代中黄色与黑色的比例应为3:1，这在子代雌性个体中得到验证，但在丙组子代雄性个体中，黄色与黑色的比例为2:1，说明子代黄色雄性中基因型为AA的个体可能带有两个致死基因而死亡，即A基因所在染色体带有致死基因，故丙组子代的雌雄黄色个体全部携带致死基因，B正确；从基因型为AA的雄性个体死亡，基因型为AA的雌性个体和基因型为Aa的个体生存的现象可以看出：致死基因与A基因在同一条染色体上，a基因所在的染色体上不带有致死基因，且雄性激素会促使致死基因的表达，致死基因是隐性基因，C正确；若致死基因是显性基因，且与研究性状的显性基因位于同条染色体上，则后代显性个体均会死亡，D错误。因此，本题答案选D。
10．某夫妇去医院进行遗传咨询，已知男子患有某种遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下列推测中不合理的是
A．可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性
B．若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为1/4
C．若该病为伴X染色体遗传病，则男子家族中女性患病风险较高
D．可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病
【答案】C
【解析】该患病男子的父母都正常，可以排除伴Y染色体遗传病的可能性，A正确；若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则该病为常染色体隐性遗传病（相关基因用A、a表示），该男子的基因型为aa，其妻子的基因型为Aa，因此这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为1/2×1/2=1/4，B正确；若该病为伴X染色体遗传病，由于母亲正常，则该病为伴X染色体隐性遗传病，该病的患病率男性高于女性，C错误；染色体变异可通过显微镜观察到，因此可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病，D正确。
11.下图所表示的生物学意义的描述，正确的是（ ）
A．图甲中生物自交后产生基因型为Aadd的个体的概率为1/16
B．图乙生物正常体细胞的染色体数为8条
C．图丙所示家系中男性患者明显多于女性患者，该病最有可能是伴X染色体隐性遗传病
D．图丁表示雄果蝇的染色体组成，至少能产生4种基因型配子
【答案】D
【解析】试题分析：甲图中生物自交后产生基因型为Aadd个体的概率1/2×1/4=1/8，A错误；乙图细胞处于有丝分裂后期，该生物正常体细胞的染色体数为4条，B错误；丙图家系中男性患者和女性患者的女儿正常，该病是常染色体上显性遗传病，C错误；丁图表示某果蝇的基因型为AaXWY，减数分裂形成配子基因型有AXW、aXW、AY 、aY四种，D正确。
12．研究发现，如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60%，如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20%，如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右，下列叙述正确的是
A．哮喘是由多个基因控制的多基因遗传病
B．哮喘在群体中的发病率较高，故符合“调查人类遗传病”的遗传病类型要求
C．哮喘是由遗传物质改变引起的疾病，因此改善病人所处的环境，对预防哮喘作用不大
D．人类基因组计划的实施在将来可以对哮喘病进行及时有效的基因诊断和治疗
【答案】D
【分析】根据题意分析可知，如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60%，哮喘的发生与遗传因素有关；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右，因此哮喘与环境因素也有关。
【详解】根据题意无法判断哮喘是多基因遗传病还是单基因遗传病，A错误；哮喘在群体中的发病率较高，但是易受到环境的影响，因此不符合“调查人类遗传病”的遗传病类型要求，B错误；根据分析，哮喘的发生与遗传物质和环境因素都有关，因此改善病人所处的环境，对预防哮喘能够起到作用，C错误；由于哮喘与遗传有关，因此人类基因组计划的实施在将来可以对哮喘病进行及时有效的基因诊断和治疗，D正确。
13．下列与遗传相关的推断，正确的是
A．豌豆的基因型为PpRr的个体自交，后代一定会出现9种基因型
B．某种植物为单倍体，则该植物的体细胞中只含有一个染色体组
C．理论上，红绿色盲女性患者的父亲和儿子一定是该遗传病的患者
D．某人的一个细胞中含有44+ XX条染色体，则该个体一定为女性
【答案】C
【解析】豌豆的基因型为PpRr的个体自交，如果两对基因位于两对同源染色体上，后代可以出现9种基因型，如果两对基因位于一对同源染色体上，后代只能出现3种基因型，A错误；如该植物的物种是二倍体，则其单倍体只含一个染色体组，如植物的物种是染色体组数为偶数的多倍体，则其单倍体含有该物种一半的染色体组数，B错误；红绿色盲女性患者的基因型为XbXb，Xb基因来自父母，其父亲有Xb基因一定为患者，该女性又能将Xb基因传给儿子，儿子一定为患者，C正确；男性的精原细胞在减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开，一个次级精母细胞中含有44+ XX条染色体，另一个次级精母细胞中含有44+ YY条染色体，D错误，所以选C。
【点睛】A选项中，容易陷入思维定势，误认为两对基因位于两对同源染色体上；D选项中，不容易想到男性的精原细胞在减II后期的细胞，也会出现44+ XX条染色体。
14．下图为某单基因遗传病的系谱图，这些患者的基因型全部相同的概率是
A．4/9B．1/2C．2/3D．不能确定
【答案】D
【解析】试题分析：分析系谱图可知，若为伴X染色体显性遗传病，则男性患者的女儿一定患病，与题意不符；若为伴X染色体隐性遗传病，则女性患者的儿子和父亲一定患病，与题意相符，即女性患者的基因型为XbXb，男性患者的基因型为XbY；若为常染色体显性遗传病，则代代相传，与题意相符；若为常染色体隐性遗传病，也与题意相符；因为无法确定系谱图中该遗传病的具体类型，所以这些患者的基因型全部相同的概率无法确定，D正确。
15．一对表现型正常的夫妇，生育了一个有3条性染色体的血友病男孩。某同学结合下图分析该男孩的病因，其中判断不合理的是
A．该男孩的性染色体组成若为XXY，则患病最可能与图丁有关
B．该男孩的性染色体组成若为XYY，则患病最可能与图乙有关
C．该男孩患病若与图乙有关，其性染色体组成可能是XXY
D．该男孩患病若与图甲有关，其父亲可能发生了基因突变
【答案】C
【分析】甲图为初级精母细胞的一对同源常染色体为分离；乙图为次级精母细胞的一对姐妹染色单体分开后移向同一极；丙图为初级卵母细胞的一对同源染色体为分离；丁图为次级卵母细胞的一对姐妹染色单体分开后移向同一极。
【详解】A、C.若该男孩的性染色体组成为XXY，且患有血友病，由于其父母都是正常人，说明血友病基因来自于其母亲，其母亲是血友病基因携带者，产生卵细胞时，在减数第二次分裂时，X染色体的姐妹染色单体未分开引起的，A合理，C不合理；
B.若该男孩的性染色体组成为XYY，且患有血友病，由于其父母都是正常人，说明血友病基因来自于其母亲，其母亲是血友病基因携带者，卵细胞内只含1条带血友病基因的X染色体，但是其父亲产生精子的过程中，在减数第二次分裂时，两条Y染色单体未分开引起的，B合理；D.该男孩患病与图甲有关，则参与的精子可能是X染色体上发生了基因突变，D合理。故选C。
16．已知含一条X染色体的果蝇（XY，XO）为雄性，含两条X染色体的果蝇（XX，XXY）为雌性，含三条X染色体或无X染色体的果蝇胚胎致死。将白眼雌果蝇（XbXb）与红眼雄果蝇（XBY）杂交，后代中偶尔发现一只白眼雌果蝇和一只红眼雄果蝇，出现这种现象的原因是母本产生配子时两条杂色体未分离。以下分析正确的是
A．母本两条X染色体未分离不可能发生在初级卵母细胞中
B．这只白眼雌果蝇的基因型是XbXbY
C．这只红眼雄果蝇的精原细胞内肯定有Y染色体
D．母本产生配子时肯定发生两条同源X染色体不分离
【答案】B
【解析】已知体细胞中含一条X染色体的是雄性（如6+X，6+XY，6+XYY，其不育），含两条X染色体的是雌性（如6+XX，6+XXY，都是可育）。将白眼雌果蝇（XbXb）与红眼雄果蝇（XBY）杂交，后代中偶尔发现一只白眼雌果蝇和一只红眼雄果蝇，则该白眼雌果蝇的基因型应该为XbXbY，红眼雄果蝇基因型为XB或XBY，说明亲本白眼雌果蝇在减数分裂产生卵细胞时，减数第一次分裂或减数第二次分裂后期细胞中的两条X染色体未正常分离，结果生成了极少量含有二条X染色体和没有X染色体的卵细胞。根据以上分析可知，母本两条X染色体未分离可能发生在初级卵母细胞或次级卵母细胞中，A错误；后代白眼雌果蝇的基因型应该为XbXbY，B正确；后代红眼雄果蝇基因型为XB或XBY，不一定含有Y染色体，C错误；母本产生配子时，可能发生了两条同源X没有分离，D错误。
17．下如图为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，如图为甲、乙两个家庭（非近亲）的系谱图，相关分析正确的是
A．苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③
B．家系乙中Ⅱ-4携带尿黑酸症致病基因的概率是1/2
C．家系甲中Ⅱ-3可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状
D．两家系中6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测
【答案】C
【分析】由图1可知，缺乏酶①，会导致苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，会出现苯丙酮酸症；缺乏酶⑤会导致黑色素不能合成；缺乏酶③会造成尿黑酸在体内积累，造成尿黑酸症。图2中，两种病均为无中生有，女儿患病，故苯丙酮酸症和尿黑酸症均为常染色体隐性遗传病。
【详解】由图可知，苯丙酮尿症的病因是缺乏酶①、尿黑酸症的病因是缺乏酶③，A错误；由图可知，尿黑酸症是常染色体隐性遗传病，设该病受B、b控制，家系乙中Ⅰ1和Ⅰ2均为Bb，Ⅱ-4携带尿黑酸症致病基因的概率是2/3，B错误；家系甲中Ⅱ-3患苯丙酮酸症，可通过减少苯丙氨酸的摄入来减少苯丙酮酸的合成，以减缓症状，C正确；两家系中6号个体均不携带对方家族的致病基因，故后代不会患病，不需要进行基因检测，D错误。故选C。
18．科学家研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情况如下表所示。将突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1均为圆眼果蝇，F1雌雄交配，测得F2中圆眼果蝇有450只，棒眼果蝇有30只。下列叙述正确的是
突变基因
Ⅰ
Ⅱ
碱基变化
C→T
CTT→C
蛋白质变化
有一个氨基酸与野生型果蝇的不同
多肽链长度比野生型果蝇的长
A．棒眼果蝇的出现是由于控制眼形的基因发生了碱基对的替换和增添
B．控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一个基因发生突变对性状无影响
C．棒眼果蝇的出现说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
D．F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16
【答案】C
【解析】
突变型Ⅰ的产生是由于控制眼形的基因发生了碱基对的替换，突变型Ⅱ的产生是由于控制眼形的基因发生了碱基对的缺失，A错误。控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一个基因发生突变，将导致果蝇由圆眼突变为棒眼，性状发生了变化，B错误。突变基因Ⅰ表达的蛋白质中有一个氨基酸与野生型果蝇的不同，突变基因Ⅱ表达的蛋白质中多肽链长度比野生型果蝇的长，说明棒眼果蝇的出现是由于基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，C正确。突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1均为圆眼果蝇，F1雌雄交配，F2中圆眼：棒眼=15:1，说明其受两对等位基因的控制，F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/15，D错误。
19. 在家兔的常染色体上有一系列决定毛色的复等位基因：A、a1、a2、a。其中A基因对a1、a2、a为显性，a1基因对a2、a为显性，a2对a为显性。该系列基因在决定家兔毛皮颜色时其表现型与基因型的关系如下表。让全色的家兔和喜马拉雅色的家兔杂交，则不会出现的情况是( )
毛皮颜色表现型
基因型
全色
A_
青旗拉
a1_
喜马拉雅
a2_
白化
aa
A.后代出现七种基因型
B.后代出现四种表现型
C.后代会产生a1a1的个体
D.复等位基因之间的根本区别是基因中的碱基排列顺序不同
【答案】C
【解析】全色家兔的基因型有AA、Aa1、Aa2、Aa四种，会产生A、a1、a2、a四种类型的配子，喜马拉雅色的家兔有a2a2、a2a两种基因型，会产生a2、a两种类型的配子，其杂交子代会产生Aa2、Aa、a1a2、a1a、a2a2、a2a、aa七种基因型，四种表现型，但是不会产生a1a1的个体。故选择C项。
20.如图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b，已知6号个体为纯合子，人群中患乙病概率为1/100，下列说法不正确的是（ ）
A.甲病是常染色体上显性遗传病
B.Ⅲ8的基因型为AaBb
C.Ⅲ10为乙病基因携带者
D.假设Ⅲ10与Ⅲ9结婚，生下正常男孩的概率是21/44
【答案】C
【解析】 由1号、2号到5号个体可知甲病为常染色体显性遗传病，A正确；由1号、2号到4号个体可知乙病为常染色体隐性遗传病，故8号个体的基因型为AaBb，B正确；只知7号个体表现型正常，但不知其基因型，因此不能确定10号是否为乙病基因携带者，C错；由人群中患乙病概率为1/100，可知b%＝1/10，B%＝9/10，7号个体表现型正常，不可能是bb，可以计算出7号个体的基因型及概率分别为2/11aaBb，9/11aaBB，6号个体为纯合子且正常，基因型为aaBB，所以10号个体的基因型及概率分别为1/11aaBb，10/11aaBB，由家系图可知9号个体的基因型为aabb，所以Ⅲ10与Ⅲ9结婚，生下正常孩子的概率是21/22，男孩的概率为1/2，故正常男孩的概率为21/44，D正确。
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