一、線粒體DNA的特點
1、母系遺傳（maternal inheritance）：mtDNA遺傳遵循單親遺傳模式，不符合孟德爾遺傳規律。在有性生殖中，線粒體通常僅從母親那裡遺傳。
2、同質性（homoplasmy）：同一細胞或同一組織中所有的mtDNA分子都是一致的。異質性（het eroplasmy）：同一細胞或同一組織中有兩種或兩種以上mtDNA共存，一種為野生型，另一種為突變型。
3、閾值效應：突變的mtDNA數量達到一定程度時，才會引起某種組織或器官的功能異常，這稱為閾值效應。能引起特定組織器官功能障礙的突變mtDNA的最少數量稱閾值。
4、突變率高：由於mtDNA裸露、採用“D環”複製、處於高度氧化性的環境等原因，mtDNA的突變率比核DNA高1020倍。
5、mtDNA可以穩定地整合到核基因組中：在特定的條件下，核DNA序列和 mtDNA序列可以在細胞內遊走，從而造成mtDNA對核基因組的插入。
6、mtDNA在有絲分裂和減數分裂期間存在複製分離的瓶頸現象：線粒體數目從100000個銳減到少於 100個的過程稱為遺傳瓶頸。
二、線粒體遺傳病的特點
1、一般通過母系遺傳，卵子與精子細胞核的結合是對等的，但細胞質的結合是遠遠不對等的。在絕大多數情況下，突變的線粒體 DNA通過母親卵子細胞質的線粒體傳給子代，通過父親傳遞的極為罕見。
2、發病個體隨機，因為細胞分裂時，一個異質性細胞以一種隨機的方式按不同的比例將突變的mt DNA傳給子代細胞。
3、傳遞突變的母親可為患者，也可是表現正常的異質攜帶者。
4、線粒體病多為散發的，並隨著年齡增加而病情加重。
5、線粒體DNA突變引起的疾病通常涉及多個器官系統。在需要大量能量的器官和組織（例如心臟、大腦和肌肉）中最為明顯。
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