先後懷孕兩次都因胎兒出現家族遺傳病症，不得不終止妊娠。陳女士及家人怎麼都想不到，“生下一個健康寶寶”的渺茫希望竟然會變成現實。4月9日，省婦幼保健院傳來消息：該院生殖醫學中心半年前為陳女士成功孕育的試管寶寶，經檢查，身體各項指標正常，這意味著他們家族遺傳病的厄運就此終結。而這名寶寶也是全球首例通過胚胎植入前遺傳學檢測技術阻斷腦室擴張伴囊性腎病的新生兒。
陳女士先後懷孕兩次，均在孕16周左右超聲診斷為胎兒腦室重度擴張並伴有腎臟異常，無奈在孕中期終止妊娠。此後，夫婦倆求診多家醫院，但無法確診更無從瞭解避免異常妊娠的方法。抱著一線希望，陳女士與愛人來到省婦幼生殖醫學中心，主任武學清和醫生張磊在詳細瞭解病情後，立即對陳女士夫婦及先證者胎兒基因全外顯子測序結果進行生物信息分析，最終確診為腦室擴張伴囊性腎病。
腦室擴張伴囊性腎病是一種嚴重的常染色體隱性遺傳病，致病基因為CRB2，定位於9q33.3。該遺傳病非常罕見，全球也只有個別案例報道，特點是胎兒在子宮內發生腦室擴張和腎小管囊腫，妊娠母體中甲胎蛋白增加。由於預後不好，多數情況下選擇終止妊娠。
省婦幼生殖醫學中心對夫婦兩人進行了婦科、男科、遺傳和胚胎髮育等多學科專家會診，制定了詳細的治療方案。胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術，俗稱“三代試管嬰兒”，是指利用遺傳學檢測技術對體外受精的胚胎的染色體或/和基因進行檢測，將正常的胚胎植入子宮，從源頭阻斷遺傳病。經過半年的準備與治療，陳女士獲得了正常的胚胎植入子宮成功妊娠，並於2019年9月順利產下一名男嬰。
據介紹，截至目前，山西省婦幼保健院生殖中心已累計完成2.7萬多例試管嬰兒週期，出生1.4萬多例。（記者 薛琳 通訊員 李婷）
山西晚報
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