人民網上海4月25日電 （龔莎）4月25日， “世界原發性免疫缺陷周”——一場關於流式細胞術對早期診斷我國PID患者所具有的臨床價值、經濟價值、患者價值和社會價值的學術探討在上海展開。BD（中國）聯合中山大學藥學院醫藥經濟研究所編纂的《使用流式細胞術早期發現 PID 價值檔案》於會上分享。
PID並不罕見，別讓無知和忽視成為疾病的幫兇
PID是一種由於基因突變導致免疫器官、免疫活性細胞和免疫活性分子發生缺陷的嚴重的臨床綜合徵，多在兒童階段發病。目前已知的PID有400餘種，並仍不斷有新的致病基因被發現。按1/5,000的總體發病率計算，中國約有6萬~12萬孩子患有先天免疫缺陷。如此龐大的患兒數量，使得PID成為一種“不罕見的罕見病”。
PID在發病初期常表現為呼吸道、消化道、皮膚、耳鼻喉感染，也因此容易被忽視。但與普通患者不同的是，由於免疫系統的先天缺陷，PID患者的感染症狀往往週而復始、難以治癒。數據顯示，感染是導致PID患者死亡的重要因素，致死率可達到11%~37%。
在我國，新生兒需在出生72小時內接種卡介苗。然而重症聯合PID的患者在接種減活卡介苗後發生全身播散性併發症的比例高達51％，發病率是普通人群的3萬～4萬倍。PID患兒接種一針麻疹疫苗的失敗率可高達10%~15%。26.2%的PID患者併發一種或多種自身免疫表現，發病風險較正常人增高10-120倍。PID患者有更高的風險罹患腫瘤，淋巴瘤發生率較正常人群高8~10倍。
這些觸目驚心的數據和悲劇原本是可以避免的。然而現有數據顯示，由於臨床認識、政策支持和社會公眾關注不足等原因，在我國，90%以上的PID患者尚未被及時發現，PID的平均診斷時間達12年之久，遠高於歐美髮達國家。
“如果可以早期使用流式細胞術來明確自身免疫問題，就可以及時進行精準的靶向治療，一部分患兒在及時進行造血幹細胞移植後完全可以“根治”。但由於PID早期症狀往往都是一些感染，讓臨床醫生很難馬上和自身免疫缺陷進行聯繫。” 復旦大學附屬兒科醫院臨床免疫科主任王曉川教授在分享會上懇切陳詞。
王曉川教授進一步補充道：“目前，我們已經在北京、上海、重慶、深圳建立了PID診療中心，我們的PID診療水平也已經達到國際先進水平。但是，基層的免疫評估意識和能力與大城市還有一定的距離，也缺乏臨床免疫評估的途徑，提升二三線城市及廣泛的基層區域臨床醫生對PID認知和診療水平是接下來我們的重要任務。”
價值檔案敲響PID“經濟破壞力”警鐘
中山大學藥學院醫藥經濟研究所所長、美國佛羅里達州大學藥學院博士生導師宣建偉教授在價值檔案分享會上為我們帶來了這樣一組數據：“PID患兒殘疾風險高、生命質量差、心理負擔沉重，這些都會造成社會勞動生產力損失和社會醫療資源浪費。通過我國數據進行模型分析，對臨床就診的PID疑似人群使用流式細胞術早期診斷，可多發現6倍的PID患者，避免60%臨床不良事件和死亡，總體預算節省近千萬元。“
“通過流式細胞術早期診斷PID可顯著降低患者的醫療花費並使其獲得更大的健康收益，也可以有效節約大量非必要的醫院和醫保的費用支出，具有成本效果優勢，且能夠節省總體預算。“宣建偉教授進一步補充了流式技術的經濟學價值。“我國尚缺乏針對PID的流行病學數據和相關價值研究，此次BD（中國）與中山大學聯合撰寫的價值檔案很好地為這方面的研究開闢了道路。”
以感染為主的警告體徵和臨床表現對於識別PID重點人群和早期診斷具有重要意義。針對重點人群，流式細胞術通過提供淋巴細胞亞群檢測實現免疫功能評估，在臨床上可診斷多種常見的PID疾病。基於我國當前現狀，流式細胞術具有時效性強、準確度高、經濟性好、覆蓋面廣的特點，在多國的指南和共識中被推薦用於PID早期診斷。在我國PID重點人群中利用免疫功能評估早期診斷PID具有臨床應用需求和推廣可行性。
王曉川教授從臨床價值視角解讀了此個價值檔案的意義：“流式細胞術可以在分子層面對於免疫缺陷類型進行精準診斷，為後續的靶向治療提供了指導依據。隨著流式技術的不斷髮展，目前我國的診斷水平已經與國際同步，近十年來大量的PID患者被早期診斷出並獲得了及時的治療。此個價值檔案的推出，可以讓臨床醫生更加全面地瞭解PID對於整個社會經濟的影響和破壞，讓我們更加重視PID的早期診斷和治療。”
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