文|菊小醫育兒，原創好文，歡迎轉發分享。
前段時間，湖南省一個媽媽產下“獨耳寶寶”，一家人都懵了……
之前在醫院產檢都過關，為何生下來孩子卻這樣，這讓一家子怎麼接受得了？於是產婦一家質疑醫院產檢疏漏了。
不過事實上，即使是專業產前診斷書籍中也指出，耳朵並不屬於常規檢查內容。其實這也不難理解，我們即使孕期做四維彩超也沒法完全看清寶寶耳朵是否健康、是否完整，畢竟它是長在面部兩側，這對胎寶寶體位要求很高。
因為受醫療技術、醫院水平、醫療設備質量、孕媽腹部脂肪厚度、胎寶寶體位和羊水等諸多因素的影響，排畸B超的平均檢出率能達到80%就已經很好了。
那麼，今天我就帶你瞭解一下B超排畸的那些事兒，最重要的一點是，哪些是B超排畸都查不出來的問題？
1、排畸超聲檢查什麼時候做呢？
一般在孕20～24周之間來做這個排畸檢查，為什麼呢？因為寶寶太小的話看不清，寶寶太肥太大也看不清；當然還有個重要原因是，做得太晚的話，如果真發現胎兒嚴重畸形，對家庭的打擊會更大，所以一般孕22周左右是排畸超聲檢查的最佳時間。
2、排畸超聲檢查到底能排除哪些畸形？
排畸超聲檢查簡稱“大排畸”，其實它的規範說法是“中孕期系統產前超聲檢查”，它要對胎兒的各個器官和系統進行詳細的檢查，目的是瞭解胎兒是否存在大的“結構缺陷”。
（1）頭部：看輪廓是否完整，如有缺損或變形則為異常；腦中線無移位和無腦積水為正常，腦積水、無腦兒、小頭畸形、21三體的短頭顱、18三體的草莓頭等為異常。
（2）面部：排除唇裂、顎裂、小頜畸形、鼻骨缺失等異常。
（3）脊柱：脊柱連續為正常，缺損為異常，可能存在的情況有脊柱裂、脊柱腫塊等。
（4）四肢及骨骼：排除肢體畸形和骨骼發育不良。
（5）腹部：排除臍部腸膨出、內臟外翻、腸道閉鎖及巨結腸，腎積水、多囊腎及巨膀胱、尿道梗阻等異常情況。
（6）臍帶：一般情況下，臍帶應該漂浮在羊水中，並且有2條臍動脈，1條臍靜脈。如果只有1條臍動脈、1條靜脈叫做單臍動脈。單臍動脈的情況下，胎寶寶在子宮內的耐受壓力、血液循環會受到一定影響，缺氧概率會相對大一些。
（7）胎盤：正常發育的胎盤應該是在子宮的側面、後面或者是前面。如果是在子宮的下面或者是在子宮頸內口段，屬於前置胎盤。
3、哪些畸形B超查不出來？
（1）腦積水或腎積水：部分胎兒有腦積水或腎積水的情況，但都要到孕晚期才逐漸產生。
（2）先天全盲或小眼症：胎兒在子宮內因為沒有光線的刺激，因此不會睜開眼睛，也因此無法診斷出是否有先天全盲或小眼症等。
（3）先天性聽力障礙：在胎兒5~6個月大時，聽力已有發育，但目前沒有任何的方式可以診斷胎兒是否有先天性聽力障礙。
（4）內臟器官異常：幾乎所有胎兒的內臟器官在出生前都會持續不斷成長變化，因此即使在早期檢查時為正常狀況的器官，出生後也會有不正常的情況。當然，也有的胎兒早期器官不正常，而到中後期發育為正常。
（5）腸胃道阻塞 ：腸胃道的阻塞病變極少會出現在孕24周之前，因為胎兒在孕早期很少會大口吞進羊水。
（6）侏儒症：侏儒症是由一種基因疾病，會導致短小的身材和骨骼不成比例生長。胎兒侏儒症並不能完全通過B超檢查診斷，這是因為有部分侏儒症狀的胎兒在6~7個月大的時候才會逐漸停止骨頭的發育生長，所以無法早期檢查出。
（7）先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，在產前無法辨認，例如黏多醣症要等到寶寶出生進食後才會逐漸發病。
4、超聲檢查結果顯示要複查怎麼辦？
如果超聲檢查結果有異常，比如說出現脈絡叢囊腫，心臟強回聲光點、腎盂擴張等等，醫生會建議複查。其實這些建議複查的指標通常叫做超聲的軟指標，所謂的軟指標當然就沒有硬指標那麼硬了，也就是說這些軟指標並不是唐氏兒或者染色體異常的孩子所特有的，胎寶寶出現這些問題可能並不是病理性的。因此，醫生會建議定期複查，並結合之前的唐篩結果，給出專業的產前診斷結果。
5、發現胎寶寶有畸形就一定要引產嗎？
我們可能會遇到唇裂或脊柱裂或心臟病或四肢的畸形。比如說我們舉一個最常見的唇裂，這個唇裂是不是可以治療？治療之後效果是怎麼樣的？它到底有多大的影響。那我們就要找專業的整形外科醫生或者口腔科醫生給出專業的建議，寶寶什麼時候該做手術？做手術後會怎麼樣？還會影響到寶寶的吞嚥嗎？總之，你應該首先做好充分了解之後再決定要不要做引產，一定不要急著做決定。
回到本文剛開始提到的“獨耳寶寶”，其實也沒那麼糟糕了，因為問題是可以解決的。專家建議，可以給孩子做一個人工耳蝸，這樣孩子長大後並不會遭受異樣眼光。
6、排畸超聲檢查的注意事項有哪些？
（1）需提前預約。為什麼要提前預約呢？我們原來給大家講過做排畸檢查的醫生一定是專業培訓、有資質的醫生，甚至是專門的診所或者專門的器械來做這樣的檢查。還有就是排畸超聲不是一天無限制地做很多個做很多，它大概一個半天就是做8～10個這樣一個流程。
（2）無需空腹和憋尿。胎寶寶如果有一個很好的體位，跟他好好溝通互動，他就會很好地配合醫生做這項檢查。
（3）注意著裝。建議孕媽不要穿連體褲，否則到醫院做B超檢查時候會發現自己要從上到下脫光光才能做這項檢查，就會特別尷尬和麻煩！建議最好穿一個容易穿脫的衣服。
曾經我的一位老師給我講過這麼一句話：這世界上的事分三種，分別是自己的事、別人的事和老天的事。你的寶寶排畸超聲到底有沒有畸形，那是老天的事，已經確定的事；你能做的就是管理好自己的事，少管別人的事，不管老天的事；學習知識、武裝自己，定期產檢，謹遵醫生囑咐才是我們孕媽媽最該做的。
