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脆性骨病是一种终生的遗传疾病,可导致您的骨头从跌落时非常容易断裂,通常不会受到任何形式的伤害。您的医生也可能称其为成骨不全症。
它会平等地影响性别和所有种族。
目前尚无治愈脆性骨病的方法,但是您的医生可以对其进行治疗。
原因
脆性骨病是通过家庭传承或遗传的。它是由一个基因的缺陷引起的,该基因应该产生一种叫做胶原的物质。胶原蛋白是人体中形成并增强骨骼的蛋白质。如果您吃的不够饱,骨头会变得很虚弱,很容易折断。
大多数患有脆性骨病的孩子只能从一个父母那里获得这种基因,但是有可能从两个父母那里都获得这种基因。有时,一个孩子没有从任何一个父母那里继承该基因,但是基因突变是自己发展的。
病征
脆性骨病的主要症状是骨折。他们很容易折断。您的孩子在换尿布或什至被打时可能会骨折。患有这种疾病的人一生中可能只有很少的骨折,也可能有数百根。有时,婴儿天生就有骨折,或者在母亲的子宫中成长时容易骨折。其他时间,直到十几岁或更晚才出现症状。
脆性骨疾病的一般症状可能是轻度或非常严重的。他们包括:
- 骨折(骨折)
- 出血和容易瘀伤(受伤后经常流鼻血或大量出血)
- 眼睛白色部分呈蓝色
- 腿弯曲
- 呼吸问题
- 牙齿变脆,变色
- 脊柱弯曲,称为脊柱侧弯
- 感觉很累
- 容易受伤的皮肤
- 从成年初期开始的听力损失
- 受不了温暖的温度
- 关节松动
- 矮小个子
- 肌肉和组织薄弱
医生根据症状和骨折的数量将脆性骨疾病分为几种类型,最常见的脆性骨疾病类型为:
温和
- 这种病的迹象很少
- 几乎没有骨骼畸形
- 骨折的数量从几到多
- 身高通常不受影响
- 可能有过早的听力损失
- 青春期后骨折的骨头减少
- 平均的寿命
中度到重度
- 骨折的次数和频率增加
- 婴儿出生时可能有很多骨头骨折,脖子不稳定或头骨柔软
- 长骨头的问题慢慢恶化
- 矮小个子
- 脊柱和肋骨形状异常
- 一生中可能会有十几到几百个骨头骨折
- 可能无法移动,可能需要电动轮椅
- 严重的呼吸困难可导致早期死亡
致死
- 婴儿通常在子宫内或出生后不久死亡
- 严重的骨折和呼吸问题导致出生后不久死亡
诊断
如果您的婴儿出生时骨骼骨折,医生可以通过身体检查来诊断病情。
您的医生将检查您的孩子,并询问有关您的家庭和病史的问题。
血液和尿液检查将排除其他可能导致骨骼衰弱的健康状况,例如病。
基因测试可以确认脆性骨病。基因测试还可以告诉您您或您的家人是否携带该基因。
治疗
目前尚无治愈脆性骨病的方法,但是治疗可以缓解症状,防止骨头断裂并最大限度地运动。
这种疾病的严重形式会影响肋骨和脊柱的形状,从而可能导致危及生命的呼吸问题。有些人可能需要服用氧气。
但是在许多其他情况下,患有这种疾病的人可以通过定期监测和正确的治疗来过健康,多产的生活。
该处理可能包括:
- 夹板和石膏铸造骨折
- 大腿,脚踝,膝盖和手腕无力的牙套
- 物理疗法可以增强身体和改善运动
- 增强骨骼强度的药物
- 将杆植入手臂或腿部的手术
- 易碎牙齿的特殊牙科治疗,例如牙冠
其他可能有帮助的事情:
- 尝试保持健康的体重。过多的重量会增加骨骼的压力。
- 向医生或理疗师咨询有关安全锻炼程序的信息。
- 多吃富含维生素D和钙的饮食。但是不建议高剂量使用这些补充剂。
- 避免饮酒,或仅偶尔喝酒。
- 减少咖啡因。
- 与您的医生讨论使用任何类固醇 药物的情况。这些药物降低骨密度。
- 不吸烟。避免二手烟。