湖南省婦幼保健院 4 月 29 日對外發布，一個早發性癲癇性腦病的新致病基因被發現。這是中國學者首次參與鑑定發現早發性癲癇性腦病新致病基因。
湖南省婦幼保健院介紹，近日，該院遺傳科、中南大學湘雅醫院神經內科、美國貝勒醫學院在早發性癲癇性腦病的遺傳學研究領域取得重大突破。湖南省婦幼保健院遺傳科科研團隊毛翛博士通過全外測序發現兩名早發性癲癇性腦病患者攜帶位於 CDK19 基因的新發錯義變異 ( c.94T>C、c.586A>G ) ，利用三名攜帶 CDK19 新發錯義變異的患者，與美國文理科學院院士 HugoBellen 團隊進行科研合作，應用果蠅模型進行回補挽救等一系列試驗，證實了變異的致病性並最終鑑定 CDK19 是早發性癲癇性腦病的新致病基因。
該研究結果以《De Novo Variants in CDK19 Are Associated with a Syndrome Involving Intellectual Disability and Epileptic Encephalopathy》為題，已在人類遺傳學著名期刊《The American Journal of Human Genetics》在線發表。
早發性癲癇性腦病是一組在新生兒期或嬰兒早期出現的反覆癲癇發作伴異常腦電活動，導致進行性認知、運動全面發育落後的癲癇綜合徵，患者大多病情複雜、治療困難、需終身服藥，嚴重影響中國人口素質，給社會和家庭帶來沉重的經濟負擔。
該新致病基因的發現，促進了早發性癲癇性腦病的遺傳學研究，推動了早發性癲癇性腦病致病機制研究，為精準診斷、精準治療、精準預防早發性癲癇性腦病提供了強有力的依據。
通訊員席惠 瀟湘晨報記者梅玫
【來源：ZAKER瀟湘】
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