我成了父親的雙胞胎姊妹?

相信大家都知道哪吒鬧海的故事,東海龍王大怒要水淹陳塘關,於是哪吒削肉還母、剔骨還父,想要還清父母的恩情。


奇趣生物|我成了父親的雙胞胎姊妹?


拋開神話情節不談,這裡其實暗含一個生物小常識,就是我們都知道自己是一半來自父親、一半來自母親。當然不是像哪吒這樣,肌肉來自母親、骨骼來自父親,而是我們的基因分別繼承了父體和母體的基因。


經過減數分裂,機體產生了成熟的生殖細胞,但是相比體細胞,它們只擁有一半的染色體。於是一個來自父體的精子,帶著一半來自父親的遺傳物質,與一個帶著一半母親遺傳物質的卵細胞相遇,它們相互融合,兩個半份的染色體重新組合成了一份完整的遺傳物質,這便是我們。


當然,這過程中會出現一些小驚喜。兩個生殖細胞相遇形成受精卵之後,它在一定條件下可能會分裂成兩個,於是兩個細胞分別發育成個體,也就是雙胞胎。雙胞胎兩人由於是從同一個受精卵分裂而成,因此擁有相同的遺傳物質,也就有了令人難以分辨的相似外表。


那麼問題來了,如果一個女孩的絕大部分基因全都來自父親,而不是一半來自父親一半來自母親。也就是說,這個女孩的基因和父親的基因高度重合,近似於雙胞胎兄弟姐妹之間的基因相似度。那麼這個女孩到底是父親的女兒還是父親的雙胞胎姊妹?


這個問題聽起來非常荒謬,但是她卻真實地發生在一位捷克小女孩的身上。


這個小女孩自幼雙耳失聰,父母痛心不已,為了治好女兒的耳朵,帶著她四處求醫問藥。為了弄清楚女孩到底是為什麼雙耳失聰,醫生從女孩身上提取了DNA樣本,對她的基因進行測序。測序結果發現女孩的基因序列中有一個非常罕見的基因(為了方便,就叫它r基因),而且不止一個,是一對,也就是這個基因和它的等位基因都是同一個罕見基因r。通常來說出現這種情況只可能是因為父親和母親都各自攜帶1個或2個該r基因,然後女孩分別繼承了父親的1個r基因和母親的1個r基因。也就是說,雖然是兩個相同的基因,但是一個來自父親、一個來自母親。


由於r基因十分罕見,父母雙方同時攜帶r基因並且均傳遞給了女孩的概率非常小,於是醫生進一步檢測了父母的DNA。然而檢測結果更令人瞠目結舌:母親的基因序列並不含有r基因。也就是說,女孩的兩個r基因全部來自父親。這與我們熟知的減數分裂過程背道而馳。這還不算結束,對女孩體內其他細胞的測序結果顯示,女孩體內大部分細胞的基因都是父親一方基因的雙重拷貝。


這個r基因還要罕見的測序結果讓人大吃一驚。回到之前的問題,與父親基因高度重合的小女孩,從生物學角度來說,應該算作父親的雙胞胎姊妹嗎?


答案是否。


事實上,這是一種叫做遺傳馬賽克的現象。可以把我們的各個組織的細胞想象成一塊塊小瓷磚,這些細胞都是從同一個受精卵分裂、分化而成,繼承的是同一套DNA,這些瓷磚應當擁有相同的圖案。然而,小女孩的細胞卻呈現出了不同的“圖案”,她體內不同的組織細胞繼承了不同的DNA,從而顯現出馬賽克一樣參差不齊的圖案。


例如,女孩體內的血細胞只有約7%顯示出存在母體基因,而唾液中74%的細胞僅含有父體基因,完全不含有母體基因。此外,女孩的雙腿也顯示出了不對稱的差異:其中一條腿比另一條腿更長更粗。基因檢測結果顯示,那隻更粗壯的腿繼承了更多來自父親的基因。


謎底揭開了。但是究竟為什麼會出現這種奇特的遺傳馬賽克呢?


經典生物學告訴我們,一個精子突破重重阻礙和一個卵細胞相遇,它們首先將自己的雙鏈解開,然後彼此交換、形成新的螺旋,成為一個受精卵。但是就這個女孩來說,情況遠非那麼簡單。她父親的精子和母親的的卵細胞並不是像經典生物學理論這樣進行配對,來自她父親的基因與自身進行了配對,形成了一個完全來自父體的23對染色體。少量基因出現這種現象已經非常少見,大約10000例中有一例;而像這個女孩這樣整個基因組都出現這種情況的案例則更為罕有。


除了這個女孩外,世界上還有其他25個同樣遭遇的孩子,而他們無一例外均伴生有癌症,科學家推斷這或許是因為他們雙倍繼承了父親體內的易患癌基因。因此,科學家推斷,遺傳馬賽克或許也是女孩天生雙耳失聰的原因。


遺憾的是,遺傳馬賽克帶給這些孩子們的並不是罕見的好運,而是罕見的缺陷。這也讓我們意識到正常的減數分裂是自然界多麼精巧的創造,來自父母各一半的基因再重新組合,大大增加了後代基因的多樣性,同時也削弱了患病的可能性。


也許我們有時會感慨於自己的泯然眾人,但是成為普通的大多數有時也是一種幸運。


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