男性不育之低促性腺功能減退

有這樣一群人,他們有著男性的生殖器,卻喉結、鬍鬚不明顯,皮膚白皙,發音呈女性化特徵,少部分還合併有嗅覺功能的減退。因俗稱卡曼綜合徵,網絡上有人將此類病友成為“性別K”。

其主要病因是頭部下丘腦或者垂體分泌促性腺激素水平下降導致的睪丸功能不全,所以表現為小睪丸,男性第二性徵缺失以及無精子症。其發病機制尚未完全清楚,僅1/3的患者發病可用基因突變或變異來解釋。人群中男性發病概率約1:80,000,因其發病率低,已經列入罕見病目錄。還有一部分病友可能是繼發於頭部腫瘤或垂體手術。

對於低促性腺功能減退的治療,主要是恢復性腺功能,主要包括兩個方面,首先是促使男性第二性徵的發育,因缺乏下丘腦或垂體分泌的促性腺激素,睪丸功能缺失,不能分泌足夠的雄性激素滿足發育需求,對於青春期就診的病友可以小劑量的使用雄激素。短期小劑量使用雄性激素並不會影響男性的最終身高。在生育了小孩以後的男性病友,也是需要長期補充雄激素來維持男性的性功能,減少骨質疏鬆和代謝疾病的風險。其次是恢復男性的生育能力,通過補充促性腺激素,作用於睪丸內,是睪丸恢復產生雄性激素和產生精子的能力。經過6-12個月的促性腺激素治療,大部分病友的睪丸體積增加,60%左右的病友精液中能排出精子。

少數經過治療後產生精子的病友是可以通過自然懷孕的方式生育自己的後代,但是大部分因產生的精子量少,建議儘早凍存一部分精子,備輔助生殖治療(試管嬰兒)。還有一部分病友即使經過促性腺激素藥物治療精液中也不能排出精子,但是經過睪丸取精的方式還是可以找到極少量精子通過試管的方式生育自己的後代。

因涉及到基因遺傳因素,是否會遺傳給自己的後代呢?因大部分病友都是散發病例,且可能是染色體的隱性遺傳,可以夫妻雙方同時行相關遺傳學檢測,如果雙方同時攜帶致病基因,是可以通過植入前遺傳學診斷(三代試管)技術避免後代再發的風險。


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