父母都查过了,为什么还会出现染色体异常?

新生命的到来能给一个家庭带来了愉悦和希望,但是意外流产却轻易地打破了这个美好。造成自然流产的原因有很多,其中胚胎染色体异常是最常见的。

染色体满载人类的遗传物质,其重要性不言而喻。而且,即便是夫妻自身染色体正常,胚胎染色体也可能出现异常。所以,为什么染色体就异常了呢?

其实,孕早期自然流产的病因非常复杂,目前认为的病因有遗传因素、解剖因素、免疫因素、内分泌因素、感染因素、血栓前状态等等。

父母都查过了,为什么还会出现染色体异常?

其中遗传因素胚胎染色体异常是导致自然流产最常见的病因约占50%。事实上,如果没有进行流产物的染色体检查,临床上大多数患者根本无法明确流产的病因。

所以,流产组织的染色体检查对于明确本次流产病因非常重要。

什么是染色体?

染色体是生物体的遗传物质,染色体上分布着数以万计数的基因,决定着生物体的性状和正常的生理过程。

人类具有46条染色体, 按照其大小和形态分为23对,第1至22对为常染色体,为男性和女性共有的,第23对为性染色体,男性为XY,女性为XX。

父母都查过了,为什么还会出现染色体异常?

染色体经过特殊处理后,在显微镜下看似一条条“毛毛虫”,每一对染色体都有自己特征性的“指纹”(条带),专业人员可以根据不同的条带识别每一条染色体。


染色体多一条或少一条,或某一条染色体有部分的缺失或重复都会导致胚胎不能在子宫里生根发芽健康成长,临床上就表现为胚胎着床失败,或者自然流产(胚停),或者生下来的宝宝患有先天性缺陷,如畸形和智力低下等。


染色体异常的危害


前面说了,胚胎的染色体如果多一条或者少一条,都会导致严重的后果。

比如大家比较熟悉的导致智力低下的最常见的疾病-唐氏综合征(也叫21三体综合征、先天愚型),就是多了一条21号染色体。


父母都查过了,为什么还会出现染色体异常?


而染色体多了或者少了,更常见的是胎儿的自然流产,这也是胚胎进化过程中为了物种稳定遗传的一种自我保护机制,阻止有问题的胚胎发育成胎儿。


自然流产胚胎中染色体异常,也有很多种类型,其中最常见类型就是某条染色体多一条。

那么,夫妻染色体正常,胎儿染色体还会有问题吗?

夫妇生育后代时,会分别将自己一半的染色体平均分配给自己的后代。这个分配的过程是伴随着精子或者卵子的成熟过程的,生物学上称之为“减数分裂"。

虽然这个过程非常的奇妙和精细,但是也还是会经常出错的。


一旦出错就可能导致某个精子或者卵子多分到一条或者少分到一条染色体,这样就会导致其形成的胚胎多一条或者少一条染色体,从而导致自然流产或者生出严重染色体疾病的孩子。


这类父母染色体正常而胎儿染色体异常者,我们称之为:“染色体新发畸变”。

有的会医生建议流产后要做绒毛染色体检查,为什么?


自然流产病因复杂,胚胎染色体异常导致的自然流产约占50%,流产后绒毛染色体检查可以为约50%的患者明确病因。


特别是对有复发性自然流产史的患者,绒毛染色体检查为下一步诊疗干预措施具有重要参考意义。

如绒毛染色体检查正常者,还需要继续在其他方面排查原因。


绒毛染色体检查反复异常者,可以考虑通过第三代试管婴儿PGT-A(胚胎植入前非整倍体遗传学筛查)技术避免因染色体异常导致的流产。


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