文/北京懷柔醫院婦產科 張亭亭
今年30歲的李女士，愛人和她同歲，結婚1年，婚後夫妻雙方積極備孕。李女士平時月經規律，2019年11月停經30天月經未來潮，自己在家中測早早孕試紙陽性，停經6周查超聲提示可見胎芽、胎心，夫妻雙方興高采烈的帶著相關化驗檢查來醫院建檔，建檔後醫生告知孕期需按規定做相關產前篩查。
李女士問到醫生，什麼是產前篩查呢？
產前篩查是指通過經濟、簡便、無創的監測方法，從孕婦群中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度的減少異常胎兒的出生率，包括血清學篩查、無創DNA和超聲篩查。
血清學篩查（唐氏篩查）
在孕15-20周抽靜脈血，結合孕婦年齡、體重、孕周、胎兒超聲測量結果等進行綜合評估，計算出胎兒患21-三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18-三體綜合徵和神經管缺陷的風險。唐氏篩查價錢便宜，適用於35歲以下孕婦，但準確率為60%-70%，假陽性率高、漏診率高。
無創DNA
在孕12-22周抽靜脈血篩查胎兒發生21-三體綜合徵、18-三體綜合徵及13-三體綜合徵的風險率，不能篩查神經管缺陷。適用於35歲至38歲高齡孕婦或唐氏篩查臨界風險人群，價格相對昂貴，但準確率高達99%以上，假陽性率低。
超聲篩查
①孕11-13周零6天做NT（頸項透明層厚度）超聲篩查；②孕20-24周排畸超聲篩查是否患有嚴重畸形，如無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損伴內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發育不良等；③孕28-32周做第二次排畸超聲。
聽完醫生的解答，李女士的愛人問到，“我倆身體健康，第一次懷孕，孕前積極備孕，生活作息規律，不吸菸酗酒，規律口服葉酸，有必要做產前篩查嗎？”
我國出生缺陷總髮生率約為5.6%，遺傳因素和環境因素是造成先天性缺陷兒的主要原因，每對健康的夫婦都有可能生出先天性缺陷兒，因有些出生缺陷對患兒健康危害巨大，且出生後尚無有效治癒方法，家庭及社會負擔重。因此所有有條件的孕婦都應該做產前篩查。產前篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一種疾病風險比較大的人群。
李女士夫婦不約而同的說到：“哦，原來是這樣，明白了，我們孕期一定按規定完成各種篩查”。
李女士孕12周NT超聲正常，孕16周唐氏篩查提示21-三體綜合徵、18-三體綜合徵和神經管缺陷均為低風險，孕23周篩畸超聲提示胎兒多發畸形（胸廓小、軟骨發育不良）。
李女士夫婦神色緊張的來到張大夫診室。問到，今天我的篩畸超聲提示胎兒胸廓小、軟骨發育不良，該怎麼辦？
張大夫答到，排畸超聲提示胎兒胸廓小、軟骨發育不良，我們會幫您轉診至上級指定醫院進行產前診斷進一步明確是否存在相關發育異常。
那什麼是產前診斷？
產前診斷是指對可疑出生缺陷的胎兒在出生前應用各種檢測手段，全面評估胎兒在宮內的發育狀況，對先天性和遺傳性疾病做出診斷，為胎兒宮內治療及選擇性流產提供依據。
產前診斷包括：
此時，李女士愛人不滿的問到，為什麼孕期不直接建議我們做產前診斷？
因為產前篩查針對的是所有孕婦，目的是篩查出高風險的胎兒與孕婦，覆蓋所有的健康人群。而產前診斷的目的是確診，針對的是篩查高風險或者是有不良的孕產史或家族史的孕婦。
產前診斷適應症：
年齡達到或超過35週歲；
篩查發現染色體核型異常的高危妊娠、胎兒發育異常或可疑結構畸形；
妊娠早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質；
夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病或有遺傳病家族史；
曾分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒。
李女士今年30歲，初次妊娠，孕早期未接觸過放射性等可疑致畸物質，家族裡無畸形兒分娩史，沒有直接做產前診斷的指徵，現排畸超聲提示胎兒胸廓小、軟骨發育不良，所以需要做產前診斷。
通過醫院聯繫轉診，於北京某產前診斷醫院做超聲檢查提示胎兒四肢明顯小於孕周，胸廓明顯小，符合軟骨發育不良表現，“致死性侏儒”可能性大，建議終止妊娠。
李女士夫婦經商議後決定放棄此次懷孕，於北京某醫院進行引產，胎兒四肢均短小與孕期診斷相符。
李女士拿著診斷書來到張大夫的門診複診。張大夫又詳細交代她，待下次計劃懷孕前一定做好產前諮詢，指導備孕。
在這裡，婦產科醫生建議：
準備懷孕的夫婦要從科學備孕開始，已經懷孕的準媽媽，必須做好產前篩查，這樣可以最大限度的減少異常胎兒的出生率，提高人口素質。
