文/北京怀柔医院妇产科 张亭亭
今年30岁的李女士，爱人和她同岁，结婚1年，婚后夫妻双方积极备孕。李女士平时月经规律，2019年11月停经30天月经未来潮，自己在家中测早早孕试纸阳性，停经6周查超声提示可见胎芽、胎心，夫妻双方兴高采烈的带着相关化验检查来医院建档，建档后医生告知孕期需按规定做相关产前筛查。
李女士问到医生，什么是产前筛查呢？
产前筛查是指通过经济、简便、无创的监测方法，从孕妇群中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度的减少异常胎儿的出生率，包括血清学筛查、无创DNA和超声筛查。
血清学筛查（唐氏筛查）
在孕15-20周抽静脉血，结合孕妇年龄、体重、孕周、胎儿超声测量结果等进行综合评估，计算出胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和神经管缺陷的风险。唐氏筛查价钱便宜，适用于35岁以下孕妇，但准确率为60%-70%，假阳性率高、漏诊率高。
无创DNA
在孕12-22周抽静脉血筛查胎儿发生21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征的风险率，不能筛查神经管缺陷。适用于35岁至38岁高龄孕妇或唐氏筛查临界风险人群，价格相对昂贵，但准确率高达99%以上，假阳性率低。
超声筛查
①孕11-13周零6天做NT（颈项透明层厚度）超声筛查；②孕20-24周排畸超声筛查是否患有严重畸形，如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等；③孕28-32周做第二次排畸超声。
听完医生的解答，李女士的爱人问到，“我俩身体健康，第一次怀孕，孕前积极备孕，生活作息规律，不吸烟酗酒，规律口服叶酸，有必要做产前筛查吗？”
我国出生缺陷总发生率约为5.6%，遗传因素和环境因素是造成先天性缺陷儿的主要原因，每对健康的夫妇都有可能生出先天性缺陷儿，因有些出生缺陷对患儿健康危害巨大，且出生后尚无有效治愈方法，家庭及社会负担重。因此所有有条件的孕妇都应该做产前筛查。产前筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一种疾病风险比较大的人群。
李女士夫妇不约而同的说到：“哦，原来是这样，明白了，我们孕期一定按规定完成各种筛查”。
李女士孕12周NT超声正常，孕16周唐氏筛查提示21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷均为低风险，孕23周筛畸超声提示胎儿多发畸形（胸廓小、软骨发育不良）。
李女士夫妇神色紧张的来到张大夫诊室。问到，今天我的筛畸超声提示胎儿胸廓小、软骨发育不良，该怎么办？
张大夫答到，排畸超声提示胎儿胸廓小、软骨发育不良，我们会帮您转诊至上级指定医院进行产前诊断进一步明确是否存在相关发育异常。
那什么是产前诊断？
产前诊断是指对可疑出生缺陷的胎儿在出生前应用各种检测手段，全面评估胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产提供依据。
产前诊断包括：
此时，李女士爱人不满的问到，为什么孕期不直接建议我们做产前诊断？
因为产前筛查针对的是所有孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿与孕妇，覆盖所有的健康人群。而产前诊断的目的是确诊，针对的是筛查高风险或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇。
产前诊断适应症：
年龄达到或超过35周岁；
筛查发现染色体核型异常的高危妊娠、胎儿发育异常或可疑结构畸形；
妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；
夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病或有遗传病家族史；
曾分娩过先天性严重缺陷婴儿。
李女士今年30岁，初次妊娠，孕早期未接触过放射性等可疑致畸物质，家族里无畸形儿分娩史，没有直接做产前诊断的指征，现排畸超声提示胎儿胸廓小、软骨发育不良，所以需要做产前诊断。
通过医院联系转诊，于北京某产前诊断医院做超声检查提示胎儿四肢明显小于孕周，胸廓明显小，符合软骨发育不良表现，“致死性侏儒”可能性大，建议终止妊娠。
李女士夫妇经商议后决定放弃此次怀孕，于北京某医院进行引产，胎儿四肢均短小与孕期诊断相符。
李女士拿着诊断书来到张大夫的门诊复诊。张大夫又详细交代她，待下次计划怀孕前一定做好产前咨询，指导备孕。
在这里，妇产科医生建议：
准备怀孕的夫妇要从科学备孕开始，已经怀孕的准妈妈，必须做好产前筛查，这样可以最大限度的减少异常胎儿的出生率，提高人口素质。
