Dravet 綜合徵（DS）是兒童期起病的一種癲癇性腦病，由法國醫生Dravet於1978 年首次報道，早期稱為嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇（severe myoclonic epilepsy in infancy, SMEI），但以後發現少數患兒病程中可始終不出現肌陣攣發作，故2001年國際抗癲癇聯盟International League Against Epilepsy, ILAE）將其正式更名為Dravet綜合徵。Dravet綜合徵（Dravet syndrome，DS）是在一歲前起病的一種難治性癲癇綜合徵，表現為長時間的局部和全面性發作，通常由發熱誘發。隨著病程延長，患兒出現其他類型的癲癇發作（肌陣攣發作、不典型失神發作和跌倒發作）、智力障礙、蹲伏步態和其他共患疾病（睡眠障礙、自主神經功能障礙）。
Dravet綜合徵診斷標準
根據國際抗癲癇聯盟(ILAE)2001年有關癲癇綜合徵的分類，對Dravet綜合徵進行診斷的標準如下：
1、有熱性驚厥和癲癇家族史傾向；
2、發病前智力運動發育正常；
3、1歲以內起病，首次發作為一側性或全面性陣攣或強直陣攣，常為發熱所誘發，起病後出現肌陣攣、不典型失神、部分性發作等各種方式；
4、病初腦電圖正常，隨後表現為廣泛的、局灶或多灶性棘慢波及多棘慢波，光敏感性可早期出現；
5、精神、智力、運動患病前正常，第二年出現停滯或倒退，並可出現神經系統體徵(如共濟失調、錐體束徵)；
6、抗癲癇藥物治療不理想。目前認為具備上述6條標準者可診斷為SMEI。
治療
目前Dravet綜合徵的患者死亡率約為15-20%。治療的手段也相對有限，Dravet綜合徵的患者所需的持續護理會嚴重影響患者及其家庭的生活質量。患者還要小心癲癇最致命的併發症SUDEP（癲癇猝死，常常由於癲癇發作引起的通氣不足和心律失常導致），加上癲癇相關事故如溺水和感染，這些因素都會導致患者死亡。
不同年齡階段的治療目標：
隨著年齡增長，癲癇類型/嚴重度會發生變化，因此不同年齡階段的治療目標有區別。
1、在2歲以前，主要治療目標是避免出現長時間的癲癇發作及癲癇持續狀態。
2、 對於2-10歲的DS患者，治療目標是避免出現長時間驚厥性癲癇發作，同時減少會對認知功能有負面影響的非驚厥性癲癇發作。
3、 到了青春期和成年期，治療目標是減少夜間驚厥性癲癇發作頻率。
此外，除了控制癲癇發作，同時還需要關注患者的共患病。癲癇發作時發育通常是正常的，但是幼兒園後期/學齡期早期，幾乎所有病例都存在輕微至嚴重的智力障礙。對發育的持續監測是必要的，在入學前由神經心理學或發育兒科學進行正式評估，以確保通過學校系統提供足夠的援助。
非藥物治療策略：
1、避免和處理體溫升高：按時接種疫苗；發熱可以考慮使用降溫背心；退熱藥。
2、避免疲勞：疲勞可以使病情加重，應當治療睡眠障礙，兒童疲勞時注意休息。
3、 避免閃光刺激：閃光可以誘發發作，可以考慮佩戴偏光太陽鏡。
藥物治療策略：
1、避免應用加重病情的抗癲癇藥物：主要是作用於鈉通道的藥物，例如奧卡西平、苯妥英、拉莫三嗪。
2、疑診DS時立即給予一線治療，不要因為等待基因檢測結果而延誤治療：一線治療推薦氯巴佔（起始劑量0.2-0.2mg/kg/d;目標劑量0.5-2.0 mg/kg/d；證據僅基於一項小型回顧性系列研究）和丙戊酸（起始劑量10-15mg/kg/d;目標劑量25-60mg/kg/d；證據僅基於兩項小型回顧性系列研究）。相關研究證據非常有限，該推薦主要依據專家共識。
3、一線治療一般不能充分控制發作，通常需要二線治療：推薦託吡酯（通常每日給藥2次，起始劑量1-2mg/kg/d; 逐漸增加到8-12 mg/kg/d；、司替戊醇（起始劑量10-15mg/kg/d;目標劑量20-50mg/kg/d；成人維持劑量20-30mg/kg/d。
4、三線及以後的治療：推薦左乙拉西坦、溴劑、唑尼沙胺。家中常備苯二氮卓類藥物，以便癲癇持續狀態時緊急用藥：推薦地西泮直腸給藥、咪達唑侖含服/滴鼻。
其他治療：
1、生酮飲食治療
高脂肪、低碳水化合物，模擬空腹狀態。改善病情的可能機制是酮體直接作用於CNS，例如酮體中的β-羥丁酸能夠降低神經興奮性，或者是酮體作用於能量生成的通路。
2、外科手術治療
迷走神經刺激（作為藥物控制無效患者的輔助治療）；胼胝體切開術/離斷術（數據有限，實施前需要仔細權衡獲益-風險）。
DS是一種遺傳性癲癇，若治療不恰當，會加重癲癇發作。準確及儘早診斷有望提供恰當的治療，並改善這類患者的結局。除了維持期治療，還必須關注長時間癲癇發作和癲癇持續狀態的治療。一線治療藥物包括氯巴佔和丙戊酸，但他們很少能夠足夠控制癲癇發作。託吡酯、左乙拉西坦、生酮飲食和迷走神經刺激也會帶來獲益。
參考文獻
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本文轉載自中國抗癲癇協會，僅作科普用途，致病基因部分有所刪減。涉及疾病診斷、治療還請前往千佛山醫院癲癇中心就診。
