八歲女孩欣欣（化名）長得瘦小，身高不到1.2米，比同齡孩子矮了一截。不久前，媽媽帶著欣欣到哈市第一醫院兒科門診，遲瑛嬌主任經過檢查發現，欣欣不僅身材矮小，而且還存在大腦門、兜齒、溜肩、第五手指短、少一橫紋、雙腳第二趾長、柳肩等一系列異常的症狀。經過基因檢查，欣欣被診斷患上了一種發病率百萬分之一的罕見病——顱骨鎖骨發育不全綜合徵。
遲瑛嬌主任介紹說，顱骨鎖骨發育不全綜合徵簡稱顱鎖綜合徵，是一種先天性骨骼系統的發育畸形，該病典型體徵是頭大、面小，有怪樣表情，有的身材矮小、牙齒髮育不全、顱縫閉合延遲，但無智力減退。由於很患者鎖骨有不同程度的發育不全，使肩部有不正常的活動，兩側均有病變時兩肩可放到胸前。顱鎖綜合徵的患者還有頭部異常發育、腕骨和跗骨骨化緩慢等症狀。
據欣欣的媽媽講，懷欣欣時她的羊水比較多，孕中期時孩子發育比較小，出生後滷門特別大，別的沒發現特別的異常。
遲瑛嬌主任說，顱鎖綜合徵的病因尚未明確，主要認為是先天遺傳，為常染色體顯性遺傳，但亦有散發者，無家族史。
由於顱鎖綜合徵是一種先天性疾病，目前尚無可以根治的辦法，但對於疾病導致的身材矮小是可以通過醫學手段加以干預的。經過一段時間的生長激素治療，欣欣長高了，體重也有所增加。
醫生提醒，顱鎖綜合徵的患者因先天性骨骼系統的發育畸形，應隨時避免被碰傷或壓傷，還要避免拉提重物。持續評估因病情發展而導致的狀況，必要時採取內科與外科同時治療。
龍頭新聞記者 霍營
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