致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一種以右心室心肌漸進性纖維脂肪化為特徵的遺傳性心肌病。目前，雙心室與左室優勢表型的心肌病變已明確，一些學者採用致心律失常性心肌病一詞來定義更多種類心肌病表型。為了避免混淆，目前仍保留了ARVC的最初命名。
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目前ARVC可分為以下臨床表型：①典型ARVC表型，即最初報道的最常見的表型，其以單純右心室受累為特徵，如圖1；②雙心室變異型，即平衡型、右優勢型和左優勢型，分別以雙心室均衡受累、右心室顯著受累和左心室顯著受累為特徵；③左心室表型，僅以左心室受累為特徵；即無臨床證據證明右心室受累，如圖2。
圖1 右優勢型ARVC患者的心電圖及心臟核磁共振圖像
圖2 左優勢型ARVC患者的心電圖及心臟核磁共振圖像（患者有DSP基因突變和持續性室性心動過速病史）
診斷標準
1. 分子遺傳學
➤如果將分子遺傳學結果作為診斷評分系統的組成部分，則目前對ARVC遺傳基礎理解的侷限性以及在正常人群和其它心肌病患者中因頻發疾病相關的遺傳變異導致的高遺傳干擾或增加誤診風險。
➤根據遺傳性心肌病分子遺傳學檢測的一般建議，基因分型是指在滿足ARVC診斷標準的先證者中確定致病性或疑似致病性的突變，之後再應用突變特異性連鎖檢測技術檢測其家族成員中的基因攜帶者。
➤在確診的ARVC先證者中發現致病性或疑似致病性的突變後，可對其家族成員進行基因突變特異性檢測，以確定臨床前階段的患者。
➤由於不確定的遺傳變異（高患病率）可能比確定的結果更令人困惑，因此在選定臨界表型患者的基因分型診斷中，可考慮讓分子遺傳學專家進行結果解釋，以確定診斷。
➤家族遺傳基因篩查也可用於心律失常的風險分層。由於基因的劑量效應，ARVC所致橋粒基因變異的複合/雙基因雜合度或可預測更嚴重的心律失常結局。
➤如果這些基因的始祖突變（founder mutations）存在於特定的地理區域，或者始祖突變與特定的地理區域相關，則篩查出包括特異性非橋粒基因在內的所有ARVC基因相關圖譜至關重要。
2. 心肌組織學特徵
➤心內膜心肌活檢不是ARVC患者的常規診斷方法，但可用於散發性ARVC和左室顯著受累的先證者。
➤除外對心肌樣本進行組織病理學檢查外，通過免疫組化分析評估心肌閏盤內的橋粒蛋白定位或具有額外的診斷價值。
➤不建議僅以診斷為目的應用右室心內膜電位標測。其應該用於進行心導管治療來管理心律失常的患者，並應在具有豐富經驗的電生理實驗室進行。
➤大多數導管實驗室不使用心內膜電壓標測引導下的右心室房室遊離壁心內膜，且也不能將其作為常規診斷。
3. 整體或局部功能障礙與結構改變
➤考慮到心臟核磁共振檢查（CMR）的組織特徵圖像分析、雙心室心肌纖維化和心肌內脂肪組織獲取及圖像評價技術的進步和改進，推薦使用增強CMR來明確診斷，並更好地描述ARVC的表型特徵。
➤經胸二維超聲心動圖是對疑似ARVC患者初步評估的一部分。鑑於後續一系列連續的影像學隨訪，最初評估時超聲心動圖檢查結果的可用性非常重要。基於患者的年齡、遺傳狀況和臨床特徵，超聲心動圖應1-3年進行一次。
➤為了避免誤診，應證明先證者的心室結構和功能均發生異常，以明確診斷。相反，在受影響的家庭成員中可能無法檢測到明顯的形態和功能性心室改變。
➤鑑於正常的右心室結構和收縮功能變化較大，應在兩個垂直平面（如水平長軸和短軸視圖）上確認是否存在局部室壁運動異常與晚期釓增強（LGE）。
➤在理想情況下，CMR應該在ARVC成像採集、分析經驗和專業知識豐富的中心進行。
➤由於數據採集和分析時間長，CMR的成本高、耗時長，因此在隨訪中系統性連續性地使用CMR是不現實的。隨著時間的推移，如果ARVC確診患者的臨床症狀、心電圖異常、心律失常事件或超聲心動圖表現明顯惡化，則應考慮重新進行CMR檢查。
➤右心室造影的診斷價值不高，計劃行心內膜活檢的患者可考慮應用。當需要通過測量血氧飽和度來鑑別ARVC和左向右分流的先天性心臟病時，應進行心導管檢查。
4. 心律失常
➤24h動態心電圖（12導聯）可用於觀察室性心律失常的形態，且可能提示室性心律失常的起源部位。
➤不建議將程序化心室刺激的電生理檢查和右室心內膜電壓標測作為ARVC患者常規診斷評估的主要部分。這兩項檢查均應侷限於為進行ARVC相關室速和特發性RVOT心動過速鑑別而行介入電生理評估患者中。
5. 復極和去極的心電圖異常
➤應仔細評估患者是否存在epsilon波，尤其是在不符合其他診斷標準的患者中。
➤右胸前導聯的QRS波S波上升支延遲伴終末激動時限（TAD）≥55 ms是一種特殊的診斷性心電圖模式，尤其是在隨後伴有T波倒置的情況下。
➤肢體導聯QRS波低電壓（<0.5 mV）可以作為預測左心室受累的心電圖標誌。
➤在不符合其他診斷標準的患者中，V1和V2導聯的T波倒置應被認為是正常的心電圖變異。
左室優勢型ARVC的表型變異
➤診斷標準：
①心電圖變化，如肢體導聯的QRS波低電壓、下壁導聯T波倒置；
②伴有右束支阻滯形態的室性心動過速；
③結構及功能的影像學圖像符合左室低動力、無擴張和纖維性的特徵。
➤臨床已證實，某種程度的右心室電生理或結構受累是診斷雙心室或左室優勢型ARVC重要的附加標準。
➤對於臨床未發現右心室受累的左室優勢型ARVC患者而言，可通過檢測是否存在ARVC相關的致病基因（如DSP基因），來明確診斷。
小兒ARVC的診斷
➤由於該年齡組患者明顯疾病的患病率較低，某些檢查方法的進行較為困難，以及臨床表現的特殊性，因此應在進行診斷性臨床檢查的兒科患者中使用適合於兒童的正常心電圖和影像學參考值。
➤在評估所有非侵入性檢查前，不應進行侵入性檢查，如右心室血管造影和心內膜心肌活檢。
➤建議對受ARVC影響家族中的兒童進行分子遺傳學檢查，以便對受影響的個體進行早期的臨床前鑑定。
➤對於早期發現的受基因影響的兒童，可制定一項以生活方式改變為重點的預防策略。
➤對於具有ARVC家族史的健康基因攜帶者或未知基因型的兒童，在青春期後應定期（1-2年）進行非侵入性臨床評估，以監測疾病的發生及進展。
醫脈通編譯自：Domenico Corrado, Peter J van Tintelen, William J McKenna, et al. European Heart Journal. 2020;41(14): 1414–142.
doi.org/10.1093/eurheartj/ehz669.
