近日，植物学国际著名期刊Plant Physiology （IF="6.305）上发表了生物学院高宏波教授课题组的题为“Secondary mutation-induced alternative splicing suppresses RNA splicing defect of the jing he sheng1 mutant ”的研究论文。
jhs1 ( jing he sheng 1 ) 是高宏波教授课题组经EMS诱变和筛选鉴定得到的突变体。JHS1 在DNA复制和损伤修复、植物分生组织维持和个体发育等过程中具有非常重要的功能，有关研究成果于2016年发表在Plant Physiology上。之前课题组的研究表明 jhs1 突变体由于内含子3’核心剪接信号发生突变诱导了内含子的选择性剪接，造成无义突变引起的mRNA降解和蛋白质翻译提前终止。
在最新的研究中，高宏波教授课题组进一步通过EMS诱变 jhs1 突变体并筛选抑制子的方法来研究 JHS1 的作用机制以及有关内含子3’剪接位点的选择机制。课题组首先发现了3个 jhs1 基因内抑制子。
为了揭示基因内发生的二次突变恢复 jhs1 突变表型的分子机制，课题组对抑制子的DNA和mRNA序列进行了分析，发现基因内的二次突变导致了 jhs1 突变基因的又一次选择性剪接，并恢复了阅读框，使蛋白质可以翻译完全，并增加了一小段。
通过总结和分析拟南芥基因组中内含子3’端剪接位点的序列及其规律，解析了这些突变影响内含子3’端剪接位点选择的原因。另外，插入的一小段氨基酸序列在蛋白质结构的非核心区，通过研究发现它对功能影响不大。
该项工作不仅从mRNA和蛋白质水平上揭示了基因内二次突变恢复 jhs1 突变表型的分子机制，还为研究内含子3’剪接位点的选择提供了材料，更为前体mRNA剪接过程中内含子3’剪接机制的研究提供了一种新的策略。
博士生李翼琼和刘小敏讲师为该论文的共同第一作者，高宏波教授为通讯作者。该工作得到了北京市自然科学基金和北京林业大学科技创新项目的资助。
文章链接：
http://www.plantphysiol.org/content/182/4/2025.long
