教科書裡的維多利亞女王,不僅是英國和平與繁榮的開啟者,還因為子孫眾多,後代遍佈歐洲皇室,被稱為“歐洲老祖母”。
作為第一個已知的血友病基因攜帶者,她以一己之力“玩壞”了整個歐洲王室。
女王與她的丈夫共生育4個兒子、5個女兒。幼子利奧波德親王就是血友病患者。1884年,剛過而立之年的他不慎滑了一跤,膝關節受傷出血,在第二天早晨匆匆離開了人世。
5位公主雖個個健康美麗,但次女愛麗絲公主和幼女比阿垂絲公主也是血友病基因攜帶者,她們與歐洲王室聯姻,很快血友病就傳入了西班牙、德意志和俄國,很多王室成員相繼去世,血友病也由此榮膺“皇家病”稱號。
那麼,差點毀滅歐洲王室的血友病到底是一種什麼樣的疾病呢?
血友病是基因惹的禍?
血友病是一種由於凝血因子缺乏,導致無法快速止血的遺傳性疾病。
絕大部分血友病患者均為遺傳,基因突變導致了凝血因子VIII或IX的缺乏,造成凝血障礙及出血傾向。
讓我們看看,正常人群出血是如何開始和停止的——
快速止血,這對於血友病患者來說是個不可完成的任務!
由於缺失凝血因子VIII或IX或其含量過低,血友病患者的血液難以形成血塊,導致出血時間比普通人長。
舉個例子,正常人做深蹲時,腿部毛細血管會破裂。但不用擔心,你的身體會以毫秒級的速度止血,讓人根本察覺不到。
可是對於血友病患者,這一運動卻會導致毛細血管持續出血,甚至可能危及生命!
哪些部位最容易出血?
血友病最突出的特徵就是身體各個部位很容易出血,並且很難止血。
總的來說,血友病的症狀表現有以下特點:
出血不止,尤其在外傷、手術、磕碰後;無任何誘因、自發性的出血,如牙齦滲血、關節紅腫等;關節和肌肉是血友病患者常見的出血部位。如果長期反覆出血,會導致肢體活動障礙甚至殘疾,嚴重影響生活質量。血友病為啥“重男輕女”?
都說血友病“重男輕女”,莫非是有“性別歧視”?其實,高中生物課本的內容就可以完美解釋這個問題!
來看看這張教科書裡的配圖:
熟悉的感覺,熟悉的配方,然而——哈哈哈哈哈不認識了吧!這就是高中生物老師講過的“伴X染色體隱形遺傳”!
人類一共有23對染色體,其中22對為常染色體,另一對則與性別分化有關,稱為性染色體——在女性為XX,在男性為XY。
而血友病是一種典型的伴X染色體隱形遺傳疾病,決定人體凝血功能的相關基因,就在X染色體上。
男性只有一條X染色體,所以男性一旦攜帶了含有致病基因的X染色體,就會發病。女性有兩條X染色體,只有同時攜帶兩條帶有致病基因的X染色體才會發病;攜帶一條帶有致病基因的X染色體的人不會發病,稱為攜帶者。血友病的遺傳關係很複雜。如果母親為血友病攜帶者,她可以將血友病基因傳給子女。當生下的孩子是男性時,有50%的可能性為血友病患者,當生下的孩子是女性時,有50%的可能性為血友病攜帶者。
如果父親是血友病患者,母親不是攜帶者,則血友病不會傳給兒子,但所有女兒都會攜帶血友病基因(肯定攜帶者)。
先天性血友病患者將終身無法擺脫該疾病,所以血友病患者或者是有血友病家族史的家庭,在生育前一定要進行
血友病尚無根治的辦法,出血後的替代治療和預防治療是目前主要的治療方法。
出血後替代治療是目前最主要的治療手段,即通過注射把缺少的凝血因子注入血液中。當有足夠的凝血因子到達出血點時,出血即停止。
• 關節內出血;
• 肌肉內出血,特別是手臂或腿;
• 頸部、口腔、舌、顏面或眼睛受傷;
• 頭部受重擊和不尋常的頭痛;
• 任何部位有嚴重或持續性出血;
• 任何部位嚴重疼痛或腫脹;
• 所有需要縫線的暴露傷口和任何可能會引起出血的事故之後。
• 外科手術,包括牙科手術;
• 任何可能引起出血的活動。
預防治療是通過定期、常規、連續預防性輸注凝血因子,使患者體內凝血因子水平長期維持在1%以上,以保證患者處於接近正常人的健康水平,維持關節肌肉的正常功能。
預防治療建議從發生第一次關節出血或者嚴重的肌肉出血後開始,這樣能有效降低血友病患者關節的致殘率,提高生活質量。
藥娃溫馨提示
血友病患者日常生活需要注意:
• 切勿服用阿司匹林和其他影響凝血的藥物。
• 肌肉注射可能會引起疼痛出血,所以在治療時應儘量採用口服或靜脈注射而不是肌肉注射。
• 牙科注射和手術會引起嚴重的出血,所以日常要注意保護牙齒,儘量避免牙科疾病的出現。
• 如果出現關節出血、腫痛,應用冰袋冷敷,避免熱敷。