34岁第二胎,做唐氏筛查还有效吗?

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回答这个问题之前,先科普一下相关的知识:

什么是唐氏筛查?

通过检测孕妇血清中某些标志物,再通过专业手段计算21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷风险,得出是否存在高危的结论。

其中的21-三天综合征就是我们经常说的唐氏综合征,这样的患者的21号染色体比正常人多一条。它是1866年由英国人首先定义,这种病症的患者表现为智力低下,生活无法自理。

那个会指挥的舟舟就是唐氏综合征患者。

唐氏筛查的结果代表什么?

仅代表发生的概率,不是确认结果。

风险度在 1/270 以上的为高风险,1/270-1/1000为临界高风险。

什么意思呢?简单说,如果是低风险,就是发生21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险低,但不代表一定不发生;如果是高风险,自然就是发生的风险高,但同样不代表一定会发生。

预期的染色体异常检出率为60-90%,假阳性率为3.5-8%,也就是说有10-40%的异常是检测不出来的,而有3.5-8%的即使是高风险,也没有异常。

现在到了高危年龄(35岁)以上生孩子的孕妇,胎儿染色体异常的风险是增高的,鉴于唐筛的异常检出率低,分娩年龄大于或等于35岁者,不建议选择唐筛,而应该选择检出率较高的无创DNA。

什么是无创DNA(NIPT)?

抽取母体血液来提取游离的来自胎儿的DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息学分析,确定胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及性染色体异常(例如特纳综合征)风险率。此项检查同时可以检测出胎儿性别以及 Rh 血型类别,但不能筛出神经管缺陷。

对21三体、18三体、13三体和性染色体多倍体的敏感性分别为99.3% 、97.4%、 91.6%和91%,假阳性率分别为0.2%、0.2%、 0.1%和 0.4%。

注意:无创DNA给您的结果一样是概率,说明发生风险的高低,只是检出率比唐筛高,尤其是21三体的检出率。

如果您需要确定结果,就需要做羊水穿刺了,但是这项检查是有创的,有一定风险。

三种检测方法的差异见下表:

综上,如果您的分娩年龄是35岁,不建议唐氏筛查,应该选择无创DNA或者羊水穿刺,唐筛和无创DNA都是代表风险的高低,不是确诊结果,但后者检出率更高。


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建议直接做无创DNA,唐筛假阳性率太高了,准确性差,只会给心理造成很大负担。

无创DNA检测

无创DNA也是只抽取静脉血检测,检测时间也是16-20周,5-7天能收到结果。

无创DNA是对染色体异常情况进行检测,包括唐氏综合征/三体细胞21、器质性脑综合征/三体细胞13、爱德华综合征/三体细胞18。


无创DNA检测费用

不知道你们那里有没有报销唐筛费用的政策,我们这里是有的。办理程序也很简单,建议你咨询一下。

只需要你计生关系所在的单位去计生站开个证明,拿着这个证明到指定的唐筛检测机构检测,就可以免除一部分费用。

唐筛完全免费,无创DNA总价2000元,报销1200元,只需要自己交800元即可。还是很划算的。试剂厂家还会和你签一个合同,如果出现检测结果异常,会进行赔付,说明这个准确率是相当高的。

以上就是我了解的,祝孕期愉快,如有疑问,欢迎评论区留言交流。

我是两个宝宝的妈妈,也是经验丰富的育儿问答达人,欢迎关注我,获取更多育儿信息。

凝妈悟语

亲,您这属于高龄孕妇了哦😊,还是二胎!危险系数更高了。唐氏筛查还要看您多少周了而且准确率低,如果条件允许的话我建议您还是做无创dna这个准确率百分之九十以上,但是无创胎儿周数大了是做不了的!所以还是要提前去做产检医生会告知您什么时候做无创!如果无创结果高危的话要做羊水穿刺。最后祝您肚子里的宝宝身体健康!


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